新年快乐2021.12.31｢华大肿瘤医学｣聚焦肿瘤精准防治，依托自主测序平台、核心精准数据及算法，构建“预、筛、诊、监”的肿瘤基因检测闭环产品线，提供领先的癌症筛查、伴随诊断、新药研发服务于一体的专业服务。2022年，｢华大肿瘤医学｣秉承“科技普惠”的使命，持续助力肿瘤精准防治。领先基因科技

说起白血病，大家应该都不陌生，不少电影、电视剧的剧情都是由白血病的出现而推进。白血病是全球常见癌症之一，我国新发患者人数约7.5万人，死亡人数约5.3万人，并是儿童最常见的恶性肿瘤[1]。白血病是血液肿瘤之一，也被俗称为“血癌”，是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。1976年法国、美国和英国专家根据血细胞形态学制订了急性白血病的分型诊断标准，简称"FAB"分型。但是白血病亚型复杂，随着分子诊断技术的日益发展，白血病的诊断正逐步向精准分子诊断方向发展。目前白血病的诊断需要整合细胞形态学(Morphology)、细胞免疫学(Immunology)、细胞遗传学(Cytogenetics)和分子生物学(Molecular

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Array技术的检测产品，可实现50-300kb的CNV和LOH的检测，但由于其需要特殊的检测设备，便利性较差，成本较高。经过优化，华大基因HRD

武田制药与华大基因签署合作协议5.华常康®无创肠癌基因检测全流程本地化解决方案上市，助力肠癌防控6.华梵安®血检产品实力升级，助力肿瘤精准诊疗7.重磅上线！BGI

20号外显子插入突变非小细胞肺癌的Mobocertinib已在中国正式获得国家药品监督管理局药品审评中心受理，并获准纳入优先审评审批程序，将有望成为国内首个获批上市的针对EGFR

MRD检测助力转移性结直肠癌患者精准分层4.打破“魔咒”-首个KRAS靶向药上市5.学术成果

关注我们术后MRD检测，可以更早预测肿瘤复发风险，快速判断疗效，指导后续治疗决策，为患者带来更好的生存获益。2021年6月，美国Natera与华大基因联合发布Natera的Signatera

CFDNA-A、BRCA-A两项室间质评能力评估2.华常康®无创肠癌基因检测全流程本地化解决方案上市，助力肠癌防控3.华梵安®血检产品实力升级，助力肿瘤精准诊疗4.重磅上线！BGI

BRCA-A的能力验证，结果中可评价项目得分为“GOOD”，标志着华大基因在BRCA基因胚系和体系检测的规范性和准确性均达到了国际标准。｢领先基因科技

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MRD检测助力转移性结直肠癌患者精准分层4.打破“魔咒”-首个KRAS靶向药上市5.学术成果

MRD检测助力转移性结直肠癌患者精准分层2.喜讯！华大基因3项肠癌辅助诊断产品的配套试剂获欧盟CE准入资质3.干货|

G12C抑制剂Sotorasib。液体活检不再是组织检测的替代品1，而是作为无创、高效的肿瘤高通量测序伴随诊断，得到越来越多的认可。

(国械注准20213220064)、USCISEQ-2000，助力我国精准医疗的发展。近期热文：1.干货|

ASCO2.华微见著防患未然，中外专家思想大碰撞：循环肿瘤DNA(ctDNA)在结直肠癌诊疗中的应用前景3.突破ctDNA检测瓶颈，助力肿瘤精准管理—华见微®肿瘤MRD定制化检测近期热文：1.干货|

ASCO3.华微见著防患未然，中外专家思想大碰撞：循环肿瘤DNA(ctDNA)在结直肠癌诊疗中的应用前景4.突破ctDNA检测瓶颈，助力肿瘤精准管理—华见微®肿瘤MRD定制化检测近期热文：1.干货|

华大肿瘤医学，为深圳华大基因股份有限公司（简称“华大基因”，股票代码300676）事业部，秉承“科技普惠”的使命，聚焦肿瘤精准防控，依托自主测序平台、核心精准数据及算法，构建“预、筛、诊、监”的肿瘤基因检测闭环产品线，提供领先的癌症筛查、伴随诊断、新药研发于一体的品牌服务。01创新引领有效降低癌症发病率，提升总体生存率产品线布局华大肿瘤医学产品线布局主要基于高通量测序技术为主，同时辅以荧光定量PCR技术等快速检测模式，在分子诊断及免疫诊断方面建立全面完善的产品体系及技术布局，形成遗传性风险评估、肿瘤筛查、用药指导、复发监测等产品布局，并紧跟全球先进的科学发现进展，布局了一系列前沿诊疗产品。截至2020年12月，在肿瘤临床业务方面与中国医学科学院北京协和医院、复旦大学附属中山医院等超过500家三甲医院建立业务合作关系，并成功测试运行了多家肿瘤高通量测序实验室，累计为超过11万名受检者提供肿瘤相关基因检测服务。02科技普惠让癌症不再可怕，让生命焕然一新资讯中心作为全球领先的生命科学前沿机构，华大基因以推动生物研究进展和提高全球医疗健康水平为出发点，基于基因领域研究成果及生物技术在民生健康方面的应用，进行科研和产业布局，致力于助力和加速科学创新，减少出生缺陷，加强肿瘤防控，抑制重大疾病对人类的危害，实现精准治愈感染，助力精准医学。

高通量测序在肿瘤精准诊疗领域的迅速发展的同时也面临非常多的挑战。高通量分子检测流程复杂繁琐，对操作人员的专业化要求高，需要经过系统培训和长期实际操作，以及多人的协助配合才能完成。海量检测数据，需要专业生信分析技术和遗传分子背景人员进行处理和解析等等。为解决上述问题，华大开发基于杂交捕获+高通量测序的全流程自动化院内大panel检测方案，搭配国产测序设备和自动化设备+可视化的数据处理和分析系统BGI-HALOS。从样本处理到建库杂交，从测序到报告解析，一键出报告。无人值守，日夜兼程，助力肿瘤精准检测。BGI

联动未来——华大基因科技助力肿瘤精准诊疗3.长治市人民医院&华大基因签订战略合作协议，共建精准医学中心4.学术成果

4月15日起，每晚7:30大咖为您在线解析7大常见癌症的防控知识2.MDT2.0，肿瘤多学科协作诊疗开启新时代！3.BRCA检测学霸再添战绩——华大基因旗下多家医学检验实验室满分通过CAP

2020-B期室间质评3.“齐心合利，共普未来”——华大基因助力PARP抑制剂院内检测生物标志物生态圈4.学术成果

Sequencing是由CAP组织开展的用于评估全球基因检测实验室使用高通量测序技术检测BRCA基因变异能力的能力验证项目。全面考核检测机构对BRCA

金欣近日热文：推荐阅读：1.学术成果

high在年轻女性和吸烟患者中更为常见。TP53，EGFR，BRAF，ROSI和RET突变与TMB状态显著相关。图1：233例NSCLC患者基因组和临床病理特征

Burden（TMB）室间质评项目的结果，华大基因参评非小细胞肺癌变异检测和TMB检测2个项目，斩获3张优秀成绩单。LUNG

HRD）人体DNA在不断复制，在这过程中也会不断的因为外在或者内在的原因发生错误，万幸的是人体还有一只“纠错队”，大部分DNA错误都能够通过多种机制修复。其中同源重组修复（Homologous

V2.0持续助力肿瘤数据统计分析4.PD-1/PD-L1药物医保谈判尘埃落定，哪些患者会获益？5.定新标

华大基因专题会圆满结束，助力医院本地化肿瘤精准检测8.再获佳绩！华大基因四地医检所满分通过2020年NCCL全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质评9.肿瘤前沿

华大基因专题会圆满结束，助力医院本地化肿瘤精准检测7.再获佳绩！华大基因四地医检所满分通过2020年NCCL全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测室间质评8.一线维持治愈不是梦！SOLO-1

5年数据更新，携带BRCA1/2突变的卵巢癌患者使用奥拉帕利mPFS

07勿将一辈子医疗投入的80%花在最后8个月我们已经接受了通过接种疫苗远离天花、乙肝的方式；我们已经习惯了通过检测血糖血脂来对抗代谢性疾病；我们也习惯了常备急救药品，学习AED的使用、预防猝死。

TMB未来可期，大panel大有可为11.一二三代EGFR靶向药的肺癌“接力赛”│话说肺癌与基因系列之EGFR12.EMQN和CAP

2020年10月30日中午，华大基因在中华医学会病理学分会第十届中国病理年会的“多癌共检，精准有道——院内高效检测整体解决方案”线上专题会如约举行。本次专题会有幸邀请到中国医学科学院北京协和医院梁智勇教授、中国食品药品检定研究院曲守方研究员、中国医学科学院北京协和医院吴焕文教授和华大基因肿瘤事业部产品总监王喆，共同探讨院内高通量基因检测的高效整合方案。

TMB未来可期，大panel大有可为11.一二三代EGFR靶向药的肺癌“接力赛”│话说肺癌与基因系列之EGFR12.EMQN和CAP

TMB未来可期，大panel大有可为10.一二三代EGFR靶向药的肺癌“接力赛”│话说肺癌与基因系列之EGFR11.EMQN和CAP

点击文末“阅读原文”，了解更多华大基因HRD检测产品信息。撰稿人：金欣华大基因2020CSCO，点击回顾：推荐阅读：1.一线维持治愈不是梦！SOLO-1

关注我们2020年9月24日，华大基因第3场CSCO卫星会“见微知著防患未然——定制化实体瘤监测开启液体活检新篇章”震撼上演，持续为精彩纷呈的｢CSCO年会学术周｣添砖加瓦。主席致辞周俭

基因科技造福人类

Notebook、JBrowse基因组浏览器等，替您跳过计算资源申请、工具环境部署步骤，直接学习操作生信工具，数据挖掘之余积累生信经验。Jupyter

肿瘤数据库BGISZ.V6.1发布继今年4月份华大时珍™-肿瘤数据库BGISZ.V5.1版（用药数据）升级后，本次华大时珍™在遗传性肿瘤数据方向再升级，进一步丰富中国人群特有突变位点。华大时珍™-肿瘤数据库综合了各大公共数据库和华大7年来的临床数据累积，进一步扩大了收录的基因和突变位点，目前已嵌入华大肿瘤临床解读的自动化流程中，极大的减少了人力参与，提高了样本的交付效率，超过92%的样本可以通过华大时珍™实现BRCA1/2的自动化解读。随着中国人群临床样本的数据积累和华大时珍™-肿瘤数据库的持续升级，华大将继续保持在BRCA基因上的解读优势，并将优势扩展到更多癌种和基因，为肿瘤患者提供精准的检测服务。点击了解更多华大时珍™-肿瘤数据库【BGISZ.V1.0】华大时珍™-肿瘤数据库【BGISZ.V2.0】华大时珍™-肿瘤数据库【BGISZ.V3.0】华大时珍™-肿瘤数据库【BGISZ.V4.1】华大时珍™-肿瘤数据库【BGISZ.V5.1】华大说癌论道与您携手

肿瘤转移过程中的基因组变迁8.组学论道｜多维度解析卵巢癌组学研究进展9.只跟乳腺癌卵巢癌相关？BRCA基因没你想的那么简单！10.Cell

基因有害变异的mCRPC患者中，奥拉帕利使死亡风险降低了31％，将患者总生存期提高到了19.0个月，而恩杂鲁胺或阿比特龙组患者的总生存期为14.6个月。癌症面前，不要放弃主动权BRCA

关注我们2020年7月20日，中山大学肿瘤防治中心、深圳华大生命科学研究院、中山大学生命科学学院与中国科学院深圳先进技术研究院等单位合作完成的最新研究成果“Single-cell

秉承着古代著名医学家李时珍治病救人的精神，打造肿瘤基因突变的“本草纲目”，华大建立了中国人肿瘤临床解读的数据库“华大时珍”。从2018年5月10日，华大基因发布第一版“华大时珍”肿瘤数据库BGISZ.1.0,

3年前的今天，我们戴着“基因测序第一股”的光环登陆深交所，多名唐氏综合征、肿瘤、成骨不全症、地中海贫血等疾病患者代表应邀上台，与我们共同敲钟。这是世俗眼中的高光时刻。而在我们心中，这只是华大基因成长历程中的一座里程碑，我们的去程还远远没有到达，我们的答卷才刚刚铺开。3年来，华大基因秉承“基因科技造福人类”的初心，持续奔跑、不敢停歇，奋斗、创新和造福已经写入我们的DNA！我们眼中的高光时刻，是给全体股东以及社会的回报，是基因科技“飞入寻常百姓家”，是疫情最危急时刻华大人第一时间逆行入汉，仅10天就完成一座万人级核酸检测通量的火眼实验室建设……正是无数个这样符合华大基因价值观的场景，激励着我们叩问初心，永远向前。

2020年6月5日，深圳华大基因股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司（以下简称“武汉生物科技”）收到国家药品监督管理局（以下简称“国家药监局”）下发的《受理通知书》，武汉生物科技BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）注册申请已获得受理。受理产品的基本信息除了目前已受理的BRCA1/2基因突变检测试剂盒外，在PARP抑制剂伴随诊断领域，华大基因紧跟PARP抑制剂检测Biomarker不断变化的脚步，已有能够满足不同临床需求的一系列指导PARP抑制剂用药的检测产品，包括：华然安™-同源重组修复通路（HRR）基因检测系列，覆盖了目前申报受理的胚系BRCA1/2检测、胚系&体系BRCA1/2

技术。该技术通过全外显子测序技术（WES）对肿瘤组织和配对血细胞进行全景检测，然后结合超高深度液体活检对患者的疾病进行动态监测，特定位点的有效测序深度超过30,000X，能有效检测频率

研究方法与队列设计本研究的cfDNA检测应用了两项华大数极开发的核心专利技术——cfDNA低频突变技术vCrystalTM及高敏甲基化靶向测序技术mPrismTM。vCrystalTM