专访泛生子首席科学家阎海：分子病理给脑胶质瘤治疗带来哪些帮助（下）

脑瘤前沿讯，昨天我们发表了对美国杜克大学医学中心病理学终身教授、神经肿瘤讲席教授阎海先生专访的上篇，今天发表下篇。

阎海教授是癌症基因组学研究的先行者之一，其最受人瞩目的科学贡献是在脑胶质瘤中发现 IDH1 和 IDH2 基因突变，以及 TERT 启动子突变在多个癌种中的重要作用。

以下是脑瘤前沿微信与阎海教授的对话实录（下）：

脑瘤前沿：IDH1/2基因突变和TERT启动子点突变的发现是世界领域里程碑的事件，国内外很多专家对你都很认可。那么，泛生子主要就是研究这两个基因在肿瘤领域的应用吗？

阎海： 在神经领域，泛生子开发了一套完整的脑肿瘤分子检测方案，并且不仅限于测序手段，还有很多其他更高效的方法，可以进行准确的临床检测。所以除了这些已知的常见突变以外， 我们还可以同时关注几百个到上万个基因，把病人整个的基因变化放在你面前，给医生和病人提供更多更准确合理的诊治方案。有些时候现在没有药，未来一定会出现新的药物。

脑瘤前沿：那我们理解，泛生子重点的产品还是集中在脑部肿瘤？

阎海：脑部肿瘤是我们的一个重点项目。我们在这个肿瘤的病理机制和诊断方法上为世界医学已经做出了巨大贡献，得到国内外同行的一直认可和信赖。现在我们涉及其他的我们已经做了大量前期科研并有世界级专家合作研究的肿瘤，例如现在做胃癌、直结肠癌、消化道肿瘤，将来还会在其他病例，也会有一些新的突破。每个肿瘤都有它的特殊性，只有具备专业知识和技能的科学和医学专家才能服务好癌症病人。术业有专攻。

脑瘤前沿： IDH1、IDH2还有TERT基因的检测，其实有很多地方都能做，泛生子对优势是什么？

阎海：要完成对病人组织样品的检测并给出完整临床报告并不简单。比如说就简单的一个TERT基因，检测完了以后，结合其他分子改变，怎样判断疾病类，现在有什么治疗手段？基于胶质瘤的复杂性，需要很多和医生的共同讨论，才能给出一个合理的建议。

其实，泛生子不光提供了一个基因检测，临床有时面临的不是白或黑，在判断这个白的和黑的过程中，还有一个灰色地带。灰色地带是什么？有些病人的分子分型不一定很明确怎么办？ 我们在给病人做检测的时候，在这个医院里边，在跟临床医生合作的过程中，通过数据积累， 会发现一些新的治疗规律，未来可以去更好的帮助病人。

所以泛生子做的事情，可不是简单的一个基因测技术，我们是在跟医院里边发现未来治疗手段的一个持续性的工作。

精准医学还是一个持续学习的过程，对这个领域了解越深入，才能够帮助医生发现一些未来治疗的方向。所以泛生子要做的一个工作，就是要去和医生之间，从中寻找规律的一个过程，我们提供大量的基因检测方案，跟医生一起收集临床的数据，从中发现未来的治疗方案。

脑瘤前沿：2014年6月1日，您与张立伟教授共同主持的针对脑干胶质瘤的研究报道发表于国际权威期刊《自然•遗传学 Nature Genetics》上，这个发现对脑干胶质瘤治疗有什么帮助吗？

阎海：第一，PPM1D这个基因发现之后，我们做了很多基因组功能学的研究，发现它跟放疗的关系非常密切。在脑干胶质瘤治疗里边，放疗是现在大家一直在争论的议题。

为什么脑干胶质瘤没有任何的药可以起作用，包括替莫唑胺；手术呢，那是生命禁区，很多弥散型胶质瘤是不能手术的，怎么办？那没招了，只有做放疗。PPM1D基因的临床意义就在于判断放疗是否有效。

第二，PPM1D是个具有治疗潜力的靶标，研究清楚这个基因的功能对于药物研发非常重要。因此，脑干胶质瘤有望从一个无解的病变得非常有希望被治疗。

脑瘤前沿：未来泛生子如何与中国医生进行合作？

阎海教授：其实泛生子，它做的一个事情就是要对生命体寻找出一个致病的规律来 50 29486 50 14941 0 0 3609 0 0:00:08 0:00:04 0:00:04 3608，基因测序是我们的特长，也是我们解密癌症的手段。人类从对癌症一无所知的混沌到了有初步认识，基因测序技术功不可没，可以说它是我们的一把技术钥匙。

另外一个特长，就是我们的学习能力，在肿瘤治疗领域，我们的医生朋友们愿意在同一个层面上面，一块儿分享，一块儿交流，去解决癌症最核心本质的问题。这种爱智求真的科学精神是泛生子的内在动力，也是我们解密癌症的智力钥匙。

泛生子能够将这两个特长发挥到极致，帮助医生提高科研水平和国际影响力，与临床医生一起，为攻克癌症的共同理想不断努力，发现最新的治疗方案。最终为患者及其家庭提供最具临床价值的治疗方案。

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