世界无声，爱有声 | 华大基因国际聋人节活动完美收官

“世界无声，爱有声”@2018年国际聋人节

2018年9月，在全国16个省市，一群陌生人因为一个节日、一场活动聚到了一起，他们听不到声音，只能用双手“诉说”心声；他们想知道自己为什么听不见，更迫切的想知道怎样才能让下一代听得见；他们与常人无异，只是需要我们多一些耐心和包容，用科技与人文之光，帮助他们将梦想照进现实。

遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，其比例高达60%^[1]，在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变^[2-3]。耳聋严重阻碍了人口素质的提高，对聋人家庭和社会造成沉重的负担。2018年“国际聋人节”期间，华大基因与各地机构携手并肩，合作开展遗传性耳聋基因科普及遗传咨询，并为患者家庭免费提供耳聋基因检测服务。

北京活动现场

国际聋人节期间，中国人民解放军总医院携手华大基因共同开展“世界无声，爱有声”主题公益活动，为前来就诊的耳聋患者免费提供耳聋基因检测和遗传咨询服务，帮助耳聋患者找寻自身病因，为后续诊疗带来帮助，得到了耳聋患者的衷心感谢。

杭州活动现场

9月23日，杭州市残疾人康复培训中心、杭州市聋人协会联合华大基因共同举办“积极预防、实现我的健康梦”主题活动 ，邀请浙江省妇保资深专家开展先天性耳聋预防科普讲座，在现场为100名耳聋患者进行了免费的耳聋基因检测。杭州市残疾人康复培训中心康复科科长毛女士现场表示，有效预防听力残疾，从源头上避免听力残疾的发生，对维护人民群众健康，建设健康中国和全面建成小康社会具有重要作用。非常开心有华大基因这样有责任感的企业，用基因科技为耳聋患者找到病因，并提供专业的遗传咨询服务，为患者答疑解惑。

阜阳活动现场

9月25日，阜阳市人民医院、阜阳市残联、华大基因联合举办聋人节主题公益活动。“真的非常感谢市人民医院和华大基因，免费基因检测对我们耳聋家庭简直就是福音。我的孩子是早产儿，我和他爸爸都没有耳聋，直到他三岁了，才检查出来他耳聋，虽然现在安装了人工耳蜗，但还是想了解清楚致聋原因，希望我的下一胎或者孩子的下一代可以避免耳聋。”活动现场的一位妈妈表示。

武汉活动现场

9月28日，武汉协和医院耳鼻咽喉科联合湖北省残联、华大基因开展耳聋科普宣传和义诊公益活动。活动吸引了近200名耳聋患者来现场问诊和咨询，专家们帮助为耳聋患者们解答了疾病方面的困惑，提供了健康知识的宣教，华大基因当天为遗传性耳聋疑似患者提供了耳聋基因检测。活动同期举办了“2018年华中耳聋遗传大数据研究学术报告会议”，由孔维佳教授牵头，首批授权14家湖北省内综合性医院为“华中耳聋遗传大数据研究中心”分中心。

其他地区活动现场 (部分)

△ 威海

△ 天津

△ 重庆

△ 喀什

△ 苏州

往年耳聋公益活动回顾

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2018年3月 “听见未来，幸福一生”

华大基因携手100多家医疗机构，开展“听见未来，幸福一生”大型耳聋基因检测公益活动，联合合作医疗机构向大众免费提供3000个升级版耳聆可®遗传性耳聋基因检测服务。(了解详情)

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2017年9月 “爱就让TA听见”

华大基因联合各地医疗机构、公益组织共同举办国际聋人节“爱就让TA听见”大型公益活动，并呼吁全社会学习简单手语，更包容并接纳听障朋友。(了解详情)

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2017年3月 “防聋先行，治聋精准”

华大基因携手全国50余家医疗机构，联合开展“防聋先行，治聋精准”系列公益活动，提供免费咨询和基因科普，联合合作医疗机构向大众提供2200个免费耳聋基因检测与基因科普服务。(了解详情)

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2016年9月 “检测耳聋基因，阻断聋病遗传”

国际聋人节前后两周，华大基因联合全国45家医疗机构，共同开展“检测耳聋基因，阻断聋病遗传”公益活动，共同为3000名聋病患者/家属提供免费耳聋基因检测服务。

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2016年3月 “基因检测，爱耳防聋”

华大基因联合全国50家医疗机构，共同开展“基因检测，爱耳防聋”的系列公益活动，活动期间华大基因向合作医疗机构提供5000个免费耳聋基因检测服务及免费咨询服务。

  结  语  

“世界无声，爱有声”国际聋人节公益活动的广泛开展，得力于各地残联、卫计委及医疗机构的大力支持，活动切实为聋人朋友送去福音，全面科普了遗传性耳聋的相关知识。同时，耳聋相关公益活动仍在继续，华大基因希望更多的机构能参与进来，共同为实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”而努力，将前沿的基因组学技术普惠百姓，阻断耳聋基因的传递与发生，实现聋病三级防控精准医学，推动我国精准医学事业的快速全面发展，降低出生缺陷率，改善民计民生，造福民众！

① 我国听力残疾患者现状如何？

我国现有听力残疾患者达2780万人，占全国8296万残疾人的33.5%，居各类残疾之首，并以每年新增3-6万聋儿的速度在增长^[4-5]。

遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，其比例高达60%，在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。

② 什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。

大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

③ 父母没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。

大约6%正常听力的爸爸妈妈携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。

④ 与耳聋遗传相关的基因有多少种？

人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个。

最常见的致聋基因有GJB2 (先天性聋)、GJB3 (后天高频聋)、SLC26A4 (大前庭水管综合征)、MT-RNR1 (药物性聋)等。

⑤ 什么是耳聋基因筛查，有何意义？

通过采集微量血液，进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋致病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。

通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。

参考文献：

[1] 王秋菊, 赵亚丽, 兰兰,等. 新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 42(11):809-813.

[2] 沈阳日报《超80%聋儿父母听力正常》.

[3] Zhang J, Wang P, Han B, et al. Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairment-a clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin, China[J]. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2013, 77(12):1929.

[4] 第二次全国残疾人抽样调查领导小组. 2006年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J]. 中国康复理论与实践, 2006, 12(12):1013-1013.

[5] 秦怀金, 朱军. 中国出生缺陷防治报告[M]. 人民卫生出版社, 2013.

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