重磅！华大基因全外显子组检测产品全面升级

从明天起 (2019.05.01)，华大基因全外显子组检测产品实现全方位升级，用更完善的检测内容、更多样的数据分析方式及更规范的检测报告，让全外显子组检测在临床遗传病领域发挥更大的能量。

全外显子组基因检测是目前临床常用的遗传病检测手段之一，可以一次性检测人类22000多个基因的外显子区。据估计，人类单基因遗传病的致病变异超85％都包含在外显子区内^[1,2]。华大从2012年推出临床全外显子组基因检测产品以来，已为上万例遗传病患者及家系提供了全外显子组检测服务，综合检出率超过40%，并与合作伙伴在国际知名学术期刊上累计发表研究论文205篇，累积影响因子超过1000分 (了解详情)。2018年底，华大基因推出了高性价比的临床解决方案——全外-Trio检测，检出率对比单人全外提高25%，总费用降低65%。(了解详情)

为推动全外检测在临床的应用、规范基因检测报告内容及形式，华大基因联合多位临床专家与第三方检测机构代表，积极倡导并参与了基因检测行业共识的撰写 (了解详情)，并发布了临床单基因遗传病基因检测报告规范团体标准 (了解详情)。

升级内容抢先看

解读数据库升级

新增拷贝数变异 (CNV) 检测

报告模板全面更新改版

1. 解读数据库升级

有研究表明，在初次检测分析的12个月后，针对受检者的全外检测数据进行重新分析，可提高11%的综合诊断率^[3]，对全外检测阴性的案例进行全面迭代分析则有23%可得到明确诊断^[4]。因此，解读数据库的定期更新升级不管对于致病突变的初次检出与诊断，还是历史数据的重分析，均具有重要意义。

华大基因新升级的临床全外产品解读基因集将整合OMIM数据库、ClinVar数据库和华大基因凤凰遗传数据库进行半年/次的同步与更新，致力于更好地服务临床遗传病诊断。

2. 新增染色体数目异常和拷贝数变异 (CNV) 检测

升级后的全外检测可实现：①所有染色体的数目异常检测；②分析与报告染色体1M以上的微缺失微重复；③外显子级别CNV的检测。本次华大基因全外CNV分析是在不增加任何额外实验的情况下，依靠华大基因自主研发的CNV分析流程，完成染色体CNV及外显子级CNV的分析，降低了综合成本*。

*：CNV依然属于高通量测序技术局限性的范畴，因此未经QPCR验证的分析结果在附加报告中展示.

此外，升级后的全外检测还新增了SMN1最常见致病变异的分析，采用了自主研发的SMN1基因EX7 CNV的算法，可通过高通量数据分析SMN1基因7号外显子的大片段缺失情况，测试的阳性样品检出率100%*。

*：前提为NGS数据结果不在灰区范围

备注：脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 是最常见的遗传性神经肌肉疾病之一，其特征是肌无力和肌萎缩。约95%~98%患病个体为SMN1基因的EX7缺失或断裂的纯合突变，但由于SMN1基因具有高度同源的SMN2假基因，常规测序数据分析流程无法检测。

3. 改版后的报告模板采纳团体标准

为方便临床工作者和患者阅读，华大基因对全外报告模板全面升级。新报告模板采纳T/SZGIA 4—2018团体标准，内容更详尽，判断更清晰。

👆上下滑动查看升级报告模板 👇

① 更详细的医院信息： 除送检医院和送检医生外，增加门诊号，方便医院内部匹配。

② 标准化样本临床信息： 除临床表现和家族史外，新增表型匹配标准术语，根据临床表现匹配CHPO词条，临床信息更加准确。

③ 支持临床自定义分析基因集：根据患者症状，医生可提供拟诊疾病，根据临床怀疑疾病重点分析相关基因。

④ 更加清晰的检测结果分级：

a. 主要检测结果：与临床表型相关的致病/疑似致病变异；与临床表型相关，且遗传模式相符的临床意义未明变异。

b. 次要检测结果：与临床表型相关，但遗传模式不相符的临床意义未明变异。

c. ACMG推荐报道的意外发现 (需要知情同意中勾选相关选项)

⑤ 更细化的致病性判断证据：新增针对变异位点致病性判定时相关的证据项，以及ACMG指南中对此证据项的评级。

  结语  

2019年5月1日起，华大基因全外显子组基因检测产品全新升级，解读基因集同步更新，优化分析流程增加CNV检测，更新报告模板采纳团体标准。升级后的产品针对单次检测数据将提供更多信息，为辅助临床工作者进行表型相似疾病的鉴别诊断和疑难病症的诊断查因提供更好的工具和服务。同时，华大基因希望与业内同仁携手并进，推动高通量测序技术在单基因遗传病精准诊断中的应用，用科技的力量帮助更多遗传病患者及家庭，实现基因科技造福人类的愿景。

参考文献

1. Majewski J, Schwartzentruber J, Lalonde E, Montpetit A, Jabado N. What can exome sequencing do for you? J. Med Genet. 2011;48:580–9.

2. Kuhlenbäumer G, Hullmann J, Appenzeller S. Novel genomic techniques open new avenues in the analysis of monogenic disorders. Hum Mutat. 2011;32:144–51. doi: 10.1002/humu.21400.

3. Ewans LJ, Schofield D, Shrestha R, et al. Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders. Genet Med. 2018 Dec;20(12):1564-1574. doi: 10.1038/gim.2018.39. Epub 2018 Mar 29.

4. Shashi V, Schoch K, Spillmann R, et al. A comprehensive iterative approach is highly effective in diagnosing individuals who are exome negative. Genet Med. 2019 Jan;21(1):161-172. doi: 10.1038/s41436-018-0044-2. Epub 2018 Jun 15.

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