顾卫红：做罕见病领域的连接者 | 2021年金蜗牛奖“罕见病行业贡献奖”

这样的笑容来自罕见病患者

这是2017年《造就 Talk》顾卫红的分享

每当看着病友们聚会的照片，我的内心总是回响起另一种声音——疾病限制了他们的身体，但他们的生命如此饱满，那些灿烂的笑容背后，大多是欲言又止、强忍泪水的灵魂，他们和你我一样渴望自由。

——顾卫红

顾卫红 博士

中日友好医院 神经科 研究员，临床遗传医师

CHPO（中文人类表型标准用语联盟）总协调人

在演讲台上

顾教授分享了一个故事

这也是顾大夫的新浪博客第一篇博文《感动》

源于感性，顾大夫走上了一条“罕见”之路。尽管遇到了很多的困难、挫折与挑战，一直坚持走到今天。

顾大夫多年来积极参与罕见病公益，开展科学普及和患者教育，支持罕见病社群建设，在患者群体中具有很好的口碑。

2021年，中国罕见病领域首个公益奖项“金蜗牛奖”将“罕见病行业贡献奖”颁给了顾卫红，表彰她对罕见病事业做出的积极贡献。

“金蜗牛奖”

2021年“罕见病行业贡献奖”

顾卫红教授

顾卫红教授发表获奖感言

顾卫红教授与CORD创始人黄如方主任合影

历程

1997年，顾卫红考上了王国相教授的研究生，开始学习神经遗传病专业，在一次和王老师下乡调查家系的过程中，第一次近距离接触到罕见病患者。而后的20余年间，顾卫红接触到了更多的病友群体，也见证了无数患者和家属之间的感人故事和励志故事，这些点滴汇聚成了她致力于罕见病事业的决心和动力。

顾大夫于2000年起开始从事神经遗传病/罕见病的临床工作和分子遗传学研究，在基因分析、遗传咨询、医学术语库/知识库/数据库/病例库建设、科学普及和患者支持、相关行业连接等方面均有所建树。

# 建立诊疗支撑平台

2005年，顾大夫与王国相教授共同开设“运动障碍与神经遗传病”专病门诊，建立临床与实验室相结合的模式，收诊罕见病患者和家系，包括遗传性共济失调、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、肌张力障碍、年轻型帕金森病、痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等疾病患者，建立临床资料库和DNA库，在国内率先建立神经遗传病动态突变常规检测流程，以提高遗传病诊断效率，同时积极探索综合治疗方法，改善患者生活质量。

# 罕见病患者支持

2008年起，顾大夫基于线上和线下方式（博客、病友QQ群、好大夫在线、公众微信号、讲座义诊等）在罕见病患者群体中开展医学知识普及、康复指导、心理疏导和就医指导，支持中国罕见病患者组织建设，担任中国罕见病发展中心医学顾问、小脑萎缩症病友会医学顾问。

# 共同发起建立中国首个医学术语搜索引擎

2015年起，顾大夫与基因检测、互联网医疗、医疗数据等相关领域建立了广泛的交流与连接，作为总协调人与专业同道共同发起建立中文人类表型标准用语（Chinese Human Phenotype Ontology, CHPO）联盟，协调组织相关专业人士，建立了CHPO搜索引擎，连接临床表型与基因数据，以提高罕见病诊断水平和效率，获得国内外相关领域同行的一致好评。

# 成立顾大夫工作室

2018年1月，顾大夫成立了工作室，组织线下基因相关专业沙龙，以及线上基因社区—基因与医疗和健康论坛，参与组织基因检测联盟（基因检测行业协会），连接上下游相关方，倡导有序交流和知识共享，促进行业标准和规范的建立，推动科技转化应用，以惠及更多的患者和公众。

顾大夫说：“罕见病患者是上天派来的使者，从医学角度来讲，罕见病是一些基因变异影响生存的一些极端状况。他们是医学研究、病因学研究非常珍贵的资源。罕见病患者承受了很大的痛苦，让我们人类更好地了解自己、认识自己。”

对于“罕见病”不能望文生义，罕见病不是小众问题，与全民健康紧密相关，提高全社会对于罕见病的关注和认知非常重要。一方面，只要有生命的传承，就可能有罕见病的发生，出生缺陷的三级预防关系到千千万万的家庭。另一方面，很多常见病的疾病谱中包含有罕见病，随着医学和相关科技的发展，人们将逐步认识到原来的“一种常见病”可能是一组表型类似的罕见病，因此罕见病诊断治疗的发展将会有力地推进常见病的精准诊断和治疗，进而惠及社会大众。

很多患者在就诊后这样说

对顾大夫而言，这是沉重的压力，也是极大的动力

顾卫红教授分享患者就医路径模式图

顾教授提出：患者需要正确的导诊，并在找到专业的临床资源之后获得明确的基因诊断，有些病已经有针对性治疗方法，或者是可以进行生殖干预，阻断致病基因的传递。之后如果能够进行患者注册，长期随访管理，才是一个完整的流程。

目前绝大多数患者的就医路径没有达到这样的全流程。

顾大夫认为，罕见病不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学的概念，需要更多的人、更多的行业、更多的角色参与进来，共同协作，共同努力。在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。医生不仅仅可以诊断治疗疾病，同时可以成为生命科学时代的连接者。

关于金蜗牛奖

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域的第一个奖项，由蔻德罕见病中心主办，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。每年颁发一次，对罕见病领域作出贡献的个人、团队或机构进行表彰。“金蜗牛奖”的诞生，就是为了从患者的角度，对罕见病领域做出贡献的个人、团队和机构表达诚挚的谢意，也让获奖者的力量鼓舞更多人，让评奖成为行业盛举，吸引更多人的关注、并参与进来。

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主办方

蔻德罕见病中心(CORD)成立于2013年，由黄如方先生发起成立，是一家专注于罕见病领域的非营利性组织。本中心致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的罕见病药物的可及性，推动罕见病相关政策出台，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。已经成为规模最大、业务范围最广、工作理念最专业的患者倡导机构！湖南蔻德罕见病关爱中心于2019年由黄如方先生和卢光琇教授共同发起成立，是在湖南省民政厅支持下成立的聚焦罕见病患者服务、优生优育和行业推动的公益组织。网址：www.cord.org.cn 。

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