他们
或许隐藏在喧嚣的城市角落
他们的故事
往往被埋没在大众视线之外
等待着被发现、被关注
罕见病，又被称为“孤儿病”，指那些发病率低、鲜为人见的疾病。在中国，超过2000万人正在遭受罕见病的困扰，且每年新增的患者数量高达20万。
明天是2月29日，四年一遇的“罕见”日子。今天，让我们走进这个罕见群体的世界，倾听他们的故事，共同感受生命的勇气和坚韧、爱与希望。
“乖乖贴上脑电图的电极线，你就是拥有二十九根彩色头发的长发公主！”由于身患罕见病，妞妞从小就经常需要在医院接受各种检查。每当妞妞害怕时，妈妈袁碧霞总是用温暖的话语抚慰女儿的恐惧。
妞妞做脑电图复查，说自己是“长发公主”
2009年，在妞妞出生第52天，因左手左脚出现频繁抽搐，最终被检查出患有TSC（结节性硬化症）。这种罕见病的发病几率约为1/6000—1/10000，可导致大脑、心脏、肾脏、肺部等部位长肿瘤。由于患者脸上皮肤病变是以鼻子为中心，向鼻翼两侧以蝴蝶形状长出结节点，因此TSC还有个美丽的名字叫“蝴蝶结”。
“放弃就没有任何希望了，但只要坚持，就一定会看到希望。”出于母爱的本能，袁碧霞没有向绝望屈服，她和丈夫达成共识，倾尽全力去救女儿。
2010年，袁碧霞带妞妞上京求医时，背着她爬上长城2011年底，经过袁碧霞的不懈努力，终于在第一届TSC全国病友大会期间，为妞妞争取到了美国TSC专家David Franz的看诊机会。专家为妞妞推荐了一款国外的抗癫痫药物，服用后，妞妞的癫痫发作次数明显减少。然而，高昂的药价成为了压在这个家庭头上的一座大山。虽罕见病结节性硬化症进入国家第一批罕见病目录，但这个病种尚未纳入医保，超适症用药及仿制药上市纳入医保后比自购药还要贵，因此袁碧霞每月需自费四千多元的药费，加之少儿医保报销后仍需自费全面复查的部分费用，让这个家庭承受着沉重的经济压力。在癫痫发作次数减少后，袁碧霞决定将妞妞送入普通幼儿园。
每当妞妞放学回家后，袁碧霞都会鼓励她积极寻求同学的帮助，以此提升妞妞的社交能力。谈及妞妞的校园经历，袁碧霞感慨万分，正是因为学校老师、同学和家长们的帮助，妞妞才能在一个有爱且包容的学校里身心健康地成长。如今，妞妞已经读初三了，由于患病，妞妞的逻辑思维能力相较同龄小孩仍有差距。面对即将到来的中考和高中择校问题，袁碧霞认为仍是一个极大的挑战。袁碧霞深切地希望，这个罕见的群体能够得到更多人的关注和接纳。为了提高社会对罕见病的认知，袁碧霞常常带着妞妞组织和参与各种罕见病宣传活动。她从不忌讳将妞妞的情况告诉媒体和公众，“只有当罕见病患者勇敢地走出来，向外界展示我们的真实生活，才有机会获得更多人的理解和支持。”在高中考场的紧张氛围中，小轩却显得与众不同。同学们都在奋笔疾书，而小轩却昏昏欲睡，仿佛游离于考试之外。老师察觉到异常后，迅速联系了小轩的父亲王先生。王先生带着小轩四处求医，最终在深圳的一家医院被确诊为“自身免疫性脑炎”。
当王先生拿到诊断报告的那一刻，他感觉天都塌了，当时他对罕见病的了解几乎为零。心急如焚的王先生马上给小轩办理入院手续，开始接受治疗。入院的第二天，小轩癫痫发作，随后陷入昏迷。在医院度过了一个月的时间，小轩的病情却丝毫没有好转的迹象。病房里的病友换了一批又一批，而王先生只能眼睁睁看着自己的儿子在病床上昏迷不醒，焦虑万分。
“我的愿望很简单，只希望能再次听到他睁开眼喊我一声’爸爸’。”回想起那段艰难的时光，王先生一度哽咽，心情难以平复。
为了寻求最佳治疗方案，王先生四处打听，最终在病友的推荐下，他了解到北京协和医院在神经医学方面有着丰富的经验。然而，小轩行动不便，如何前往北京接受治疗成为了摆在王先生面前的一道难题。抱着一丝希望，王先生求助在北京的好友，成功与北京协和医院的专家取得联系。幸运的是，北京协和医院的医生表示可以和香港大学深圳医院的医生合作，共同为小轩制定治疗方案，让他在深圳家门口就能接受到专业的治疗。
香港大学深圳医院引进了中国医学科学院北京协和医院张抒扬教授罕见病多学科诊疗团队，全面提升罕见病的诊治水平
在院方和家长的共同努力下，小轩的病情终于迎来转机。王先生难掩激动的心情，连连对院方表达感谢。在中国，像妞妞和小轩这样患有罕见病的患者多达2000多万，其中大部分是儿童。令人欣慰的是，妞妞和小轩能够及时得到对症治疗。但由于医疗资源、经济条件等因素限制，还有许多罕见病患者未能得到有效治疗，仍在等待着命运的宣判。
深圳市儿童医院内分泌科主任苏喆介绍，每年到其科室就诊的罕见病患者约有五六百人，患者来自全国各地，以华南地区患者为主。她表示，罕见病患者面临三大难：诊断难、治疗难、长期管理难。“很多罕见病容易被误诊漏诊，病人兜兜转转就是找不到病因，我们医院也会遇到一些全国都没报道过或者全世界只有10多例的罕见病例；治疗上，有些疾病缺乏有效的药物，有些疾病有药可治但是非常贵。”针对这样的情况，市儿童医院内分泌科牵头，针对罕见病常见的性发育异常、肥胖和骨病分别成立了三个多学科协作组。性发育异常多学科协作组除了市儿童医院各学科专家外，还邀请了成人内分泌科、妇产科、生殖医学科、男科等多学科参加，“等患儿18岁后不能在儿童医院看病了，可以转到协作组的其他医院，他们会知道什么问题该找什么医生。”苏喆说。罕见病群体人数少、市场需求少、药物研发成本高，用药治疗费用高昂，因此提高罕见病患者的用药保障一直是深圳医保局较为关注的重点。近年来，国家致力于提高罕见病患者用药的可及性。2023年底，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》新增了15种罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种用药保障的空白。然而，对于国家医保目录外的罕见病药品，仍需患者自费。为进一步减轻患者的用药负担，2023年5月，深圳市医疗保障局指导商保公司推出保费88元/年的普惠型商业补充医疗保险——深圳惠民保。对于医保目录内罕见病药品费用，经基本医保、大病保险支付后，深圳惠民保可实现医保目录内高额罕见病费用梯次减负。对于群众诉求最为集中且未纳入基本医保的六类罕见病，设置自费药品费用专项保障责任，将7种高价罕见病自费药品纳入保障范围。患有低磷性佝偻病的小月今年13岁，是首位享受“深圳惠民保”罕见病医疗保障的患者。低磷性佝偻病是一种全身系统性疾病，小月经过小儿骨科、儿科内分泌、康复科、口腔科等多学科专家会诊后，于2023年7月3日在港大深圳医院小儿骨科住院并首次使用了特效药“布罗索尤单抗注射液”，该药被纳入 “深圳惠民保”待遇保障，因此患者可报销金额48943.16元，大大减轻了用药负担。
据深圳市医保局介绍，“深圳惠民保”对深圳常住居民投保和理赔均不设置年龄、职业、既往症等投保限制条件，投保门槛相对较低。自2023年7月1日保障生效，截至2024年2月23日，累计赔付罕见病患者221人次、理赔金额670万元。
罕见病患者大多需要长期服药，医药费往往随着年龄（体重）增长而增加。目前很需要更多爱心人士关注、帮助这个群体。”
来源 | 晶报
记者 | 林茵 范劭华 图片由受访者提供
编辑 | 刘珂