借助基因战胜基因，人类能否逆天改命？【星医疗】

近年来，以基因测序为代表的基因检测作为精准医疗最关键的技术迎来爆发。测序技术的不断成熟以及精准用药需求的持续提升，驱动全球基因测序行业迅速发展。2017年全球基因测序市场规模约85亿美元，按照20%的年复合增长率，预计到2020年，全球测序市场规模将达到147亿美元，2022规模将达到211亿美元，基因测序行业前景广阔。

基因检测可以实现疾病预防和治疗的精准个性化，不仅在生殖健康领域的NIPT、PGS/PGD应用价值巨大，还在肿瘤诊断、遗传学诊断等更多应用场景。

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第二代测序技术应用范围最广

1975年，Sanger开创的链终止法，正是奠定了测序技术的理论基础。人类基因组计划正是基于此技术而完成。但第一代Sanger测序的缺点明显，包括测序通量低、测序成本高而耗时长等。

基因测序技术的出现使基因检测技术进入高速发展通道，向精准医疗迈进奠定了基础，基因测序技术目前发展到了第三代，但第二代NGS测序仍为应用范围最广、最为成熟的技术。高通量测序技术（NGS）能快速准确地获得基因组编码序列，满足极短时间内对基因组进行高分辨率检测的要求，目前广泛应用于临床。

燃石医学成立于2014年3月，是NGS测序技术的代表企业。燃石医学在北京、上海、广州建设有超过10000平方米的检验所、研发中心和GMP车间，专注于肿瘤患者个体化治疗指导，以二代测序及医学生物信息学为核心，常规肿瘤分子病理检测为基石，致力于打造肿瘤个体化治疗临床检测服务及科研一站式解决方案。

燃石医学提供一站式NGS平台解决方案，致力于推进NGS检测落地医院病理科，惠及更多肿瘤患者。燃石医学是首个通过国家食品药品监督管理总局（CFDA）审核进入《创新医疗器械特别审批程序》的肿瘤应用方向NGS公司，已获得CFDA发出的首张基于Illumina测序平台肿瘤应用方向NGS检测产品的《医疗器械注册申请受理通知书》。

第三代单分子测序技术，相比NGS读长更长，测序时间更短，过程更加简单，但目前还处于研发阶段，目前尚未大规模应用于临床，对NGS技术是极好的补充而非取代。

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向何处去？消费级基因检测市场的6大趋势

DTC（direct to consumer）基因检测， 是近年来国内基因检测行业较为热门的细分领域之一。其商业模式为通过线上或线下渠道，直接向消费者出售检测套装，回收样本，进行检测并出具个人基因的检测报告，呈现如下特点：

1、高度互联网化：目前国内外主流的DTC基因检测品牌均主要依靠电商或官网进行销售（这也与监管政策有关）；

2、检测项目“轻”健康化，DTC检测产品常以“祖源、饮食、运动”等非疾病相关的项目作为主要卖点；

3、增长迅速：作为全球最大的消费基因检测市场，美国的消费基因检测在过去两年中呈现爆发式增长，迅速从2017年中的约500万上升到2019年中的近3000万人，已有近10%的美国消费者使用了消费基因检测。

从趋势上来看，全球DTC行业有六大主要变化：

• 趋势1 - 业务来源：从纯C端服务往C端和B端（医院、药企）结合发展

• 趋势2 - 检测技术：从基因芯片往全基因组测序发展

• 趋势3 - 分析技术：从传统算法往人工智能发展

• 趋势4 - 监管规则：从无监管往分类监管发展

• 趋势5 - 产品内容：从消费级基因检测往健康医疗产品发展

• 趋势6 - 服务场景：从单纯的基因检测往对生活的全面干预发展

可以看出，国内外DTC基因检测企业已经纷纷意识到，纯C端业务存在行业天花板，开始积极向B端拓展业务，进行更“严肃”、更具临床价值的数据积累，寻求长期、持续的数据价值变现。

与此同时，全基因组测序，人工智能等技术的进步，以及监管政策的逐渐完善，都在促使和助力DTC企业同时拓展C端与B端业务，实现更快更健康的多元化成长。

而在这一行业转变过程中，拥有先进的检测平台和生信技术，全面的B端业务布局，以及较早开展具有临床价值研究的企业可以最大化享受到行业发展的红利，并有机会最终发展成一个群体基因组数据研究和应用的平台。

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基因帮助人类战胜基因

如今，人们已经普遍接受一个观点：基因检测对疾病的防治意义重大。2013年，好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，得知自己是BRCA1缺陷基因的携带者，患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率高达50%，决定通过接受预防性双乳切除术及卵巢癌和输卵管切术来降低患癌风险。

艾吉泰康（iGeneTech）是一家以基因检测技术驱动的生产服务平台型和产能流量型公司。公司以“做中国质造的基因捕获”为企业目标，专注于高通量测序靶向捕获技术的研发创新，现已拥有液相探针捕获技术（TargetSeq®）和多重PCR扩增子捕获技术（MultipSeq®）两套自主知识产权的捕获技术，是国家级的高新技术企业。

iGeneTech 遗传性乳腺癌试剂盒就是一款BRCA1/2基因检测产品。

其产品优势包括：

• 基于自主研发MultipSeq®多重PCR靶向捕获测序技术

• 全面覆盖BRCA1 &BRCA2 基因全部外显子区域，覆盖度达100%

• 一次测序可检测96个样本，均一性（20%x coverage rate）＞98%，数据表现稳定
  

• 当日上机，文库构建时间为4.5h，周期短，操作简便
  

儿童基因检测也在消费级基因检测市场逐渐兴起，此前，遗传病隐患被大大忽视。儿童在不同的成长阶段，会有不同的遗传病风险。数据显示，中国目前出生缺陷发病率约为5.6%，也就是说，平均每20个孩子中，就有一个孩子是出生缺陷。

有些遗传病，不一定在出生时就有症状表现，可能在婴儿时期初露端倪；有些遗传病要到一定年龄才会表现出来。

比如扩张型心肌病（DCM）是一种原发性心肌病。主要特点是左心室或双心室扩大，心室收缩功能障碍、心室壁变薄。目前已发现约60多个基因相关位点的突变能导致DCM。

有些疾病表现得更加“含蓄”。有的孩子总是忍不住想吃，表面上看是生活习惯问题，深层原因也许是肥胖基因FTO在捣乱。

儿童遗传病的筛查意义重大。出生缺陷发病率逐年升高，如能及时发现致病基因，并恰当体检、对异常情况做进一步诊断，就能通过提前干预（药物或手术等）延长生命的长度和质量。

美因基因是一家专业的基因检测公司，公司业务涉及大众健康、临床诊疗、科技服务、数字健康四大领域，为客户提供精准的健康管理和医疗服务。

美因基因的美儿安产品可筛查3775种遗传疾病，辅助53种安全用药、11项膳食营养、9项科学运动及标准健康管理。

而在创投领域，受到热捧的基因检测还呈现出一些值得关注的趋势：

1、基因大数据时代即将到来

• 对基因数据的分析解读是基因检测的目的，也是基因治疗的前提。

• 谷歌、亚马逊利用自身云计算优势，已抢先布局了基因大数据，国内阿里云先后与华大基因等合作共同开发基因数据库。

2、龙头企业加速产业链整合

• 产业链上游的头部公司，利用其垄断优势顺势进行产业链结合，将产业链中下游服务纳入到业务范围内。

• 中下游提高技术能力、积累基因数据分析样本等能力以及加强产业链间的合作成为突围的关键。

3、肿瘤基因测序规模将百亿元

• 肿瘤基因检测有极大的需求市场，未来市场规模可达百亿元。

• 率先取得CFDA认证的企业有望成为下一个独角兽。

4、基因编辑会成为下个风口

• 基因检测的目的是精准治疗。

• 基因编辑是精准治疗的下一个方向。

5、第三代测序仪会突破垄断

• 第三代测序仪准确率更高，成本更低，对第二代是极好的补充。

• 第三代测序仪也成为打破国外垄断的关键。

也许有一天，我们将在基因的帮助下，最终战胜基因。

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