免费直播｜出生缺陷预防与遗传病检测临床应用研讨会

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随着各类检测技术的出现和发展，更多的遗传学疾病能够被检出、诊断和干预。为加强这些新技 术的临床应用，更好地为临床工作者提供简便、快捷的临床检测整体解决方案。2018 年 8 月 26 日, 由 Illumina 中国和贝瑞基因联合主办的“出生缺陷预防与遗传病检测临床应用研讨会”将在济南举行。

Illumina 致力于解码基因组而改善人类健康，提供全球领先的 DNA 测序和芯片技术服务，在母婴 健康及遗传疾病等领域开发了众多适宜于临床的解决方案。贝瑞基因作为基因测序在临床转化领域的 领先企业，一直将高新基因检测技术与迫切的临床需求相结合，并贯穿于产品研发及服务之始终。目前贝瑞基因已经在无创 DNA 产前检测及其它多种遗传性疾病的筛查和诊断方面广泛地应用了基因测 序技术，并提供完善的整体解决方案。

本次会议邀请了国内遗传学、胎儿医学、产前诊断等领域的专家，结合本地出生缺陷防治现状和 特点，与各位参会嘉宾共同探讨和分享如何通过无创产前 DNA 检测、染色体畸变检测技术（CNV- Seq）及单基因遗传疾病携带者筛查技术，实现低成本、高效率、高准确性帮助临床医生的实践工 作，进而更好地迎接出生缺陷防治工作的挑战。

会议直播

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直播内容

日程安排

9:00-9:10   主席致辞

                  贾颐舫 教授

9:10-9:50 NIPT扩展应用的临床研究实践新进展

                   邬玲仟 教授

9:50-10:30 染色体畸变检测技术（CNV-seq）的临床研究实践分享

                    梁德生 教授

10:30-10:50 茶歇

10:50-11:20 先天性甲状腺功能低下患儿遗传学研究

                    刘世国 教授

11:20-11:50 SMA携带者筛查

                    马祎楠 教授

11:50-12:00 谢幕

                    贾颐舫 教授

12:00-13:30 午餐

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