佳文分享 | BBS7基因突变致Bardet-Biedl综合征胎儿/引产儿的基因诊断：两例报道

本文引用格式：李博红，谢建生，耿茜，等. BBS7基因突变致Bardet-Biedl综合征胎儿/引产儿的基因诊断：两例报道[J]. 中华围产医学杂志, 2020, 23(6):380-386. DOI：10.3760/cma.j.cn113903-20190605-00364

李博红　谢建生　耿茜　刘洋　徐志勇　李素丽

南方医科大学第一临床医学院

深圳市妇幼保健院医学遗传中心

518084

通信作者：谢建生

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摘要

目的 对临床疑诊Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）的胎儿及引产儿各1例进行遗传学诊断，为BBS的产前诊断提供参考。　

方法 病例1于2018年10月在深圳市妇幼保健院行产前检查，孕18周+1超声检查提示胎儿双肾实质回声增强，双足六趾，疑诊BBS，要求行产前遗传学基因诊断。病例2于2016年8月孕26周+4时在本院行产前超声检查，提示胎儿双侧肾脏明显增大，回声增强，双手、双足六指（趾），疑诊BBS。孕妇及其家属选择引产终止妊娠，并要求对引产胎儿行基因诊断。病例1于孕19周+6行羊膜腔穿刺留取羊水标本，病例2留取引产胎儿脐带组织，同时留取父母外周血标本，行全外显子组测序及生物信息学分析，并对高通量测序结果进行Sanger测序验证。　

结果 （1）病例1胎儿：BBS7基因存在遗传自父亲的c.718G>A(p.Gly240Ser)突变（可能致病），以及遗传自母亲的c.497C>A(p.Ala166Asp)突变（可能致病）。（2）病例2引产胎儿：BBS7基因存在遗传自父亲的c.1002delT(p.N335Ifs*47)突变（已知致病），以及遗传自母亲的c.728G>A(p.Cys243Tyr)突变（可能致病）。这3个可能致病突变尚未检索到相关报道，经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，3个突变位点均具有保守性。　

结论 BBS7基因突变导致的BBS胎儿可表现为双肾回声增强，双肾增大以及轴后多指（趾）畸形；全外显子组测序可为BBS的产前诊断及家系遗传咨询提供参考。

【关键词】　Bardet-Biedl综合征；细胞支架蛋白质类；衔接蛋白质类，信号转导；突变；基因检测；超声检查，产前

文章来源：中华围产医学杂志

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责任编辑：扶摇直上

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