卢煜明：会魔法的除了哈利波特，还有科学家

在《哈利·波特》的世界中，处处可见精彩纷呈的魔法。谁也不曾想过，这样一部魔幻作品，竟然会催生出生命科学领域一项革命性的研究成果。这里的主角不是手执魔杖的巫师，而是手握试管的科学家——首届未来科学大奖-生命科学奖得主、香港中文大学教授卢煜明。

早在90年代，尚于英国牛津大学攻读博士学位的卢煜明就在当实习医生的过程中察觉到了许多孕妇的苦恼。当时，判断胎儿是否健康的产前检查只能通过羊水穿刺来进行，但这种方法有1%的几率导致流产；若不进行产前检查，孕妇又有可能生下带有严重遗传疾病的孩子，其中尤以唐氏综合症为甚。穿，还是不穿？孕妇的两难处境被卢煜明看在眼里。自那时起，他便萌生了开创“无创产前胎儿基因检查（NIPT）”的念头，并积极开始了相关研究。

1997年，回到香港执教的卢煜明发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA。然而这种游离DNA在母体的中含量很低，仅占约10%，且所有DNA分子都以片段形式存在。无法获得胎儿完整的DNA信息，通过NIPT筛查严重遗传疾病的研究初衷便难以实现。

这之后的很长一段时间里，卢煜明的研究都停滞不前。许多人都认为他是异想天开，周围几乎没有一个人看好他的研究前景。甚至连一向支持他的、身为物理学家的太太，最后都忍不住过问研究到底能不能成功。即使在最艰难的阶段，卢煜明也没有想过放弃。“因为那时候年轻嘛，觉得大不了从头再来。”今天的卢煜明回想起当年，笑得云淡风轻。但谁都明白，十多年如一日的研究，如果最终结果是失败，该是何等的痛楚。让他最终坚持下去的，除了年轻气盛，更重要的另一方面正如他自己所言，“科学对我来说，不是工作，而是爱好。我很享受搞科研的过程。搞科研应该是因为你对科学有兴趣，而不要指望科学能给你带来多大的好处。”

单纯的热情终于换来了回报。2009年夏，卢煜明为了散心，与太太一同走进影院观看最新上映的3D大片《哈利·波特与混血王子》。当片头中“Harry”的“H”从屏幕缓缓飘出时，哈利·波特额头的闪电似乎也击中了卢煜明。形似DNA双螺旋结构的字母“H”，让他想起一个众所周知却一直被忽视的事实：孩子的遗传物质继承自父母双方，因此可以用父母的基因组数据作为蓝本，将胎儿的DNA碎片连接起来。这一刹那的顿悟宛如夏夜惊雷，此前陷入瓶颈的固化思维轰然坍塌，一条全新的途径在卢煜明面前延展开来。

很快，2010年底，卢煜明团队与合作多年的美国科学家Charles Cantor一起，首次在孕妇外周血浆中获得了胎儿的全基因组图谱。2011年秋，利用第二代基因测序来筛查唐氏综合症的技术正式投入临床应用。

自此，孕妇再无需在惴惴不安中接受羊水穿刺，仅凭抽取的少量血样便可达到同样目的。NIPT对胎儿唐氏综合征的阳性预测准确率达91.9%，阴性预测准确率达96.9%，远远超过预期。

如今，5年过去，NIPT已经在全球90多个国家得到了广泛应用，数千万孕妇接受了这项检查，是世界范围内当之无愧应用最广泛的产前胎儿基因测试。对此，在获奖结果公布当日接受未来论坛独家专访的卢煜明表示，“这是我们中国科技造福全人类的一个表现。”凭借这一成果，卢煜明也斩获了首届未来科学大奖-生命科学奖及全球多项其他重要科学奖项。

在卢煜明看来，生命科学已迎来了最辉煌的未来。“身处21世纪之初，我们拥有祖辈们前所未有的知识、技术与工具。现在正是生命科学的黄金时代，是投身于生命科学、做出重大发现的好时机。”他的话语中充满了不容置疑的坚定。

2017年1月15日，未来论坛2017年会上，卢煜明将作为首届未来科学大奖-生命科学奖得主，发表主旨演讲，并与哈佛大学 Mallinckrodt 讲席教授谢晓亮、中国工程院院士、中国医学科学院院长、北京协和医学院校长曹雪涛、美国耶鲁大学 UTC 癌症研究讲席教授陈列平、霍华德•休斯医学研究所研究员、得克萨斯大学西南医学中心分子生物学系教授、生物医学科学乔治•麦格雷戈特聘讲座教授陈志坚就生命科学领域前沿研究展开对话。

作为巫师的哈利·波特只存在于想象的世界，而同样睿智、勇敢、风度翩翩的科学家即将登场。

附：相关部分议程

2017年1月15日

16:10 – 17:20    对话未来科学大奖-生命科学奖获奖人

主持人

谢晓亮，哈佛大学 Mallinckrodt 讲席教授，美国科学院院士，美国医学院院士，北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心主任，未来论坛科学委员会委员

16:15 – 16:40    主旨演讲

卢煜明，香港中文大学医学院副院长（研究），李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任，2016 年度未来科学大奖-生命科学奖获奖人

16:40 – 17:20    科学人对话

曹雪涛，中国工程院院士，中国医学科学院院长，北京协和医学院校长

陈列平，美国耶鲁大学 UTC 癌症研究讲席教授，耶鲁大学医学院免疫学系、医学系和皮肤病学系教授，耶鲁大学癌症中心肿瘤免疫部主任

陈志坚，生物化学家，美国科学院院士，霍华德•休斯医学研究所研究员，得克萨斯大学西南医学中心分子生物学系教授，生物医学科学乔治•麦格雷戈特聘讲座教授，炎症研究中心主任

卢煜明，香港中文大学医学院副院长（研究），李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任，2016 年度未来科学大奖-生命科学奖获奖人

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