重磅！华大无创技术再升级，NIFTY®全因2.0正式上市！
编者按
无创产前基因检测 (Noninvasive Prenatal Testing，NIPT) 被公认为全球前沿的产前筛查技术，目前主要应用于以21-三体、18-三体和13-三体为代表的胎儿染色体异常的筛查。随着技术的日益进步，其应用范围也在不断扩展，越来越多的检测机构将无创的检测范围扩展到更多的染色体缺失/重复综合征。
然而，国内无创技术在单基因疾病检测的临床应用一直处于空白状态。这次华大无创技术在今年初发布的NIFTY®全因1.0 (了解详情) 基础上再次升级至NIFTY®全因2.0版本，在原有25M数据量、检测全部染色体非整倍体、88种明确的染色体缺失/重复综合征的基础上，新增了无创单基因疾病的检测内容。NIFTY®全因2.0的正式推出标志着我国的无创技术可以首次实现通过一次性采集母体外周血，对胎儿从染色体到单基因疾病多方位的无创筛查。
无创技术对软骨发育不全检测
已纳入英国医疗服务体系
2012年，英国遗传检测网络 (UKGTN) 批准使用无创产前基因检测对软骨发育不全 (ACH) 与致死性骨发育不全 (TD) 进行产前检测，并纳入英国国家医疗服务体系 (NHS)，作为常规临床检测项目。
无创单病ACH纳入英国国家医疗服务体系
这标志着NIPT单基因疾病由科研向临床应用的成功转化，是NIPT临床应用发展的新方向。然而相比国际，我国尚无可以运用于临床的无创单基因疾病检测。
华大在无创单基因疾病领域
获得技术突破
科研成果丰硕
发表无创单病论文近10篇
近几年来，华大已发表无创单病论文近10篇，先后建立借助核心家系的单体型连锁分析方法、不依赖先证者的单体型分型技术以及显性新发单基因疾病检测方法，在无创单病技术领域具有突破性进展。
NIFTY®全因2.0
率先在国内实现临床转化
NIFTY®全因2.0正式推出，检测将继续沿用NIFTY®全因1.0的25M数据量检测全部染色体非整倍体、88种明确的染色体缺失/重复综合征，同时新增「软骨发育不全」单基因疾病检测内容。
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软骨发育不全 (Achondroplasia, ACH)
软骨发育不全 (Achondroplasia, ACH)，临床常见的骨发育异常，也是侏儒症最常见的原因之一。患者除了头大或伴有面中部发育不全的特征性面容、四肢短小外，常常有渐进性椎管狭窄引起颅内高压从而导致中枢神经系统疾病以及一些呼吸系统疾病，这是造成患者死亡的重要原因[1]。
软骨发育不全在新生儿中发病率为5-15/100,000[2]，为常染色体显性遗传 (Autosomal Dominant, AD) 单基因疾病，外显率100%[3]，80%以上为新发突变[4]，因父母通常无家族史和不良孕产史而极易漏诊。其发病时间多为宫内或围产期，体形严重畸形，暂没有药物可治愈软骨发育不全。仅部分可通过B超在孕晚期筛查，难以实现临床早期发现。及早筛查与诊断，是目前降低软骨发育不全有效的方法[5]。
软骨发育不全由位于染色体4p16.3的成纤维细胞生长因子受体3 (Fibroblast Growth Factor Receptor3，FGFR3) 基因突变导致。骨骼发育过程中，FGFR3基因对骨的生长起负调控作用。在软骨发育不全的个体，FGFR3基因突变导致其突变型受体激活，使得骨骼生长被过度抑制，致使软骨发育不全患者身材矮小，四肢短小。FGFR3基因存在可导致软骨发育不全的热点突变，其中98%是c.1138 G＞A的突变，1%是c.1138 G＞C的突变[6]，以上两者可覆盖该疾病99%的致病原因。
NIFTY®全因2.0
临床验证无创软骨发育不全检测准确性高
临床试验阶段，华大与中国人民解放军总医院卢彦平教授共同合作，对66例临床样本分别盲测进行胎儿ACH无创产前基因检测和羊水Sanger验证。无创共检测出胎儿ACH FGFR3 c.1138 G＞A/C基因突变的阳性样本11例、阴性样本55例，检测结果与羊水Sanger验证结果一致率为100%。
NIFTY®全因2.0
实现胎儿染色体及单基因疾病多方位的无创筛查
NIFTY®全因
全心全意，全因为你
NIFTY®全因成长足迹
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2009年
华大引入高通量测序平台，开始NIPT技术研发
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2010年12月
NIFTY®第一例NIPT临床样本检测
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2013年6月
NIFTY®第一篇无创单病科研论文发表
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2014年6月
NIFTY®成为全球首个获得CFDA批准注册的二代基因测序检测产品
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2014年8月
NIFTY®于国内免费补充提示胎儿缺失/重复疾病风险
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2016年3月
NIFTY®成为全球首个无创检测样本量突破100万例的检测产品
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2017年
华大BGISEQ-500及其配套NIFTY®检测试剂盒获得国家食品药品监督管理总局 (CFDA) 医疗器械注册证
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2017年12月
华大BGISEQ-500及其配套NIFTY®检测试剂盒是中国首个获得欧盟医疗器械CE Mark认证的测序平台和试剂盒
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2018年1月
NIFTY®全因1.0发布，测序量达25M，并可检测全部染色体非整倍体和88种缺失/重复综合征
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2018年4月
NIFTY®全球样本量突破300万例
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2018年9月
NIFTY®全因2.0发布，开创国内无创单病临床检测新纪元
拓展阅读：
参考文献：
[1] Firth H V, Hurst J A. Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics[M]. Oxford University Press, 2017.
[2] Chitty L S, Mason S, Barrett A N, et al. Non‐invasive prenatal diagnosis of achondroplasia and thanatophoric dysplasia: next‐generation sequencing allows for a safer, more accurate, and comprehensive approach[J]. Prenatal diagnosis, 2015, 35(7): 656-662.
[3] X Shiang R, Thompson L M, Zhu Y Z, et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia[J]. Cell, 1994, 78(2): 335-342.
[4] Shiang R, Thompson L M, Zhu Y Z, et al. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia[J]. Cell, 1994, 78(2): 335-342.
[5] 胡章雪, 李力. 先天性软骨发育不全的产前诊断[J]. 现代妇产科进展, 2004, 13(5): 377-379.
[6] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/
今日作者 / 生育产品部
审核 / 医学市场部
编辑 / 编辑部的故事