遗传学的一个核心内容是建立基因与性状之间的关联。明确这种关联对于生物进化与生态适应、动植物遗传育种和疾病诊断与治疗等至关重要。早期经典QTL定位对于揭示动植物重要农艺性状遗传机制发挥了重要作用;随着基因组学发展,全基因组关联分析(GWAS)进一步为建立动植物基因与性状之间的关联发挥了独特作用。这两种基因定位方法各有优缺点,一个共同的缺陷是做一次试验与分析都不容易,由此限制了它们的应用范围。上世纪90年代出现的混池分离群体分析(BSA)正好弥补了这两种方法的短板。最初该方法并未引起多少人注意,但随着高通量测序技术的出现,BSA方法的优势得以凸显,逐步成为基因定位的主流方法之一。许语辉博士基于BSA分析一线工作经验,利用疫情隔离期间组织团队编写了《NGS时代的BSA(Bulk Segregation Analysis)百科全书》,系统介绍了BSA分析的算法和技术流程。这是至今我读到的最为系统和最为全面的BSA介绍材料。它的全面体现在从数据来源途径(DNA/RNA和不同测序策略)、群体类型(各种类型遗传实验群体,甚至包括自然群体)和算法类型,都一一交代清楚。同时,对于最新前沿方法,例如2019年才出现的GradedPool-seq、QTG-seq等方法,也都进行了清晰介绍。我很喜欢他们的撰写风格。一是对历史交代的很清楚。要掌握一个领域或一门技术,首先要搞清楚该领域或技术出现的背景和历史,这样才能明晰其技术原理和发展脉络。该材料对于BSA起始——1991年日本科学家提出的QTL-seq进行了详细介绍(我特别喜欢图1);二是理论与实践的完美结合。一个好的教材或介绍材料,除了介绍基础理论和算法,还要包括技术实现和实践(包括具体分析工具)的介绍。理论(算法)与实践两种相辅相成,缺一不可。这一点对于生物信息学、数量遗传学等学科领域尤其重要。该材料是一个理论与实践完美结合的范本。除了具体算法介绍,他们提供了大量具体实验操作和分析流程(甚至代码)。许语辉博士及其团队能在如此短的时间内撰写出如此详实的介绍材料,说明他们具有长期积累和丰富经验,对BSA技术非常熟悉,并时刻掌握研究前沿。我相信该材料对广大生物学工作者,特别是动植物遗传育种研究者将大有帮助。
感谢樊龙江老师倾情作序推荐《NGS时代的BSA(bulk segregation analysis)百科全书》
BSA是群体遗传学的一个小分枝,甚至是不会引起人注意的一个垂直领域,但是,麻雀虽小,五脏俱全。BSA的遗传实验设计和生物信息学分析已经形成了独立的知识体系,并有了较普遍的应用,而且编者也相信未来在正向遗传学方向还会有更广阔的应用空间。NGS和群体遗传学结合的其他应用场景比如高密度遗传图谱(high-density genetic map)的构建,全基因组关联分析(GWAS)等等也是群体遗传的重要内容。未来编者会继续深耕这两个领域,时机成熟会把基于NGS的高密度遗传图谱的构建和基于NGS的全基因组关联分析众多知识点呈现出来,在此请各位大家监督和鞭策。
樊龙江老师简介:
浙江大学作物科学研究所教授,中美作物分子育种联合实验室副主任,作物遗传育种专业博士生导师;浙江大学生物信息学研究所副所长,浙江大学空气污染与健康研究中心生物信息学评价实验室负责人,生物信息学专业博士生导师;教育部新世纪人才;浙江省生物信息学会副理事长。樊老师长期耕耘于生物信息学和作物基因组学方向,以通讯作者在国际顶级期刊《Nature Communications》,《PNAS》,《Genome Biology》,《New Phytologist》,《Molecular Plant》,《Nature Ecology & Evolution》,《Plant Physiology》,《Plant Biotechnology Journal》,《Trends in Plant Science》,《Plant Journal》等发表论文多篇。
另樊老师教学研究之余,笔耕不辍,耗时三年写成的新书《植物基因组学》刚刚出版,该书由韩斌院士作序。该书分为总论和各论两篇,分别包括 15 章和 10 章。总论系统介绍了植物基因组学的基础理论和方法,包括植物基因组测序拼接、转录修饰、进化选择、育种利用,以及植物单细胞基因组、三维基因组和合成基因组等前沿研究,同时兼顾植物群体基因组和细胞器基因组等主题。总论提供了植物基因组的总体概貌和共性知识。各论着重介绍了代表性植物物种(如模式植物、重要农作物和进化起源相关植物)的基因组。各论展现了植物基因组的多样性和异质性。