有些困难，大部分人天生就不需要面对
今天，是二月的最后一天
对于我们来说或许平平无奇
才能被看见、被注意
因为，今天是他们的日子
大部分人一生都不需要面对
甚至，可能都不曾听说
国际罕见病日
发作性睡病
Narcolepsy
插图：hantu
患病率：0.2～600 / 10 万
通常在 15～25 岁开始发生
睡意可能在白天任何时候突然出现
（ 工作、走路、开车等 ）
导致摔倒或交通事故
卟啉病
Porphyria
患病名人：文森特 · 梵高
插图：hantu
患病率：1 / 10 万
皮肤晒到太阳
会出现发痒、水肿甚至糜烂
发病时可能出现紫色的尿液
亨廷顿舞蹈病
Huntington's Disease
插图：hantu
患病率：2.7 / 10 万
控制不住地「跳舞」
脸部、手臂、躯体不自觉任意地扭动
伴随步态不稳、言语和吞咽障碍
大疱性表皮松懈症
Epidermolysis Bullosa
插图：hantu
患病率：50 / 100 万
一旦皮肤表面受到轻微碰撞或摩擦
就会出现水疱或血疱
因为皮肤跟蝴蝶翅膀一样脆弱
又被称为「蝴蝶宝贝」
多发性硬化病
Multiple Sclerosis
插图：hantu
患病率：0.77 / 10 万
致残率仅次于排名第一的车祸
刚开始只是浑身乏力、有麻木感
但后来各种症状会多次叠加出现
导致身体像木偶人一样逐渐硬化
戈谢病
Gaucher Disease
插图：hantu
患病率：0.5～1 / 20 万
中国已知确诊患者只有约 300 人
比熊猫还少，因此被称为「熊猫宝贝」
一般来说，发病越早，症状越重
患者症状以肝脏和脾脏肿大为主
庞贝病
Pompe Disease
插图：hantu
中国患病率：1 / 50,000
如果发生在婴儿期，通常活不过 1～2 岁
因为肌肉无力，只能趴在妈妈肩上
所以又被称为「妈妈肩上的孩子」
肌萎缩侧索硬化症
Amyotrophic Lateral Sclerosis
插图：hantu
患病率：3～5 / 10 万
我们常说的「渐冻人」
他们的全身肌肉会逐渐萎缩
直到完全丧失活动能力
但大脑可以保持清醒
脊髓小脑共济失调
Spinocerebellar Ataxias
插图：hantu
患病率：8～12 / 10 万
走路不稳、摇摇晃晃
看起来像企鹅，容易摔倒
起病并不容易被发现，进展缓慢
但病情会持续恶化
以上这些，只不过是罕见病的冰山一角
罕见病患者
面临着很多问题
· 难确诊 ·
· 难治愈 ·
· 即使有药 药价奇高 ·
他们的愿望
是我们的日常
如果要问
我们作为普通人可以做些什么
那么在路上看到他们时
不用异样的眼神伤害
在有需要时伸出援手
就是最大的善意
罕见病的发病率可能是万分之一
甚至是百万分之一
十万、百万作为分母确实很大
但作为分子的罕见病患者
不只是一个个数字
而是活生生的人
本文经由 日本北海道大学神经科学硕士 庄时利和、首都医科大学附属北京朝阳医院血液科副主任医师 王国蓉、中国医学科学院皮肤病医院皮肤科主治医师 李志量 审核
参考文献
[1] Goswami, Meeta; Thorpy, Michael J.; Pandi-Perumal, S. R. Narcolepsy: A Clinical Guide 2. Springer. 2016: 39. ISBN 9783319237398
[2] Oksana Suchowersky.亨廷顿病的临床特征和诊断[EB/OL].https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/huntington-disease-clinical-features-and-diagnosis,2019-9-9.
[3] GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015. Lancet. October 2016, 388 (10053): 1545–1602. PMC 5055577. PMID 27733282. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6.
[4] M Peter Marinkovich. Epidermolysis Bullosa[EB/OL].https://emedicine.medscape.com/article/1062939-overview,2018-5-9.
策划 Karen、洋葱
责编 BruceLi
插画 hantu
封面图来源 图虫创意