【医眼看法】基因检查结果太绝对，本是遗传性疾病医院为何赔偿150万？
来源：医脉通，作者：刘严
本周看点
医学院老师经常教导学生说，一定要把“没事”这个词从自己的字典中扣掉，在临床上就没有绝对的事，千万不能把话说“死”了。本周的案例中，孩子的父母感觉很冤，医院感觉更冤，一句结论带来150万元的赔偿……
案件回顾
岳某与妻的第一个孩子患有苯丙酮尿症（PKU），第二次怀孕后，他们到北京某医院建档产检。在孕5个月时，医院行羊水穿刺送CHR培养、DNA分析、PKU诊断，报告显示：父母基因标记可区分，能进行产前诊断，胎儿获得母亲正常基因标记，胎儿不受累。2005年岳某的孩子出生，被确诊为患先天性苯丙酮尿症，需要特殊喂养和定期复查。
同年，岳某将医院诉至法院，法院委托专业的鉴定机构对医院的过错进行鉴定。鉴定结果认为，由于医方的错误诊断，致使岳某之妻错误地产下患儿，医方应承担全部责任。2009年法院判决医方需要对食物依赖治疗所发生的费用、复查所需相关费用、护理费承担赔偿责任，并判决了0~5岁所需的各项费用。医方不服判决提起上诉，二审法院维持原判。
2012年岳某二次提起诉讼，再次申请鉴定，鉴定结论指出患儿在18周岁前应继续低苯丙氨酸饮食治疗，且患儿需要专人护理，护理期至18周岁止，患儿不宜评定伤残程度。最终法院判决医方赔偿岳某孩子6~18周岁购买PKU食品、复查、护理及相关交通费、住宿费、误工费，共计150万余元。
苯丙酮尿症的基因诊断准确率有多高？
苯丙酮尿症是儿科常见的遗传病，每个医生对此都不陌生，但提到如何在产前诊断中筛查出这种疾病就不一定清楚了。笔者查询了相关文献，获得了一些相关知识。
苯丙酮尿症的遗传特点是：患儿父母均为致病基因携带者，生育PKU患儿的几率是25%。由于致病的PAH基因在常染色体上，男女发病机会相等，因此不能采用性别鉴定的方式筛查患儿。由于基因诊断技术的发展，对该疾病的诊断从只能通过产后筛查，发展到可以在个体发育的任何阶段进行诊断。文献指出，PKU产前诊断最理想的条件是明确知道先证者的两个突变基因类型，通过上述方法检测到先证者的两个突变基因类型，检测先证者PAH基因突变位点，对胎儿进行检测。文献并没有对基因诊断的准确率进行描述，但提到某项研究利用测序技术检测了230例PKU患儿PAH基因全部外显子，发现75种不同的突变，其中3种为新发现位点。
对于基因检测，笔者不甚了解，但曾经看过亲子鉴定报告上的结论，一般判定都非确定，即使相当确定，也会描述成可能性为99.999%。这种能够获取血样进行比对的基因诊断结果尚且不能100%，那么羊水穿刺获取细胞这种形式进行基因诊断，准确率能够100%吗？PAH基因突变位点是不是都被找到了呢？
辅助检查报告结论应该怎么写？
曾经见过同一患者在不同医院检查的腹部超声报告，每张报告单都对患者肝脏上的一个病灶进行了描述，描述情况基本类似，但是最终结论却不尽相同。一份报告单的结论后面写着“肝血管瘤”；另一份写着“肝左叶偏强回声团块，血管瘤可能性大”；还有一份结论仅写着“请结合临床，建议进一步CT检查”。虽然都是讲的同一个病灶，但是对于临床医生的指导意义完全不同。
当住院医师的时候在另一家医院工作，突然有一段时间发现超声科报告单与原来不同了，原来的报告单会在结论处给出临床诊断，如果不明确也会给个可能性大的诊断，后面打个问号，再建议随访或进行其他检查。后来的超声报告基本上只是对病灶超声图像的描述，而不再有相关诊断。于是，临床医生只能面对着报告上对于病灶位置、大小、回升强度、内部血流，还有一些不知道代表什么的参数符号发呆。
后来，有消息灵通人士到超声科打听，发现原来是某患者在超声科检查，报告单上诊断某疾病打问号。后患者到其他医院进一步检查，发现并非是超声报告上诊断的疾病，于是大闹超声科。结局就是，所有的超声科医生突然发现临床工作风险太大，诊断哪能绝对准确，而规避风险的好方法就是，只描述看到的，具体考虑是什么，请结合临床。当然，造成的结果是，大部分临床医生都蒙圈了，只能电话询问超声医生大概考虑什么疾病，有些干脆转战放射科。过了很长时间，超声报告才慢慢恢复成原来的模样。
检查报告应该怎么写，好像还没有极其明确的标准，但是值得注意的是，关于辅助检查结论与最终临床诊断不同的纠纷从未停止过。在惨烈的斗争中，各家医院纷纷在检查报告单下方印上了一句免责条款，大致意思是检查不是全能发现，诊断不能绝对准确，最终解释权属于医院。
辅助检查诊断错误要承担什么责任？
相比较临床医生来说，辅助科室的医生承担的风险相对要小。临床诊断往往需要综合汇总临床症状、体征、各种辅助检查结果。但是，如果是起决定作用的检查结果，往往成为诊断对错的主要因素，一旦出错就难免被追责。
本案中，患儿父母已经有生育PKU孩子的历史，基因诊断是决定第二个孩子是否出生的关键。医方在最终的诊断中明确指出，胎儿获得母亲正常基因标记，胎儿不受累。没有可能性大小，没有建议复查或进一步检查，只是明确的一个结论。也就是这个结论，导致鉴定机构判定医方承担养育这样一个特殊孩子需要花费的所有额外支出。
鉴定机构的逻辑应该是这样的，医方有能力准确诊断疾病，但由于存在过错导致诊断错误，而诊断错误导致患儿出生，由于患儿出生导致其家庭需要为患儿购买特殊饮食、加强护理而支出额外费用，因此医方的过错与额外费用之间存因果关系。至于责任程度的大小，此诊断结论关乎患儿的出生与不出生，没有其他的影响因素，所以过错参与度是100%。
如何规避诊断错误带来的风险？
临床诊断的准确性不单是与临床技术、设备先进程度、人员素质有关，还与技术流程管理、设备维护保养、人员状态等密切相关。虽然各个医疗机构都对质控工作抓得很紧，工作流程尽量合理，风险控制非常严格，但是仍旧有拿错片子、取错血样、报告单信息错误等情况出现。作为人来说，一直不出错的可能性基本上是不存在的。
如何尽量在临床上规避这种诊断错误带来的风险呢？笔者想到的有三点，一是尽量要重复，二是要多方印证，三是凡事不能做“绝”了。
重复就是要复查，比如输血的患者，在入院时查过血型，临床医生填写在输血申请单上，但血库的医生还要再重复做血型，并交叉配血，这种制度减少了一次血型检查错误可能导致的风险。再比如临床上经常会检测患者电解质情况，如果发现离子紊乱，一般都要再复查一下，这样的确认就减少了出错的可能。另外，通过其他检查的印证，可以提高识别诊断错误的可能性，比如血常规回报提示重度贫血，可是患者根本没有贫血貌，这样就不难发现诊断错误。最后，报告诊断结论不能绝对化，比如超声诊断为血管瘤可能性大，其风险就要低于直接诊断血管瘤。
后记
2009年新的《侵权责任法》发布，第七章为医疗损害责任，法律明确规定“患者在诊疗活动中受到损害，医疗机构及其医务人员有过错的，由医疗机构承担赔偿责任。”这一法律对医务人员在诊疗活动中的行为提出了严格的要求，同时也成为了患者索赔的依据，各个医疗机构都成为了众矢之的。患者作为“弱势群体”需要有法律来保护，但是医学是一门特殊的科学，人不是机器，“过错”根本无法避免。如此判定赔偿也许对患者比较公平，但是最终会从根本上颠覆医务人员的行为模式，不利于医疗事业的健康发展。
《侵权责任法》第七章的最后一条规定，“医疗机构及其医务人员的合法权益受法律保护。干扰医疗秩序，妨害义务人员工作、生活的，应当依法承担法律责任。”特别感谢全国人大在立法时还想着保护医务工作者，虽然如今8年过去了，很多“办法”出台，但执法过程还仍处于磨合阶段，医务人员大多都还没找到安全感，但笔者仍相信未来执业环境一定会逐步改善，如果一定要有一个期限，希望是在退休之前……
参考文献
1．苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断. 中国产前诊断杂志（电子版），2008年第1卷第2期.
本文案例来自：北京法院审判信息网
本栏目顾问律师：
梁雨，毕业于中国政法大学法学专业，现任北京仁创律师事务所主任。梁雨医疗法律专业团队长期从事医事法学研究及实务，有丰富的医疗法律从业经验。