活不过两年？库欣病患者花花不服输的9年

库欣综合征对身体和性格的改变，一定程度上影响了患者的就业机会。就业机会较少，用药费用可能还会增加，这让一些患者不得不中断药物治疗。

记者 | 杨维格

编者按 ：《新民周刊》“魔都山海经”栏目推出《为孤勇者呐“罕”》系列，通过一个个不同的罕见病病例，让大家对于这个群体有更全面的了解和认识。关注罕见病，让这个“孤勇者”群体不孤独！

连续投22次硬币，每一次都正面朝上，这个概率是多少？答案是百万分之二到三。这个概率用在投硬币游戏中，如同鹅毛拂过无关痛痒，毕竟没有人会刻意追求一场投22次连续正面朝上的硬币游戏。但如果这个概率是一种罕见疾病的发病率，那么对每一位患者来说，他们身上都仿佛背了一座山，有千钧之重。

从河南老家到上海松江打拼多年的花花（化名），身上就背了“一座山”——被确诊为罕见病库欣综合征患者。8月烈夏，《新民周刊》记者在上海交通大学医学院附属瑞金医院见到了与罕见病抗争9年多的花花。

两次站在生命悬崖边缘

夏日里，穿着黑色缀花裙子配细带坡跟凉鞋的花花，整个人利落松快，脸上一直挂着笑容。很难想象她确诊恶性肿瘤已经快10年了，但她确实曾两次踏上生命悬崖的边缘。

2013年初，30岁出头的花花准备生二胎。因为生理周期不规律，花花特意去医院做孕前检查。体检结果出来后，花花得知她体内长了肾上腺肿瘤，看上去是良性的，医生建议择期手术。“我当时不是很紧张，长了一个良性的瘤子而已，现代医学这么发达，做手术切掉就好了嘛。”花花很是乐观。

趁着孩子放暑假，花花择期入院接受了肿瘤切除手术，住院18天后高高兴兴地回家了。准备术后休养一阵就投入工作的花花，根本想不到她将要走上和肿瘤持续斗争的道路。

手术过程中切除下来的组织会被送去病理科检查，以明确诊断。出院两星期后，花花拿到了病理报告，然后她感觉“天要塌了”。原来她患的是恶性度很高的肾上腺皮质癌。

“我总觉得癌症和我生活离得很远。突然确诊了恶性癌症，而且还是从未听过的肾上腺皮质癌，当时很迷茫，简直毫无头绪。”回忆起看到病理报告时的情形，花花仍记得她老公超哥红红的眼眶。罕见陌生的疾病，最容易引起未知的恐惧。

自己患的肾上腺皮质癌到底是一种怎样的疾病？花花查了很多资料。原来，肾上腺是人体主要的内分泌器官之一，当肾上腺皮质分泌出过多的皮质醇，就会引发内源性的皮质醇增多症(Hypercortisolism)，又被称为库欣综合征 (CS，Cushing’s syndrome)。这一临床症候群真正病因，约70%来自于垂体肿瘤，20%左右来自于良性的肾上腺大小结节或腺瘤，有功能的肾上腺皮质癌极为罕见。

库欣综合征患者的主要表现是满月脸、水牛背、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等。这些临床表现都很常见，很容易被当做常见病处理，因此，不仅是病人本身的警惕性不够，也经常被非专科医生漏诊和误诊。

“痤疮、紫纹、高血压这些症状我确实都有，但是根本就没往癌症那方面想。”花花当时还吃了一段时间的降压药，但血压一直没降下来，治标不治本当然行不通。

“很多病人发觉不对劲的时候，并发症其实已经很严重了。”瑞金医院神经外科主任医师孙青芳介绍，库欣综合征的难点之一就是诊断的延误。皮质醇增多就如同身体里的多米诺骨牌被推倒，会引发脂肪、蛋白质、糖等全身代谢紊乱，会导致骨质疏松，会影响凝血功能……“如果不及时医治，大概在5年之内有50%以上的患者会因为各种问题，比如心脑血管疾病、脑梗塞、肺栓塞，各种感染等并发症死亡。”

孙青芳医生介绍，2003年，瑞金医院内分泌科联合神经外科、泌尿外科、影像科、病理科等创建了“垂体-肾上腺疾病”的多学科诊疗模式。经过近20年的发展，瑞金医院库欣综合征的诊断率已经排在全国前列。

诊断出是库欣综合征之后，如何治疗仍是一个挑战。库欣综合征首选手术治疗，但很多时候，部分患者并没有手术治疗的机会。

“我们现在的检测手段已经有很大的提高，但仍然有一些库欣综合征的患者就是查不出来病因所在。”开垂体瘤手术经验丰富的孙青芳医生介绍，找不到病因所在时，一般会建议先进行药物治疗。病人定期复查，等找到病灶，再进行手术干预。

花花的病灶明确，但花花依然很焦虑，因为她被确诊的是罕见病中的罕见病，恶性的肾上腺皮质癌，随时有复发的风险。好在生性乐观的花花，在家人的照顾和安慰下，很快就想开了，甚至还临时买了一张去成都的火车票，来了一场说走就走的旅行。看过广阔世界的花花，回家后开始积极地打理生活。“感觉状态还可以，就和小姐妹一起干了点小生意，卖羊肉，开面包房……”

日子一天天溜走，2016年入冬，疾病再次让花花站在了悬崖边缘。因胆囊疼痛，花花在家乡医院准备做手术拿掉胆结石。但就在进手术室前一个小时，一份CT报告显示花花身体里长的其实是多发转移肿瘤。手术被迫取消，花花也听从病友的建议转到了上海瑞金医院治疗。

花花和苏颋为医生

内分泌科的检查结果显示花花体内有大大小小6颗转移瘤，最大的一颗已经有6厘米。肿瘤不仅出现在胆囊，肺上也有。“手术已经没有意义了，我的主治医生苏颋为建议我吃进口药米托坦保守治疗。”回想起买救命药的经历，花花摇头后叹了一口气，“想吃上这个药，真的不容易”。

攥紧生命保护索

“当时能打听的渠道我都打听了，但国内就是买不到！”听说国外有药，花花甚至还回老家办了护照，打算出国寻药。但最终只有初中文化程度的花花，不得不因言语不通等障碍而放弃出国。后来花花托她在香港的朋友买到了第一瓶药。“当时我也不知道自己能活多久，拿到药之后，也没有在乎多少钱，让医生看过确认能吃，就赶紧吃上了。”

没有糖衣包裹的白色大药片，不但难吞咽，副作用也很多。“刚开始吃的时候，不仅特别困、拉肚子、胃口不好，而且还起疹子，浑身上下一片红肿。”花花坚持吃了两三个月，副作用才渐渐变小。

虽然有诸多惹人厌恶的副作用，但吃药一段时间之后再去做检查，医生说花花体内的肿瘤变小了。药物能控制住病情，是好消息。但要长期吃药，让花花不得不考虑药价。朋友帮花花买的第一瓶药，13800元。之后花花自己在香港药店买的，9600元一瓶。“1万左右一瓶药，对于我们这种普通家庭来说真的贵。但为了能活命，不得不吃啊。”花花那段时间做梦都想找到更便宜的药。

在买药的过程中，花花加入了病友群。近些年有一些仿制药打着原研药的招牌流入市场。“但是我们没办法，只要吃着有效果，就会持续吃。”

目前，花花吃的是最便宜的巴西版，一瓶药100粒3200元。花花一天吃3到4粒，一个月需要一瓶多。因为这种药具有毒性，长期服用它需要搭配一些护肝养胃的辅助药，加在一起花花一个月的药费大概在4000元。

然而，最近这个费用有增加的趋势。因为辅助药中的“醋酸氢化可的松”要涨价。“起初很便宜，几十块钱一瓶100片，现在翻了十倍，1片就要七块钱。” 因为担心价格大涨，冒着药品要过期的风险，花花在床头柜的医药箱里囤了十几瓶醋酸氢化可的松。

目前她体内只剩一个病灶，医生说有继续缩小甚至完全消失的可能。只是，还需要继续吃药。“这个病不是说吃完一两年的药，就可以停。如果能再活20年或者30年，甚至更长，它是需要长期吃药保持的。”

每当在病友群看见有人说在用偏方治疗，花花就知道这意味着又有人坚持不下去了。“有一位和我玩得很好的黑龙江病友，很久都没有找我聊过天了，因为她已经不在了。” 没有手术根治的可能，离开药物对肾上腺过多皮质醇的控制，就如同在高空荡秋千时，失去了扶手，何时从生命线上摔落，只是时间问题。

2020年新冠肺炎疫情暴发后，让库欣综合征患者的购药过程难上加难。每当不能及时买到进口药时，花花的病友们就互帮互助，比如匀一瓶药救急，想办法联系能送药的新渠道等。

不仅花花的老公超哥，花花的家人亲戚都很理解包容她。当初听到每个月单单是吃药就要花费几千元时，花花不是没有想过放弃。但当时她的婆婆说了一句掷地有声的话：“我们要人不要钱。”

应对情绪暴风雨

库欣综合征引起的并发症不同，每位患者的情况也不同。目前身体状况恢复得还算不错得花花，除了可以在家洗衣服拖地做饭忙些家务，还有精力做一些相对轻松的工作。但有一些库欣综合征患者的生活其实很艰难，日常吃饭难以下咽，吃药还会呕吐，基本做不了体力劳动。皮质醇陡然增多或减少，会引发患者较大的情绪波动。如果不及时加以疏导，一些患者做完手术之后可能身体慢慢恢复了，但性格却回不去了。

库欣综合征对身体和性格的改变，一定程度上影响了患者的就业机会。就业机会较少，用药费用可能还会增加，这让一些患者不得不中断药物治疗。

库欣综合征女性的发病率要高于男性，这在一定程度上影响了患者的婚姻关系。皮质醇增多最明显的特征之一就是体型的变化：皮肤变黑、向心性肥胖、长痤疮紫纹等。其次是患者情绪不稳定，变得暴躁、抑郁、沉寂都有可能。这让患者的另一半觉得与自己朝夕相处的爱人仿佛换了一个人。这些都有可能诱发离婚。

花花生病之后，有段时间情绪不稳定容易发脾气，好在她老公超哥很理解她，有时还会和花花开玩笑地说：“不是你在发脾气，是你的‘瘤’在发脾气，没事的，我原谅你的‘瘤’，也原谅你的人。”

“患者在康复的路上是很艰难的，内分泌疾病不仅会改变体型，还会影响人的情绪。”20年前，孙青芳医生及其团队就开始固定在每周四上午接听病人的电话、短信及微信聊天，解答病人在术后替代治疗以及康复中遇到的各种问题，帮助病人缓解因内分泌失调引起的情绪问题。如今，更是与时俱进地选择在每周四上午开直播回答病人的提问，和病人如“朋友”般地聊天，开解疏导病人的情绪。

皮质醇增多症联盟负责人陈馨

同样关注到库欣综合征患者存在情绪问题的还有陈馨，她是患者组织皮质醇增多症联盟的发起人，本身也是一名库欣综合征患者。接受过两次伽玛刀治疗的她，深知其中滋味。“手术之后，患者体内激素水平急剧下降，这个过程堪比毒瘾的戒断反应。越是成功手术的患者反而会越难受。身体上很受折磨，每天茶饭不思、恶心反胃、皮肤瘙痒、骨头关节各种痛；情绪上也极其不稳定，有可能出现失眠、暴躁、注意力不集中等症状。有病友对这方面缺乏必要了解，一时想不开在手术成功之后选择跳楼。我们听说之后，真的非常心痛。”

2019年，库欣综合征线下联谊会

为了能帮助更多库欣综合征患者，2018年，陈馨组建了名为“皮质醇增多症联盟”的罕见病患者组织，旨在普及国际国内库欣综合征的前沿诊疗知识，致力于为病友们提供互助互动的交流平台，让百万分之二三的生命意识到自己并不那么孤单。

自联盟组建以来，陈馨发起了病友故事分享、公益讲座分享、病友联谊会等活动。经过以深度记录和问卷调查为主的队列研究项目，梳理了两版库欣综合征患者治疗状况调研报告。了解到当前库欣综合征患者最迫切的需求是“让库欣病进国家罕见病目录”。

2018年，我国公布了第一批罕见病目录，被业内认为是罕见病领域“零的突破”和“春天的到来”，纳入目录的病种在药品进口审批和医保支付上都有所受益，可以一定程度减轻患者治疗的经济负担。2019年，陈馨向罕见病专家委员会提交了库欣综合征进第二批国家罕见病目录的申请材料。

未来，希望越来越多的罕见病患者不必在生命悬崖边缘摇摇欲坠，而是抬手就可以触摸到“春天的希望”。

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