儿童低级别胶质瘤分子病理学分级

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【Ref: Yang RR, et al. Acta Neuropathol.  2018 Jun 14. doi: 10.1007/s00401-018-1874-3. [Epub ahead of print]】

香港中文大学威尔士亲王医院解剖和细胞病理学科的Rui Ryan Yang等在2018年6月的《Acta Neuropathologica》上，发表香港中文大学吴浩强教授、复旦大学附属华山医院神经外科周良辅院士和郑州大学刘献志教授等团队共同完成的不同分子病理分型预测儿童低级别胶质瘤（pediatric low-grade gliomas，PLGG）预后的研究结果。

该研究纳入289例18岁以下的低级别胶质瘤患者，分别对肿瘤标本进行TERT启动子、H3F3A、BRAF V600E突变、MYB扩增、KIAA1549-BRAF融合、CDKN2A缺失和ATRX丢失的检测，并进行单因素和多因素生存分析。研究发现，有TERT启动子突变、H3F3A突变和ATRX丢失的患儿预后最差。相反，有BRAF融合和MYB扩增的患儿预后明显较好。

研究者对有完整的分子病理学数据的263例患儿进行综合分级，分为低危组（n=114）、Ⅰ度中危组（n=35）、Ⅱ度中危组（n=78）和高危组（n=36）。低危组包含BRAF融合MYB扩增；Ⅰ度中危组包含BRAF V600E或CDKN2A缺失；Ⅱ度中危组不包括上述分子病理学改变；高危组包括TERT启动子突变或H3F3A突变或ATRX丢失（图1）。通过单因素生存分析发现，不同风险等级组患儿预后有明显差异（图2）；通过多因素生存分析确认，该分子病理学分型系统是PLGG的一个独立预后因素。

图1. 四种危险程度分级的PLGG患儿年龄、肿瘤部位及分子病理学情况。

图2. 四种危险程度分级的PLGG患儿无进展生存期和总生存期的Kaplan-Meier生存曲线。

该研究首次根据最新分子病理学进展，通过分子标志物对大样本PLGG进行分级（图3）；该风险分层，在临床上对确定PLGG的诊疗策略具有重要意义。

图3. 儿童低级别胶质瘤临床诊疗风险分级模型。

（郑州大学一附院张振宇编译，复旦大学附属华山医院王知秋教授审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）

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