Gynecologic Oncololgy | 通过卫生棉条采集样本，结合拷贝数、甲基化标志物和突变检测子宫内膜癌

译者：刘阳

单位：浙江大学医学院附属妇产科医院

摘要

目的

旨在通过分析拷贝数，甲基化标志物和突变来评估是否可以通过卫生棉条收集的脱落DNA检测子宫内膜癌（EC）。

方法

于子宫切除术前收集38例EC患者和28例患有良性疾病妇女的卫生棉条。提取卫生棉条中的DNA并进行以下操作：1）通过低覆盖率全基因组测序（LC-WGS）以评估拷贝数；2）利用焦磷酸测序以测量HOXA9，RASSF1和CDH13的启动子区甲基化百分比；3）利用二代测序（NGS）鉴定与EC相关的19个基因的突变，该类型突变已通过癌症基因组图谱确定。计算每种测试和测试组合的敏感性和特异度。

结果

甲基化分析具有最高的特异度，但灵敏度最低（灵敏度：37-40％；HOXA9，RASSF1和HTR1B的特异度：100％），而突变分析的灵敏度更高（灵敏度：50％；特异度：83％）。但在因良性疾病行手术治疗的女性中，基于拷贝数变异检测，发现仅一例患者出现拷贝数变异“假阳性”结果，该结果仅与（子宫切除术患者术后诊断的）平滑肌肉瘤相关。将3种生物标志物类别中的任何一种视为阳性，则灵敏度为92％，特异度为86％。突变分析并没有增加对拷贝数和甲基化联合分析的灵敏度。

结论

这项研究为无创而精确检测子宫内膜癌提供证据支持。通过改良的的生物标志物检测，有可能开发一种能用于临床检测EC的方法。

责任编辑：Janice

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