关注 | 8岁男童高烧八年 无痛无汗 手术不用打麻药 这是什么怪病？
本文来源：齐鲁网 楚天金报
疼痛是上帝送给人类最深沉的礼物，因为它能让人学会保护自己。只是，有的人却没得到这个礼物，他们不仅没有痛感，还不能出汗，一出生就注定备受磨难。
山东男孩孔伟泰就是这样一个感觉不到疼痛的孩子，他高烧连续烧了八年，一家人为他的病跑遍了山东省内大小医院，却只能依靠退烧药和消炎针来控制病情，山东省立医院诊断其患的是罕见的先天无痛无汗症。
出生两个月就开始发热
据报道，孔伟泰今年才8岁。孩子的爸爸孔继安说：“他出生两个月的时候，就一直发热住院治疗。住了四次院也没有把发热治好，最后就发现他不出汗，也没有痛觉。”6岁时，他曾拿剪刀把左脚的大拇脚趾头剪掉了一截，却丝毫没有任何痛感。
无痛无汗症 全球仅数十例
对于一个孩子来说，打针都不哭，也许你会说他挺勇敢。但更让护士惊讶的是，男孩动手术也可以不用打麻药。
山东省立医院的医生告诉记者，男孩患的是无痛无汗症，这是先天性遗传病，非常罕见，有医学杂志估计其发病率约为 1/1.25 亿，目前全球才数十例患者，其特征是没有任何痛觉。
孩子的爸爸孔继安说：“最担心的就是孩子不出汗，反复发热会把内脏烧坏。还有，由于他没有疼痛感，内部发炎也不知道，所以等发现时就很难治疗。”
一线希望 却无力承担治疗费
最近爸爸孔继安联系到了北京的专家，想要再试试。孔继安介绍：“专家说，如果是外胚层发育异常就没法治疗，不是外胚层（发育异常）就可以治疗。”可现在，这父子俩想治病，却没有钱。孔继安说：“现在还有一部分医药费没有交上，已经花了7万多元钱，已经没有一分钱了。”
因为受不了儿子的病，妈妈在他5岁的时候离开了家。家里还有两个姐姐，爸爸的负担很重。目前，债台高筑的家庭再也无力支付高昂的治疗费，希望社会上的好心人能够伸出援助之手，献出爱心 ，救救这个“怪病”少年。
如果您有关于治疗“无痛无汗症”的有效诊疗信息，也可以在评论中留言，我们将把这些信息转达给孔继安。
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4岁双胞胎患罕见无痛无汗病 骨裂打石膏还像没事儿人一样
湖北蕲春县一对四岁的双胞胎也是先天无痛无汗病患者，从出生20多天起，小明和小胜兄弟俩就开始莫名地持续高烧。
2015年4月的一天，弟弟小胜左脚被沉重的床头柜砸中，可孩子仍在蹦蹦跳跳。直到三天后左脚又红又肿，送到医院检查竟然发现已经骨裂了。医生给他上了石膏固定，可小胜竟然踩着石膏到处走，像没事一样。家人这才意识到有问题，带两个孩子到武汉做全面检查，被确诊患上了“无痛无汗症”。
2016年2月，弟兄俩分别在武汉同济医院实施了扁桃体切除手术。手术中，医生没使用常规的麻醉性镇痛药，只用了镇静药。手术顺利完成后，医生也没有采用镇痛干预。（楚天金报）
什么是无痛无汗症？
先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhydrosis CIPA) 是一种以无汗和对疼痛刺激无反应为基本特征，常伴有反复发作不明原因发热、感染和精神发育迟滞、在临床上极易与多种疾病混淆而误诊的常染色体隐性遗传病。发病人群主要为婴幼儿、儿童和青少年，据估计发病率约为 1/1.25 亿，约20%的 CIPA 患者在 3 岁前即因高热而死亡。
多数患者的首发症状为原因不明的反复非感染性发热，一大特征是发现虽有高热，但全身或全身大部分无汗，患者皮肤干燥可有皲裂；另一特征是患者全身或全身大部分痛觉消失或减退，温度觉、触觉、嗅觉和震动觉也可不同程度受累，以温度觉的丧失或减退最为常见，由于痛觉障碍，患者经常出现意外伤和自残行为，意外伤可以发生在任何部位，自残部位包括嘴唇、舌头、耳朵、眼睛、鼻子和手指，还可出现舌头溃疡、烫伤。
据学术杂志记载，大多数CIPA患者为智障，但也有部分患者的智力不受影响。
无痛无汗症的治疗
目前尚无根治 CIPA 的治疗方法，对 CIPA 的治疗和预防最重要的是早期诊断，可以使患者早日得 到积极的保护性治疗，防止患者外伤和自残的发生，有效的预防措施不仅有利于患儿心理、生理的正常发育，也能降低 CIPA的致残率和病死率。
尝试纠正基因异常是未来 CIPA 防治研究的热点之一，理论上是 CIPA 最有效、最根本的治疗方法。
摘自《转化医学杂志》2015年第四卷，王英杰、刘静静、于乐成：《先天性无痛无汗症研究进展 》
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本期监制/杨继红 主编/侯振海
编辑/李伟
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