医疗数字化转型之旅专家访谈之四：拥抱万物互联时代的精准医疗（附视频）

导读

精准医疗要获得进一步发展，依赖于更全面、完整的数据采集、收集和管理。

精准医疗是近几年的热点。一方面，医疗大数据在快速膨胀，各种医学设备、基因测序设备产生的数据呈海量化增长的趋势；另一方面，计算能力提升、算法不断丰富，人工智能取得了长足的进展。同时，5G时代日益临近，IPv6也在投入使用，使得万物互联的时代越来越近。如何拥抱万物互联时代的精准医疗？

2020年6月7日，由中国医院协会信息专业委员会（CHIMA）、《中国医院》杂志社联合HIT专家网共同主办、戴尔科技集团协办的“后疫情时代的医疗数字化转型之旅专家访谈”中，首都医科大学宣武医院信息中心主任梁志刚、中国医药信息学会电子病历与电子健康专业委员会主任委员陈金雄和戴尔科技集团医疗行业业务拓展高级经理王凡，共同探讨万物互联时代的精准医疗。HIT专家网主编朱小兵主持访谈。

拥抱精准医疗

“精准医疗最早可以追溯到20年前的人类基因组计划，基因测序为现在的精准医疗发展奠定了基础。”据梁志刚主任介绍，当前，我国精准医疗的发展并不落后，而是与国际接轨的，紧跟国际前沿。

梁志刚认为，精准医疗可分为两个方向：一是疾病基因检测，预测疾病发生的可能，主要是对健康人群、一些家族遗传性疾病或易感人群进行检测；二是精准治疗，包括诊断和治疗两个方面，比如对阿尔茨海默症进行影像组学的诊断和治疗、神经学科的核素标记（示踪迹或分子探针）、靶向药物的治疗等。

陈金雄主任对比了新冠肺炎检测和17年前的“非典”检测，以此来说明精准医疗的发展。在2003年的“非典”时期，病原体的发现经历了非常曲折的过程，周期比较长；新冠肺炎出现后，通过基因检测，快速找到了病原体，并快速制作出检测试剂盒，再通过PCR（聚合酶链式反应）核酸检测，就能做出诊断。目前，很多二级医疗机构都有核酸检测的能力，这背后就是精准医疗基因科学的应用。

陈金雄主任还回顾了一个经典案例：美国著名演员安吉丽娜·茱莉，通过基因检测发现罹患乳腺癌的可能性超过70%，于是她选择做了预防性的手术。除了用于预防和预测，精准医疗的另一个应用是靶向药和免疫治疗。另外，新的检测手段，也为精准医疗的应用奠定了很好的基础，如：PCR，基因芯片，第一代、第二代和第三代基因测序等。

基于多组学、多模态的研究，精准治疗可提高治疗效率，延长患者生命。梁志刚主任谈道，传统的治疗方式是把正常和异常的细胞一块消灭，相当于“杀敌一千、自损八百”；精准治疗则只攻击异常细胞，正常细胞不受影响。目前，国内很多医疗机构都开展了精准医疗的研究和应用，针对肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病等疾病。

数据是精准医疗的根基

“精准医疗或者说医学要获得进一步发展，要依赖于更全面、更完整的数据采集、收集和管理。”陈金雄主任认为，数据有8个层次：数字化、集成化、数据化、要素化、结构化、标准化、语义化，最后才能实现智能化。其中，数据的要素化很重要，数据一定要全面、全程，只有把多组学、多模态的数据完整地收集在一起，才能实现要素化，为精准医疗的下一步发展奠定更好的基础。

从大数据的角度来看，目前一般单个医院的数据量还不足以构成大数据，只有把多组学、多模态的数据整合在一起，才真正构成大数据的研究环境。陈金雄主任调研发现，目前只有少数顶级医院拥有自己的基因测序仪，大部分医院的基因测序工作还是委托第三方机构完成，这些数据的收集和管理，还有很长的路要走。当然，随着测序仪价格的降低和测序人数的增多，陈金雄主任相信，未来会有更多医疗机构采购测序仪，自行完成基因检测。这样，数据的收集和管理就会更加到位。

梁志刚主任谈道，进行精准医疗研究时，需要重点关注数据的三个方面：一是数据的完整性，既要关注医院业务系统中的数据，还要关注基因数据、健康数据等，尽可能采集个人的全生命周期数据，做到全量数据，目前政府也在开展相关工作；二是数据的规范性，目前数据的种类来源较多，很难保证所有数据都是合规的，如果异构数据太多，就会产生大量的垃圾数据，造成数据资源的浪费；三是数据的安全性，医疗数据的隐私性非常高，甚至会影响国家安全和民族安全，一定要充分保证数据安全。

王凡经理认为，医院获取数据的广度和深度越来越大，除了在医院自身的信息系统中获取数据，还要从医院的“围墙”外获取数据，如基因公司、药企、个人居家测量的健康数据等。数据量和数据种类越来越多，数据增长速度越来越迅猛。

多方协作，整合生态资源

“精准医疗绝不单单是医疗机构的事情，需要社会各方团结协作，共同整合资源，这样才能把精准医疗做好。”梁志刚说，比如有些顶级医院具备大数据的分析能力，但有些医院的学科能力强、技术支撑能力弱，这就需要高校、科研机构、企业等多方协作。

毋庸置疑，IT对精准医疗具有必不可少的支撑作用，这一点从美国的精准医疗计划中也能看出。在该计划中，除了队列研究、靶向药物研究等上层应用外，底层的信息技术也是重要组成部分，如数据、网络安全等。

关于IT对于精准医疗的帮助和促进，陈金雄认为主要体现在如下几个方面：首先，通过信息技术，可帮助分子诊断实验室构建位点知识库。如果没有一个完整的位点知识库，基因检测就很难做出精准和完整的测序结果。

其次，通过信息技术能帮助分子诊断实验室打造全流程自动化测序系统。在原来的手工模式下，测序可能需要一天时间；现在通过测序系统，只需10-20分钟。而且，还有可能打造基于SaaS模式的云端全自动测序流程。

第三，在数据应用方面，把基因测序数据与临床数据结合在一起，再应用大数据技术，为精准医疗量身打造出IT的生态环境，将为精准医疗提供肥沃的土壤。

对此，王凡介绍了戴尔是如何管理海量数据的。戴尔提出了“全能数据湖”的概念，它具有如下几个特性：一是横向扩展，可在数据量逐渐增大的情况下，保证数据分析和管理的效率；二是超大容量，一个人的全基因组数据可能将近100GB，某机构曾有15000人的入组分析需求，其数据量就已经达到PB级了；三是数据自动平衡，在增加数据节点时，不需人为干预就能消除数据热点，减轻维护人员工作量；四是可提供低成本、零作业的数据迁移。

在算力方面，王凡表示，高性能计算（HPC）可帮助提升精准医疗的算力，有些研究型医院会采用HPC架构。在HPC方面，戴尔可提供端到端的解决方案，把HPC这一复杂的系统工程简化为“交钥匙”工程。此外，王凡还谈到了戴尔在人工智能、混合云、数据安全等方面的能力。

总之，万物互联时代的精准医疗，对IT资源能力、数据整合能力、算法算力、数据安全等方面都提出了很大的挑战，需要多方协作、整合资源，让专业的机构做专业的事情，才能应对挑战，加速精准医疗发展。

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