一个家族，9人患同一种癌！医生抽丝剥茧，揭开多年谜团！
本来以为只是得了一种肿瘤
没想到身体其它地方
竟然还隐匿了另一种
更没想到
这原来是一种遗传性肿瘤
和家族基因有关
再仔细一查
整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症
这是怎么回事？
过去的几个月，28岁的贾姗姗（化名）和她家人们的经历就像坐过山车，困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开，整个过程就像警察在破案。
医生：
她的一个指标爆表了
贾姗姗去年被查出甲状腺肿瘤，她在东北当地某家医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术，病理提示是甲状腺髓样癌。在术后复查期间，肿瘤指标却一直很高，且迟迟降下不去。后来发现，贾姗姗竟然出现了胸腔纵隔淋巴结转移。
浙江一三甲医院的头颈外科副主任医师表示，正常人的降钙素在0到15之间，贾姗姗的是2000多，基本可以说是爆表了， “甲状腺髓样癌，伴术后降钙素超标，一定是甲状腺髓样癌发生了转移。”
甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中发病率不到1%，属于罕见肿瘤。同时，医生想到既然是甲状腺髓样癌，还想到了另外一个很容易被忽视的问题：患者肾上腺还有没有可能伴有嗜铬细胞瘤。果然，CT提示患者的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。
“这很有可能是MEN2综合症。”该医院的泌尿外科副主任医师接诊后很果断地说，于是，患者立即接受了RET基因突变的基因检测，结果证实了医师的推测。
“这是一种发病率极低的疾病，是一种常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，它有两个典型症状，患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜镉细胞瘤。”
手术过程像拆弹
整个手术历经6小时，非常成功。贾姗姗的肾上腺肿瘤被切除，甲状腺切除干净，纵膈转移淋巴结也被清扫干净，顺利出院。
医生表示：虽然这种病发病率比较低，但还是想提醒大家，如果确诊是甲状腺髓样癌的，一定要检查肾上腺，同时做基因检测，这是最规范的诊断流程。
一个家族中
9人患同一种癌
贾姗姗治疗结束后，故事并没有到此为止，她的妈妈史女士也赶到了杭州。因为在两位医师的建议下，贾珊珊的家人们都做了基因检测。
54岁的史女士在大概20多年前，也做过甲状腺切除手术，同样没有切除干净。而且也一直没有医生提醒她关注肾上腺。
“这么多年，也没有觉得什么不舒服，就是从去年开始，会觉得心悸，出汗多，多数时候是半夜有这种症状，这个时候觉得自己脖子很粗，要坐起来，不然感觉就要‘过去了’。但这种不舒服，来得快，去得也快，就几秒钟。我量过血压，难受的时候要180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢复正常了。”
这么长时间内，史女士一直以为自己是更年期综合征。贾姗姗也说，她以前也出现过心慌，还有腹泻，但觉得是某段时间内太累了。“其实都是因为肾上腺肿瘤压迫的原因。”医生解释，肿瘤压迫到肾上腺，血压飙升，表征就是心慌心悸等。
检查结果和基因检测显示，史女士也是MEN2综合征，而且她是双侧肾上腺肿瘤，一侧两公分大，一侧有5-6公分多。术中史女士的双侧肾上腺肿瘤被切除，大部分组织被保留，术后再也不用终身服药了。接下来，医生将为史女士再次实施甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术。
医生对史女士家族的病情做了梳理：
这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的：史女士的妈妈，史女士的哥哥，史女士的大女儿，史女士的外甥……初步筛查下来，包括史女士在内，共有9人都查出甲状腺肿瘤，有些多年前也做过甲状腺切除。但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。
为什么MEN2综合征患者
要做基因检测？
医生表示：因为这是一种遗传性肿瘤，有些肿瘤是需要两条基因突变才会发病，而它是只要有一条基因突变，就会发病。“其实，我们家有很多亲戚都有甲状腺问题，但从来没找到过病因，也没想到是基因问题。”史女士说。
他们跟踪到全省有80多家
有这种遗传性肿瘤的家族
来源：广州日报、钱江晚报
编辑：谭诗靖 审核：飞
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