TERT启动子突变与较低级别胶质瘤临床预后相关

【Ref: Chan AK, et al. Mod Pathol. 2015 Feb; 28(2): 177-86. doi: 10. 1038/ mod pathol. 2014. 94. Epub 2014 Aug 1.】

端粒逆转录酶（TERT）启动子突变与胶质母细胞瘤的恶性生物学行为密切相关。目前尚未明确TERT与较低级别胶质瘤（lower-grade gliomas）临床预后的关系。中国香港中文大学解剖和细胞病理学部AdenKa-Yin Chan等在2015年2月的《ModernPathology》杂志上发表TERT启动子突变对较低级别胶质瘤预后影响的研究结果。

该研究收集237例较低级别神经胶质瘤，包括WHOII级和WHOIII级的星形胶质细胞瘤，少突胶质细胞瘤和少突星形胶质细胞瘤（表1）。采用测序分析和原位杂交技术发现，两种互相独立的TERT启动子-C228T和C250T突变，存在于15%（16/105）弥漫性星形细胞瘤，25%（16/63）间变性星形细胞瘤，72% （13/18）少突胶质细胞瘤，100%（3/3）间变性少突胶质细胞瘤，38%（17/45）少突星形细胞瘤和67%（2/3）间变性少突星形细胞瘤。TERT与1p/19q共突变多发生在少突胶质细胞瘤（图1）。

表1. 237例较低级别胶质瘤的临床和分子病理学资料。

图1. TERT、IDH、1p/19q不同突变状态与不同较低级别胶质瘤亚型的关系。

生存分析发现，TERT启动子突变、IDH和1p/19q突变患者总体预后较好。在116例IDH突变但不伴有1p/19q突变的较低级别胶质瘤中，19例TERT启动子突变患者的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）较长；在97例IDH突变的星形胶质细胞瘤中，14例TERT启动子突变患者的PFS和OS较长。相反，在74例IDH、1p/19q野生型较低级别胶质瘤中，TERT启动子突变患者PFS和OS显著缩短；与其类似的，在65例IDH野生型星形胶质细胞瘤中，16例TERT启动子突变患者表现出较短的PFS和OS（图2）。

图2. TERT、IDH、1p/19q不同突变状态与较低级别胶质瘤和星形胶质细胞瘤患者的生存状况相关性的分析。

综上所述，作者认为在不同的IDH突变情况下，TERT启动子突变对较低级别星形胶质细胞瘤或1p/19q野生型的较低级别胶质瘤患者临床预后发生显著影响。该发现有助于细化较低级别胶质瘤的分子病理学分型。

（复旦大学附属华山医院Eric编译，浙江大学附属第二医院王勇杰博士审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）

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