国内名家齐聚首，共话生殖新进展——第三届（2019)妇幼健康科技奖颁奖会

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国内名家齐聚首

共话生殖新进展

——第三届（2019)妇幼健康科技奖颁奖会

暨生殖内分泌专委会第四届学术会议生殖遗传与基础分会场精彩荟萃

北海清波浮画舫，香山红叶染霜天。随着社会及医学的不断进步、生育政策的深入实施、人工智能及医学大数据等新型技术及理论的兴起，生殖内分泌及辅助生殖技术的基础研究和临床诊疗面临着机遇和挑战。为更好的推进生殖内分泌专业发展，由妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会组织举办的“生殖内分泌专业委员会第四届学术年会”于今日拉开帷幕。中国妇产科网作为此次大会的媒体支持，将为您献上今日的精彩荟萃！

专题讲座

王海滨教授：雌孕激素与子宫内膜容受性

厦门大学王海滨教授为大家带来了关于“雌孕激素与子宫内膜容受性”的精彩讲座。王教授首先介绍了子宫内膜的容受性是胚胎进入窗口期的重要前提，而子宫内膜的容受性和雌孕激素有着重要关系，雌孕激素通过作用于子宫基质细胞上的受体来调节子宫上皮细胞增殖状态。王教授通过构造基因缺失的小鼠模型，经过观察发现Ncoa6缺失增加雌激素受体稳定性，导致雌激素过度响应，诱发植入失败，Rbpj缺失增强雌激素受体活性，诱发植入异常和孕中期流产，P4通过子宫基质PR受体拮抗E2诱导的上皮增殖。王教授总结道：各方面去论证均发现雌激素是决定子宫接受性窗口期的关键因素，其中高剂量的雌激素对子宫内膜的容受性有着一定影响。但以上实验均针对于小鼠模型，在临床上可引起更多的思考，比如雌激素影响的窗口期是否一定会影响妊娠结局。

孙斐教授：男性不孕遗传学筛查策略

南通大学医学院孙斐教授为大家带来了关于“男性不孕遗传学筛查策略”的精彩讲座。孙教授首先介绍了生殖健康面临的挑战往往忽视男方遗传因素，指出怀不上由于男性不育其病因有内分泌因素、炎症或免疫性因素 、遗传基因突变等，还有很多病因未明。现在精子质量下降是全球面临的健康问题，男性不孕的分类有睾丸前因素、睾丸后因素及睾丸因素。着重讲解了睾丸因素的非梗阻性无精症，在精子发生过程中最独特的环节是减数分裂前期染色体联会、重组，非梗阻性无精症是男性不育中的难题，通过睾丸穿刺取精（部分患者）---卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)治疗有绕过自然选择机制,、传递遗传缺陷 、后代存在致病遗传风险或群体风险等缺陷。同时男性不育遗传学检查有精液常规，超声，激素，染色体异常 (Klinefelter综合征，11% NOA)、Y染色体微缺失 (10-15% NOA)等。再分析了国外遗传学筛查进展及趋势，男性不育的睾丸因素：NOA，通过连锁遗传分析和全外显子测序发现TEX11一个新发突变，指出建立中国NOA人群的关键致病突变位点并进行功能验证，为 NOA基因检测并引入 PGS 标准奠定基础，可利用基因敲除动物模型进行干预实验，通过KO动物建立不育动物模型。最后分享男性不育遗传学筛查的体会，通过比较筛查手段Panel和WES，WES只适合科学研究中使用，而Panel有较传统PCR的方法速度快、产出数据率用率高、测序成本低、数据分析简单、临床上使用较为方便等优点，可广泛在临床上应用。

张亚南教授: 辅助生殖人群合理增补叶酸

湖南省妇幼保健院张亚南教授为大家带来了关于“辅助生殖人群合理增补叶酸”的精彩讲座。张教授首先介绍了叶酸在胎儿生长发育中的重要作用，而人体不能合成叶酸，需通过外源性供给。叶酸代谢途径的中断或故障均可能导致疾病的发生发展。张教授指出应加强叶酸缺乏的重视，叶酸缺乏可导致高HCY（同型半胱氨酸）血症，神经管畸形，先天性心脏病，唐氏综合症，生殖细胞异常，反复性自然流产。叶酸过量也会导致胎儿发育迟缓，神经管缺损，21三体综合征等。故而合理的补充叶酸对孕妇来说尤为重要，应根据卫生部推荐量进行补充，并因个体差异进行调整。最后张教授通过分享病例的形式展示了在补充叶酸方面应该注意的地方。

张丹教授: 浅谈排卵障碍疾病的遗传因素

浙江大学医学院附属妇产科医院张丹教授为大家带来了关于“浅谈排卵障碍疾病的遗传因素”的精彩讲座。张教授指出根据WHO女性排卵障碍可分为三组，详细讲解了第三组排卵障碍，面对这类疾病不仅要注意有没有染色体、基因等遗传方面的问题，而且还要注意环境因素，尤其是在遗传易感因素高的情况下加上环境因素的女性患者。对POI基因Panel及相应的蛋白分析，通过建立动物模型将突变型和野生型做了比较，指出BNCI功能障碍将会导致POI，最后通过三个排卵障碍案列详细为大家讲解了排卵障碍疾病的遗传因素，为临床诊治提供精准化指导，为临床工作提供理论依据。

武学清教授: 生殖与遗传（毕星宇教授代讲）

山西省妇幼保健院生殖医学中心毕星宇教授为大家带来了关于“生殖与遗传”的精彩讲座。

毕教授首先指出人类有大量遗传病和携带致病的突变基因，导致世界范围内的出生缺陷率在5%这样的高水平。所以通过三级干预来进行生殖医学中的遗传学检测尤为重要，第一：通过孕前进行胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），第二：孕期行无创产前检测（NIPT），第三：出生后行染色体异常检测。毕教授分析了这三种策略的适用人群，发展现状和风险挑战等等，另一方面，毕教授也分享了山西省妇幼保健院中三级预防对于妊娠结局影响的数据结果，更深刻的反映了三级预防的重要性。最后，毕教授强调关于胚胎植入前的遗传学诊断中，每个人都应有早诊断、早治疗的警觉性。

王丽娜教授：PCOS国际新指南解读

北京大学第三医院王丽娜教授为大家带来了关于“PCOS国际新指南解读”的精彩讲座。王教授指出根据新指南多囊卵巢综合征（PCOS）是一种具有生殖、代谢、心理特征的常见生殖内分泌代谢性疾病。新指南PCOS评估与管理的以循证为基础国际指南的公布将为临床中合理化诊断和治疗PCOS提供指导，对于PCOS的诊断，该指南明确指出当存在不规律月经周期和高雄激素血症时，没必要进行超声检查，尤其是青春期患者，不推荐使用，PCOS治疗是以症状为导向的，指南推荐COC用于一线治疗PCOS患者的不规律月经周期和高雄激素血症，二甲双胍推荐联合或单用，来曲唑是不孕患者的一线治疗药物，当一二线诱导排卵治疗失败后，IVF是有生育需求PCOS患者的三线治疗方案。

李文教授: 提高卵巢组织冷冻移植效率的对策及中国首例健康婴儿诞生

第二军医大学附属长征医院生殖中心主任李文教授为大家带来了关于“提高卵巢组织冷冻移植效率的对策及中国首例健康婴儿诞生”的精彩讲座。李文教授首先从生育力保存的重要性展开，指出了提高卵巢组织冷冻移植效率的必要性，卵巢组织冷冻适用于癌症、良性疾病、社会因素等有需求的病人。纵然卵巢组织冷冻技术具有多项优点，但仍存在一些不容忽视的缺点，比如携带肿瘤细胞导致肿瘤复发，且存在移植后卵巢组织缺血。针对这两个难点，李教授提出从卵巢组织获取、卵巢组织冻存、卵巢组织检测、卵巢组织移植于移植后处理这四个方面出发，去提高卵巢组织冷冻移植的效率。在这四个方面中，李教授详细的教授了如何去促进移植后血管的再生成、卵巢组织移植中的技术要点和移植后应用相关药物对提高卵巢组织活性的重要性。最后，李教授分享了她所带领的团队现阶段关于卵巢组织冻存移植基础研究工作的研究和成果。

千日成教授: 辅助生殖的卵子来源

同济大学附属上海第十人民医院千日成教授为大家带来了关于“辅助生殖的卵子来源”的精彩讲座。千教授介绍了成熟卵母细胞的定义，着重分析了卵母细胞成熟与卵泡成熟之间的区别与联系。随后，分别讲述了辅助生殖技术的发展，不同来源的卵母细胞在辅助生殖中的应用以及未成熟卵母细胞体外培养（IVM）技术的临床应用。千教授通过数据分析，指出IVM技术在多囊卵巢患者中发挥着重要作用。在不同类型不孕症的妇女中，采用无超促排卵刺激的自然周期IVF联合IVM的新方法使得许多不孕症妇女受益。最后千教授总结卵母细胞的来源是为每个妇女制定个体化治疗方案成功的关键部分；对于35岁以下妇女，自然周期IVF/M或者微刺激IVF/M被证明不仅仅是替代治疗标准，而是潜在的一线治疗选择。

主持人风采

精彩花絮

作者：徐璇 朱大敏 许瑶瑶

摄影：许瑶瑶

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