罕见病之脊髓性肌萎缩症
近期有一则新闻引起了大家的广泛关注，广东某女士向国家药监局提交了“信息公开申请表”，是关于诺西那生钠注射液的，国内价格70万元一支，在澳洲仅需41澳元，约合人民币280元，而在日本则全额纳入医保，该女士希望公开诺西那生钠注射液的采购方式和国内定价依据等。
OMG！居然有70万一支的药？这个价格再次刷新了大家的认知。为什么各个国家价格相差如此悬殊呢？其实是因为医保政策的不同，澳洲这个价格是当地政府医保承担大部分之后的个人自付价格。在我国，由于该药上市比较晚，尚未纳入医保，目前属于全自费药物。
诺西那生钠注射液是全球首个获批治疗“脊髓性肌萎缩症”的药物。脊髓性肌萎缩症属于一种罕见病，咱们下面来简单了解一下这种疾病。
什么是脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见严重的常染色体隐性遗传疾病，它是由运动神经元存活基因SMN1基因纯合缺失或突变所致，引起脑干和脊髓运动神经元变性，从而导致进行性肌无力和肌萎缩，甚至累及延髓和呼吸肌，危及生命。2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。今年8月份第三届中国脊髓性肌萎缩症大会发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》中指出国内约有患者2-3万，普通人群中每50人就有一个致病基因携带者。
症状和体征
SMN1基因纯合缺失或突变导致无法合成足够功能性的SMN蛋白，而缺乏SMN蛋白会导致SMA患者发生脊髓前角运动神经元退化。SMA因发病年龄与严重程度不同，会有不同的症状，但是肌张力减退和/或肌肉无力与萎缩是常见的症状和体征。
☆肌肉的萎缩通常是对称的
☆近端肌肉的无力状况比远端明显
☆仍然保有知觉
☆腱反射消失或减少
☆下肢无力重于上肢
☆肌无力严重程度通常与发病年龄相关
临床分型
SMA按照患者年龄和病程，从重到轻分为四型。
中国SMA诊治中心联盟
长期以来，SMA在中国的诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物，患者缺乏规范化长期随访、管理等。这些挑战严重阻碍了我国SMA诊疗的发展，也让SMA患者及家庭面临困境。2019年，为提高SMA的规范化诊治水平，中国儿科专家、儿童神经病学专家、成人神经科专家共同呼吁，倡导成立了“中国SMA诊治中心联盟”。
治疗药物
文中开头提到的诺西那生是我国目前上市的唯一治疗脊髓性肌萎缩症的药物，它通过调节RNA功能，改变蛋白质的表达，增加全长SMN蛋白生成，弥补SMNl基因功能缺陷引起的SMN蛋白不足。
诺西那生钠剂量方案：
☆推荐剂量为每次12 mg（5ml）。
☆诊断后应尽早开始治疗，于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量。
据悉，还有一种采用基因疗法治疗SMA的药物-Zolgensma，使用一次即可，其价格高达1448万元。另外今年8月份FDA批准Risdiplam上市，它是全球首个治疗SMA的口服药物。这两种药物目前仅在国外上市。
预防-产前检测
SMA是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，治疗费用高昂，如何预防成为了重中之重。由于SMA致病基因比较明确，所以有SMA家族史的人群应做好相关的产前检测，以最小的代价避免新生儿出生缺陷。
(山东大学齐鲁儿童医院 郝丽娜、王忠兰）
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