遗传代谢障碍疾病基础营养篇：碳水化合物+脂肪+蛋白质
遗传代谢类疾病患者的营养管理是非常重要的，因为有的病患某些营养物质需要限制摄入，例如有机酸血/尿症（甲基丙二酸和苯丙酮尿等）、大部分尿素循环障碍、部分线粒体疾病需要限制蛋白质的饮食，而葡萄糖转运子障碍和某些线粒体疾病的患者需要生酮饮食，希特宁蛋白缺乏的患者需要高蛋白低碳水饮食， 先天性果糖不耐受的患者则需要限制果糖类饮食等，具体可查看往期文章： 引起自闭症、癫痫、抑郁症等精神异常的遗传性代谢病特异性检测：血氨、血糖、血脂、乳酸、血气分析、脑脊液分析
特殊的饮食管理，为了患者发育以及生存的营养需求，就需要做好患者饮食管理，需要保证身体需求的热量和各类营养素的满足，因为患者身体不可代谢某些营养，造成患者特殊饮食偏好，如果不在早期做好饮食管理，患者热量没吃足或者某些营养摄入不足，就会引起内源性分解，从而产生不可代谢的“毒素”会引发很多营养代谢危机，还会引起患者固定的饮食癖好，比如有的患者长期只吃固定单一的食物，临床有的小患者一年下来只吃薯片、米饭、干子这三种食物，长期下来营养不良造成各类代谢危机事件。
大部分代谢类疾病都有对应的饮食管理疗法：低蛋白高碳水饮食 、生酮饮食 、高蛋白类生酮饮食等，从摄入源头减少不可代谢物的摄入，从而降低代谢障碍，饮食管理需要联系营养师制定，“不食人间烟火的孩子”不代表完全不摄入蛋白质，因为氨的三大来源：蛋白质、胃肠道细菌与食物分解产生、肌肉储能等，人体肌肉合成和运动是需要能量和蛋白质的，如果摄入不足，身体会内源性分解肌肉里的储能，从而产生代谢物氨和酮体，这些都是诱发患者急性代谢危机的原因，所以需要限制蛋白质，要吃足蛋白质，尽量吃优质蛋白质：优质蛋白第一阶梯：鱼虾蛋羊牛肉奶制品，第二阶梯是鸡肉猪肉，其外素食蔬菜水果米饭里蛋白质氨基酸不完整，所以都是次选，饮食管理时候会设计将普通米面换成低蛋白米面，这样多出来的空间可以摄入优质蛋白，可参考往期文章：低蛋白高碳水+适量高脂肪之饮食管理，素食里也是存在蛋白质的，如果大量摄入也会造成蛋白质摄入超标，所以需要联系营养师制定合理的饮食管理并且执行，限制好不可代谢的食物，尽量做到营养均衡，饮食食物多样化、多元化。
感染、发热、禁食或分解代谢可能引发氨基酸紊乱、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍、糖异生和糖原分解障碍。
一、碳水化合物
碳水化合物被分解为葡萄糖并用作身体的主要能量来源。多余的碳水化合物会以脂肪的形式储存在体内。
简单碳水化合物：快速消化并且导致血糖和能量水平短暂升高，常见于：含糖饮料、白面包、米饭、糕点等营养价值较低的食物里
复合碳水化合物：长时间提高血糖和能量水平，更有效的为身体提供能量，含有纤维，有助于防止血糖水平突然升高，常见于：糙米、燕麦、全麦面包/面食等。
纤维：一种不能被人体消化的复杂碳水化合物，保持消化系统健康、抑制血药浓度快速上升，常见于：全麦食品、香蕉和浆果类水果、西兰花、胡萝卜和甜玉米等蔬菜。
碳水化合物还可分为以下类别：
糖类—单糖：葡萄糖、果糖；双糖：蔗糖、乳糖、麦芽糖、糖醇
寡糖—可以被人体分解吸收的：麦芽糊精；不能被人体分解吸收的：棉子糖、水苏糖
多糖—可以被人体分解吸收的：淀粉；不能被人体分解吸收的：膳食纤维
常见碳水化合物补充能量的主要产品是麦芽糊精，它有多种商品名称：糖饴、补能素、麦哆粉等，此外还有南国纯椰子粉、藕粉、蜂蜜、砂糖、低蛋白米、面、面粉、低蛋白能量粉（雅培小紫罐、PDF、多彩能量粉）等。
商品名称：纽迪希亚补能素 成份：麦芽糊精 供能：一勺5克，可提供19千卡能量 主要营养为碳水化合物，不含蛋白质、脂肪、不含营养素、矿物质 | |
商品名称：雅培小紫罐能量粉 成份：麦芽糊精、脂肪类、营养素：多种矿物质+多种维生素、不含蛋白质 供能：每100克提供510千卡能量 | |
商品名称：美赞臣PFD能量粉 成份：麦芽糊精、脂肪类、营养素：多种矿物质+多种维生素、不含蛋白质 供能：每100克提供一段530千卡，二段400千卡 | |
| 商品名称：纽迪希亚多彩能量粉 成份：麦芽糊精、脂肪类（饱和脂肪10.4、单不饱和9、多不饱和2.9、LCT13.8、MCT8.5）不含蛋白质、不含维生素、矿物质 供能：每100克提供492千卡能量 | |
商品名称：蚕豆食堂低蛋白挂面 成份：主要成份小麦淀粉 供能：细面一束80克297千卡，宽面一束80克295千卡 细面一束80克：蛋白质0.24克、脂肪3克、碳水化合物67.2克 | |
商品名称：真粒米低蛋白调整米 成份：粳米+淀粉 供能：每100克生米362千卡热量、蛋白质0.2克、脂肪1.1克、碳水40.5克 |
二、蛋白质
蛋白质被分解为氨基酸并调节身体的器官和组织。如果体内碳水化合物和脂肪不足，蛋白质可以作为能量。多余的蛋白质会以脂肪的形式储存在体内。
蛋白质有两种主要类型：
1、动物蛋白：优质蛋白，完整的蛋白质来源、含有人体所需的所有必需氨基酸， 优质蛋白第一阶梯：鱼、虾、蛋、牛肉、羊肉、牛奶等，第二阶梯：猪肉、鸡肉等
2、植物蛋白：蛋白质来源不完整，缺一种或者多种人体所需的必需氨基酸，常见于豆类、坚果蔬菜等食物
因为植物蛋白的氨基酸不完整，不能满足人体生长发育所需营养，而且过多摄入植物蛋白，造成某些氨基酸过多，大部分氨基酸不足，长期下来就会影响人体氨基酸的合成，造成大部分氨基酸缺乏、不均衡，不能参与合成的多余的氨基酸会被肾脏排出，增加肾脏负担，所以建议患者需要将蛋白质的份额，合理安排一些在动物蛋白里，而非一味的摄入植物蛋白。
三、脂肪
脂肪被分解为脂肪酸并用作身体的辅助能量来源。希特宁蛋白缺乏症患者使用脂肪作为主要能量来源，因为他们的身体更难处理碳水化合物。
脂肪分为三类
1、长链甘油三酯LCT：需要更长时间才能分解成能量，如果摄入过多，就会以脂肪的形式储存在体内，大多数含脂肪的食物里都含有LCT，长链脂肪酸要进入到线粒体，产生能量，要在左卡尼汀的帮助下才能做到
2、中链甘油三酯MCT:短时间就能分解成能量，不会储存在体内，不能用于加热烹饪，不需左卡尼汀就能进入线粒体参与三羧循环给身体供能。
3、短链甘油三酯SCT:通常不存在于食物中，而是由大肠微生物群通过纤维发酵产生的，结肠细胞的主要能量，吃富含纤维的食物有助于增加SCT的产生，黄油和醋里含有少量，通常不存在于食物中。
除了脂肪的分类外，脂肪还可以根据脂肪酸结构进行分类：
1、饱和脂肪酸：摄入太多会增加动脉硬化的风险，主要存在于红肉的脂肪层、高脂肪乳制品等食物里
2、反式脂肪酸：大部分是人造的，摄入过多会增加高胆固醇、心脏病中风和2型糖尿病，主要存在于非自制油炸食品、糕点等食物里
3、单不饱和脂肪和多不饱和脂肪：更健康的脂肪，可以降低患心脏病和动脉硬化的风险，对生物功能很重要；不饱和脂肪有两种：多不饱和脂肪和单不饱和脂肪，多不饱和脂肪由必需的omega-3和omega-6脂肪酸组成，因为身体无法产生，所以需从饮食中获取；单不饱和脂肪：坚果和鳄梨，多不饱和脂肪：肥鱼
根据营养、生理作用分类
1、必需脂肪酸EFA：包括亚油酸（18：2）和α-亚麻酸（18：3），它们在体内不能被合成
2、非必需脂肪酸，除上述两种必需脂肪酸以外，其他脂肪酸均属于此类
建议不要长期单一吃一种油，而是选择合适的油，多种搭配，均衡营养与供能。
多不饱和脂肪酸含量高的植物性油：亚麻籽油、核桃油、葵花籽油等。
单不饱和脂肪酸含量高的植物性油：橄榄油、油茶籽油、菜籽油等。
饱和脂肪酸含量高的动物性脂肪：猪油、奶油、牛油等。
四、MCT油
MCT是一种存在于椰子油等食物中的脂肪酸。它们由 6 至 12 个碳原子组成，其代谢方式与其他食物中更常见的 LCT（长链甘油三酯）不同。MCT 直接进入肝脏，并快速有效地分解为能量。
MCT 主要有四种类型：
a) C6：己酸
b) C8：辛酸
c) C10：癸酸
d) C12：月桂酸
所有四种 MCT 都不同程度地存在于椰子油中。
MCT 油是合成油，是椰子油的纯化提取物，确保其 C8 和 C10 含量较高。这确保了 MCT 油不含任何椰子脂肪。这也有效地消除了 C12，C12 在椰子油中占主导地位，并且代谢速度不如其他 MCT。
MCT 油和椰子油有什么区别？
椰子油是饱和、单饱和和多不饱和脂肪酸的混合物。饱和脂肪酸由七种脂肪酸组成，即不同浓度的己酸、辛酸、癸酸、月桂酸、肉豆蔻酸、棕榈酸和硬脂酸。
月桂酸 (C12) 是椰子油中的主要脂肪酸，占椰子油含量的 6%。然而，月桂酸可以称为中链甘油三酯或长链甘油三酯；尽管只有 12 个碳原子，但其消化过程中的吸收行为与长链甘油三酯更相似。另一方面，大多数中链甘油三酯在消化过程中直接吸收到门静脉中。
因此，服用椰子油不能等同于服用 MCT 油。事实上，在消耗中链甘油三酯中，消耗椰子油将包含很大一部分长链甘油三酯，这可能不是您目标饮食的重点。
MCT 油和椰子油的最终区别在于每种产品的 MCT 成分。与其他来源相比，MCT 油含有最纯净形式的中链甘油三酯。
LCT 更长，需要更多时间才能分解成能量。脂肪消耗和 LCT 分解成能量之间的这种延迟可能会导致患者开始出现低血糖症状。此外，由于有些代谢障碍的患者无法正常代谢脂肪，这也可能会给身体带来能量转换问题。相比之下，MCT 更快、更直接，因为它们可以立即代谢，并很快被肝脏吸收，作为大脑和身体的能量。这可能有助于缓解这类患者可能遇到的能量缺乏问题，此外，与正常脂肪不同，MCT 通常不会储存在体内，这使得它更健康，适量食用 MCT 油还可以降低高胆固醇等副作用的风险。MCT 还能延迟体内碳水化合物的吸收，让肝脏有更多时间处理碳水化合物的摄入，在吃碳水化合物的同时食用 MCT 油可能有助于患者的整体新陈代谢。
大多数食品中都没有 MCT 油，MCT 油是椰子油的纯化提取物，不含任何 LCT 或椰子脂肪。
建议患者将 MCT 与食物或其他液体（如汤或奶昔）一起服用，而不是单纯单独服用，这样更容易消化，对胃的影响更温和，最好将每日摄入的中链甘油酯 (MCT) 分成较小的量，以便于消化。一次性食用过多 MCT 可能会导致胃部不适或肠易激。
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