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医学科普 | 超声检查发现胎儿“NT”增厚了怎么办?

王翠花 山东第二医科大学附属医院 2024-06-11

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怀孕后,能够孕育一个健康的宝宝,是全家人的期盼,产检中发现的各种异常,常常会引起全家人焦虑,今天让我们一起了解孕期超声NT检查的相关知识,NT增厚了该怎么办呢?做这项检查有什么意义?

01

NT是什么?

胎儿颈项透明层(nuchal translucency ,NT),是指胎儿颈后皮肤与深部软组织间的少量液体,在超声下显示为薄层液性暗区。其发生的机制尚不完全明确,目前公认的是在胎儿发育过程中,颈部的淋巴管与颈静脉窦之间的交通尚未发育完全,部分淋巴液和组织液暂时性集聚在颈后部而形成。我们需要了解的是,在孕11-14周,这是正常胎儿都会出现一种超声征像。

NT的正常及异常转归:随着胎儿静脉系统及淋巴系统发育完善,聚集的液体会逐渐引流入静脉而消失,但是如果在此时间段受到各种因素的影响,如胸腔压力增高、淋巴管发育不完善、静脉系统发育异常等,使颈后NT回流障碍而出现增厚。

02

NT筛查的意义

胎儿NT增厚,提示胎儿患染色体异常的风险增高,或者其它结构畸形的可能性会增加,还有一些NT增厚的胎儿发生水肿、发育迟缓、流产甚至死亡等不良结局。NT增厚常见的染色体异常以21-三体综合征(唐氏综合征)最为多见,另外还有18-三体综合征(Edward综合征)、13-三体综合征(Patau综合征)等染色体非整倍体异常。所以此时需要进一步进行染色分析或基因检测。NT增厚常见的结构异常包括心脏、中枢神经系统、骨骼、面部等异常,如心内膜垫缺损、脑膜脑膨出、唇腭裂等,需要专业的超声医师给予检查和诊断。

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在什么时间进行NT的筛查?

NT测值多少时属于增厚?

根据美国妇产科协会(ACOG)产前超声诊断共识,目前进行NT筛查的时间为孕早期11~14周。因为在此时间段,胎儿头臀长(CRL)相当于45~84mm,我们可以利用超声明确显示胎儿的NT 。

判断NT增厚与否不是根据一个固定的值,它是根据孕龄CRL的增大而增大,目前以超过同孕龄的第95百分位为NT增厚的诊断标准。当NT≥3.5mm时,胎儿不良妊娠结局可能性增大;NT<3.5mm,胎儿不良预后在7%左右。

04

检出NT增厚的胎儿下一步该如何做?

首先不要过分焦虑。因为不是所有NT增厚的胎儿都有问题,部分虽然NT增厚但不合并实质性结构畸形的胎儿,可能是正常的孩子,所以不能仓促中断妊娠。

在进一步无创DNA、羊水穿刺活检、或绒毛膜穿刺活检确定胎儿是否有染色体异常或基因疾病,根据检查结果到产前诊断中心或优生优育门诊进行综合评估。

参考文献

[1] Xue S,Yan H,Chen J,et al.Genetic Examination for Fetuses with increased Fetal Nuchal Translucency by Genomic Technology[J].CYTOGENET GENOME RES.2020,160(2):57-62.

[2] 郑烨,勇强,张蕾,等.胎儿颈项透明层测值与妊娠不良结局的相关性分析[J].中国超声医学杂志,2019,35(01):43-45.

本文作者

王翠花

副主任医师,2022.7-2025.7山东省第十批援藏干部人才,目前任西藏自治区日喀则市妇幼保健院影像科主任;2020.5-2021.7东西部扶贫协作支援重庆;获“援藏工作先进个人”、“支医工作先进个人”。山东省公共卫生学会影像介入分会第一届委员会副主任委员。

审稿专家

马桂凤 

潍坊医学院超声医学教研室主任,潍医附院超声科主任,主任医师,硕士研究生导师。中国妇幼保健协会胎儿心脏病防治专业委员会委员;山东医学会超声分会委员;山东医师协会超声医师分会常务委员;山东生物医学工程学会医学超声工程专业委员会委员;山东省妇幼保健协会超声分会委员;山东省中西医结合超声分会委员。

地址:潍坊市奎文区虞河路2428号

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地址:潍坊市奎文区胜利东街4948号

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材料来源:超声科

文:王翠花

图:来源于网络

本期编辑:李晓雯

责任编辑:冯震宇

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