“蓝梅姐妹”、“温箱宝宝”、“天才病”……美丽名字背后的 “罕见”故事
“蓝梅姐妹”、“温箱宝宝”、“小胖威利”、“天才病”……
这些看似“好听”的名字背后
却是很多人闻所未闻的罕见病
每年二月最后一天是国际罕见病日
今年的主题是“连接健康和社会关怀”
在这一天到来之际
《江淮晨报》记者来到我院
采访了多位研究罕见病的医生以及罕见病患者
讲述他们与罕见疾病斗争的故事
呼吸对于正常人来说是再简单不过的事了，然而对于特殊人群来说，能自由呼吸已是奢侈。原来这群人是患有淋巴管肌瘤(英文简称LAM)，这是一种仅发生于女性的罕见病，可导致患者因急性呼吸衰竭而死亡，尚无有效治疗方法。患者们有一个美丽的名字，叫“蓝梅姐妹”。
来自安徽巢湖的小莉在2016年成为了一名妈妈，可女儿出生不久，小莉就出现了咳嗽、胸闷的症状，且症状不断加重。经过检查发现，小莉的肺部、肾脏均出现不同程度的病变。由于当地医院无法处理，小莉来到中国科大附一院。经检查，其中左肾病灶直径达6cm，按常规治疗，需要做左肾的全切手术。为了慎重起见，泌尿外科邀请心血管内科、呼吸内科等多科室进行会诊。
“手术能不能暂时先不做？把这个患者交给我。”会诊现场，在听了床位医生的病情汇报后，参与中国LAM病诊疗方案共识制订的呼吸与危重症科主任医师胡晓文意识到，小莉的病并非单纯的肾脏肿瘤。这例患者极有可能是患上LAM病，发病率仅为百万分之一。
“目前安徽也就十几例，同时，由于患病人数相对较少、患病率低，导致这个病常常会被漏诊，或被误诊为气胸、哮喘或者其他呼吸道疾病，耽误治疗。”胡晓文说道。
通过查阅资料，胡晓文发现，近年来众多研究表明，LAM患者通过口服西罗莫司治疗效果良好，未发生严重不良反应。然而，西罗莫司主要适用于接受肾移植的患者预防移植的排斥反应，用西罗莫司治疗LAM病属于超说明书用药，而且临床医生缺乏使用经验，特别是对巨大肾脏肿瘤。“在权衡患者利益，经科室讨论并电话与国内LAM专家北京协和医院呼吸科徐凯峰教授商讨后，我们最终确定了给小莉口服西罗莫司的治疗方案。”胡晓文告诉记者。
如今，经过一段时间的治疗，小莉的病情得到了有效控制。来医院复查时，当初6厘米的左肾肌瘤已缩小至两厘米，也不再咳嗽气喘。通过总结类似的病例和国外文献，今年2月我国制定了西罗莫司治疗LAM的专家共识，为更多的LAM病友提供了有效治疗手段。
今年11岁的男孩何超（化名），出生在安徽凤阳，本该有个美好的童年，但他从出生后三个月就开始没有任何原因地出现皮肤湿疹。最初为双侧大腿，后来遍布全身，并且瘙痒难忍。
因为太痒，何超白天抓挠不止，只有晚上睡着的时候才能歇息一下。稍不留意，抓破皮肤就可造成出血难止。为什么我的孩子全身上会长满奇怪的湿疹？何超的父母带着他去了很多医院，但没有医生知道这是什么病。
直到何超四岁时，父母带他来到中国科大附一院血液内科，才检查出他的病因。血液内科主任刘会兰告诉记者，当时何超全身都是片状的红色丘疹，同时还有出血点、抓痕和小脓包。
经过分析，治疗团队对何超和他的妈妈做了 WAS蛋白基因突变检测，检测结果表明何超和母亲存在碱基缺失突变，明确诊断为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征。
据了解，这是一种年发病率约为1/100万-10/100万的罕见病，目前仅见于男性患病，母亲可为异常基因携带者。“对小孩子来说，这是世界上最痛苦的病之一。”刘会兰说，因为容易反复感染，这些孩子需要重点照顾，因此俗称“温箱宝宝”。
刘会兰介绍，目前医学界公认造血干细胞移植是唯一治愈这种病的有效方法，于是在2012年为何超成功实施了非血缘脐血移植，移植后，何超全身的皮疹都消退了，免疫功能及血小板恢复正常水平，基因突变检测也未见明显异常。
家里有一个患罕见病的孩子，意味着全家人的生活被彻底改变，为救治孩子，已倾家荡产。如今何超已经接受脐血移植6年多了，最令家人高兴的是，他可以和其他小朋友一起正常地学习和生活。“我们承受了太多的心理压力，没法说给别人听，别人也不信，现在只要孩子能够健康成长就好了。”何超的家长说道。
刘会兰表示，这些先天性免疫缺陷综合征还有很多种，还有先天性遗传性代谢性疾病，以及先天性骨髓衰竭性疾病等，异基因造血干细胞移植是其唯一治愈的方法，对于无HLA相合同胞供体的患者，脐血移植是其最佳的选择。中国科大附一院血液科是全国最大的脐血移植中心，目前在该中心治愈的先天性疾病有重症联合免疫缺陷综合症，契东综合征，范可尼贫血，先天性纯红细胞再生障碍性贫血等。
家长总是希望孩子能好好吃饭、长得胖乎乎。但如果孩子出现贪吃或者强迫性进食，导致体重增长过快甚至肥胖，就要警惕一种罕见疾病——Prader-Willi综合征，俗称小胖威利综合征。
今年20多岁的小伙小张，从小智力低下，几岁时就发现血糖增高，在某院被诊断为“糖尿病”，即使使用降糖药物后，血糖控制依然很差。
同时，家人发现他体重不断增加，胃口好得惊人，以至于每天日常的三餐饮食完全无法满足小张的食欲，经常背着父母吃零食。如果家人控制小张饮食，小张就大发脾气和家人争吵，甚至动手打人。
在中国科大附一院内分泌科南区住院后，经过多位专家分析，初步判断为Prader-Willi综合征。中国科大附一院内分泌科副主任医师祝捷表示，为小张制定了进一步明确诊断的方案，而基因检测结果证实了之前的猜测。
据了解，该病是一种由基因缺陷引起的罕见病。祝捷称，该病除了最显著的异常贪吃、体重快速增长外，在运动发展、智力语言等方面也存在一些问题，如管理不规范，不仅可以导致患者早期死亡，也可能伴发糖尿病、血脂异常、梗阻性呼吸困难等。“正因为发病罕见，特别容易被误诊，从而耽误病情，更需要家长提高警惕。”祝捷说道。
之后经过一系列调整降糖药物和生活方式的科学管理，小张的血糖逐渐平稳，一家人20多年的心结解开了，未来有了新希望。
据了解，中国科大附一院内分泌科在诊治内分泌罕见病方面具有丰富的经验，在科主任叶山东教授的带领下，将“罕见病的诊治”作为科室专业方向重点加强建设和投入。如今，先天性肾上腺皮质增生、X-连锁先天性肾上腺发育不良、假性甲状旁腺功能减退症、DiGeorge综合征、MODY等内分泌罕见病的患者不用再远赴上海、北京的大医院，在省内就能够得到明确诊断和相应的对症治疗。
还有一种病症，它的患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以这种病被称为“天才病”，它就是马凡综合征。
中国科大附一院生殖中心副研究员吴丽敏告诉记者，马凡综合征患者通过外表就能看出来，它具有两个显著的特点：高、长。有一些运动员就是马凡综合征，特别是一些篮球和排球队运动员，因为又高又瘦，比较适合做运动。但是有一些运动员会发生猝死，猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。
2016年10月31日，中国女排前国手霍萱因心梗去世，年仅28岁，让人唏嘘不已。报道称，夺命杀手主要是马凡综合征；2017年12月8日，据多家媒体报道，原中国男排主力接应陆飞因病去世，年仅38岁。而夺走陆飞年轻生命的原因之一，就有“马凡综合征”。
吴丽敏表示，马凡综合征实际上是一个遗传病。其中，70%的患者有家族史，30%的患者是自发基因突变。在她看来，类似这类罕见病最难的并不是治疗，而是诊断。 “罕见病一旦确诊，就知道有无方法治疗，或是知道治疗所能达到的极限，患者及其家庭也就不必到处求医问药。”
尽管就整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但随着高通量测序技术、新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，如今罕见病的筛查和诊断率正在不断提升。据了解，目前中国科大附一院产前诊断中心已诊断数十例罕见病，并运用产前诊断方法阻断了1例马凡综合征先天缺陷儿出生，此外还阻断了4例遗传性耳聋、2例肝豆状核变性先天缺陷儿出生。
罕见病并非无法预防，
做好婚前检查和产前诊断，
将大大降低罕见病的发生率，
做好新生儿筛查，
可以将某些罕见病的伤害降到最低。
罕见病多数是基因问题
一滴血可诊断遗传性耳聋
有没有办法可以预防罕见病的发生？吴丽敏称，首先是要避免近亲结婚，阻断一些遗传病的发生。对于高风险或者有遗传病家族史的夫妇，建议夫妇双方进行基因检测或染色体检查，明确是否携带致病基因突变或染色体结构异常。
此外，罕见病中有80%是遗传性疾病，如果男女任何一方有罕见病家族史，那么在怀孕时就应接受产前诊断，来预防下一代的罕见病。如果发现存在高危的可能性，则需要进一步做羊水穿刺检测。
“在宝宝出生后，也要立即进行新生儿筛查，有些罕见病通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，可减少损伤，甚至保持正常。”吴丽敏说道。
吴丽敏表示，为了预防和治疗罕见病，政府和基因诊断工作者做了很多努力，其中遗传代谢病的新生儿筛查已被合肥地区列为民生工程进行普筛，遗传性耳聋的新生儿筛查在不少地区也已列入民生工程。“只需取新生儿一滴足跟血，就能确诊是否患有常见的遗传代谢病或遗传性耳聋。”吴丽敏说道。
新闻多一点
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近日，国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。《通知》指出，由全国各地324家医院作为协作网医院，组建罕见病协作网，我院成功入选。
罕见病诊疗协作网是由国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力强、诊疗病例多的医院共同组建，旨在通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
罕见病由于临床上病例少、经验少,导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。有很多罕见病病人并非无药可用，而是因为药费过高而难以承担。但从3月1日起，国家对首批21个罕见病药品和4个原料药减按3%征收增值税，此举将可以降低罕见病药品价格。
2月22日，财政部、海关总署、税务总局、药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，决定从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，国内环节可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，进口环节减按3％征收增值税。
对此，中国科大附一院呼吸与危重症科副主任胡晓文表示，对于罕见病药品予以增值税优惠是一项利民政策。由于增值税是价外税，当药品的成本、利润不变的前提下，如果增值税的税率下降，在税价联动下会使药品价格下降，那么患者的用药负担就会减轻。
同时，对罕见病药品实行增值税优惠，有利于保障罕见病患者的用药需求，有利于支持罕见病药品的研发创新，有利于进一步打开药品降价空间，是继对抗癌药实行增值税优惠后对医药领域实行的又一减税举措。
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