《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》发布！

肥厚型心肌病（HCM）是儿童及青壮年心脏性猝死（SCD）的最重要原因之一。与成人不同，婴幼儿及儿童HCM病因复杂，临床表现呈高度异质性。中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组组织相关专家共同制定了《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》。

婴幼儿HCM的临床表现

婴儿HCM常有充血性心衰表现，如呼吸困难、喂养困难、多汗（额头凉汗）、面色苍白、口周发绀等；年长儿HCM可伴胸痛、心悸、晕厥和活动能力下降；查体可闻及心脏杂音。

婴幼儿HCM常伴有全身多系统、多器官损害，如面容畸形、四肢肌力下降、肝脏肿大等。

心电图

HCM患儿心电图变化出现较早，可先于临床症状，对疑似病例都应行常规12导联心电图或动态心电图检查。超过90％的HCM 患儿有心电图改变，包括病理性Q波，尤其是下壁导联（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和侧壁导联（Ⅰ、aVL 或V4～V6），异常的P 波，电轴左偏，ST-T 明显水平下降或者抬高。心尖肥厚者常见V2～V4导联T波深倒置，部分合并预激综合征。

部分HCM患儿的心电图改变具有病因提示性意义，如短PR 间期、高大QRS波和广泛T波倒置提示为Pompe病；短PR间期伴房室传导阻滞提示为线粒体心肌病或PRAKG2心脏综合征等。

胸部X线检查

HCM患儿胸部X线检查可见左心室增大，但亦可在正常范围；肺部常有肺部瘀血，但严重肺水肿少见。

超声心动图检查

为HCM 最重要的无创诊断方法，是诊断HCM的金标准之一。所有HCM患儿均应行全面的经胸超声心动图检查（包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等），其诊断标准为左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差（或Z 值＞2），并排除引起心脏负荷增加的其他疾病。超声心动图的主要表现为左室壁（任何节段或多个节段）、室间隔异常增厚、室间隔运动幅度明显降低、室间隔厚度/左室后壁厚度≥1.5∶1，左心室收缩末内径变小，收缩起始时室间隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小；二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征）阳性。

心脏磁共振成像检查

钆对比剂延迟强化（LGE）是心脏磁共振成像时识别心肌纤维化最有效的方法，而心肌纤维化与死亡、SCD等风险呈正相关。若条件允许，确诊或疑似HCM 的患者均应行心脏磁共振成像检查。但儿童与成人相比，体积小，呼吸频率及心率快，呼吸不平稳，且多不配合，需要镇静或麻醉后检查，获得的图像有一定伪影或图像质量不如成人，影响了心脏磁共振成像在儿童HCM中的应用。

儿童HCM心脏磁共振成像的特征性改变是心肌异常肥厚，可呈节段状或弥漫性增厚，肥厚室壁与正常室壁厚度比值≥1.5；左室前游离壁基底部及其相邻的室间隔前部是最常见的受累部位；通过左室流出道三腔心电影序列可动态观察左室流出道有无狭窄，心脏瓣膜运动情况（二尖瓣前叶在收缩早期向室间隔靠拢，即SAM 征）和该部位血流动力学特点。HCM可出现各种不同的强化类型及受累层面。

心导管和造影检查

疑诊HCM存在以下一种或多种情况时，可选择行心导管和造影检查：

（1）需与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；

（2）怀疑左室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异；

（3）需行心内膜心肌活检鉴别不同病因的心肌病；

（4）拟心脏移植的患者术前评估。

其他检查

对于超声心动图图像显示不清或心脏磁共振成像有检查禁忌者可选择行核素心肌扫描或心脏CT检查，二者均可显示心肌肥厚的部位和程度。

心肌活检是诊断HCM的金标准之一，并可为鉴别诊断提供重要的依据，但因其有创性和操作风险仅限于准备心脏移植者。

儿童HCM的诊断步骤

婴幼儿和儿童HCM病因复杂，明确病因难度很大；目前1岁以下婴儿HCM中，超过50%仍无法明确病因。儿童HCM临床诊断需心血管、代谢、神经、遗传等多学科专家的共同参与。儿童HCM的病因诊断流程可参考图1。

以上内容摘自：中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组,《中国实用儿科杂志》编辑委员会.中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识.中国实用儿科杂志.2019,34(5):329-334.

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