基因科技破解「生命密码」，90后视障夫妇悬着的心终于放下了

90后的小丽 (化名) 出生后双眼视物不清，被医生诊断为双眼小眼球，在她17岁时完全失去了光感。同样是90后的小刚 (化名) 因身患白化病导致双眼视力仅有0.06。他们二人在盲校相识、相知，2017年的国庆节步入了婚姻的殿堂，成为了对方的支柱，婚后他们靠经营一家按摩店维持生计。对于深知眼疾带来巨大痛苦的他们而言，此生最大的心愿就是生育一个健康的宝宝。

2018年6月，在沈阳市盲协、爱之光防盲基金会、何氏眼科及华大基因联合举办的“关爱视障人士基因检测公益活动”上，小丽夫妇与其他百余名视障人士一起接受了免费基因检测和遗传咨询。该活动旨在提供基因检测、跟踪随访、医疗预防，助力更加全面准确的遗传性眼病诊断，通过生育指导服务，减少因遗传性眼病所带来的家庭与社会负担。

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遗传性眼病

由遗传物质改变所导致的眼科疾病，统称为遗传性眼病。可分为单基因遗传眼病、多基因遗传眼病、染色体遗传眼病、线粒体遗传眼病、体细胞遗传眼病等类型。其中，单基因遗传眼病占比较多，目前已知约有900多种，基因检测成为辅助眼科遗传病早期确诊的重要方法，并对患者家庭的生育指导有重要意义。

在公益活动的义诊现场，沈阳何氏眼科医院遗传性眼病首席专家孙岩教授为小丽夫妇二人采集了血样，并提示双方父母一同进行基因检测，最终确定夫妇两人的致病基因变异，明确遗传模式，从而评估下一代患病概率。

孙教授建议小丽可在怀孕四个月时进行产前诊断，如果是试管婴儿则建议在体外培养三天时对胚胎进行相关致病基因的检测，以期在更早期发现宝宝是否遗传到致病变异，避免宝宝患有跟父母一样的疾病。

多方携手查明病因 

根据公益活动的检测报告结果，小刚在TYR基因上检出一个纯合致病变异，而TYR基因相关的疾病“眼皮肤白化病”为常染色体隐性遗传；小丽则在GJA8基因上检出一个杂合致病变异，而GJA8基因相关的疾病“白内障1型 (合并小眼球)”为常染色体显性遗传。

综合上述疾病遗传模式和临床眼科检查结果提示夫妻双方的下一代有1/2的几率遗传到小丽的GJA8基因致病变异，则存在发生遗传性眼病的可能。

幸运最终眷顾了有准备的人

今年春节假期，28岁的小丽发现自己怀孕了，她既欣喜又担忧，喜的是她终于可以迎来自己期待的小生命，忧的是她的宝贝有50%的概率会患跟自己一样的眼病。小丽夫妻俩再一次联系了爱之光防盲基金会，华大基因辽宁总经理、何氏眼科专项负责人徐俊光博士第一时间帮忙联系了中国医科大学附属盛京医院产科，专门为小丽开辟了绿色通道，方便为她做产前诊断。同时，盛京医院产科的吕远博士为小丽和小刚提供了专业、耐心的遗传咨询服务。

在多方合力帮助下，怀孕4个月的小丽顺利完成了腹中胎儿的羊水验证，结果提示，胎儿未遗传到小丽的致病变异，患与父母相同疾病的可能性极低。看到检测结果后，小丽夫妇俩喜极而泣，一直悬着的心也终于放下了。

“宝宝出生长大后，我一定要给孩子讲述这段难忘的经历，让孩子记住这份恩情，多学知识，回报社会。”小丽说。 

  结语  

在中国，每2,000名儿童中就有一位不幸失明^[1]。其中，30.7%的儿童期失明及严重视力受损由遗传因素所致^[2]。目前明确的眼科遗传病致病基因超过700个^[3]，基因检测已成为辅助眼科遗传病早期确诊的重要方法，对患者家庭的生育指导有重要意义。

对高风险致盲人群或有家族遗传性眼病史的人群，可以通过基因检测排查致病基因，早发现、早干预，为疾病预防和诊疗提供最佳的解决方案。对于准备生育的视障人士，可以考虑通过辅助生殖对致病基因变异进行阻断，进而生育健康宝宝。

我们希望联合更多的社会爱心人士，通过基因科技的力量，帮助更多视障人士明确致盲原因，阻隔家族遗传，点亮TA们的世界！

关爱视障人群，华大一直在努力

 2016年12月 

华大基因与何氏眼科开展沈阳盲校公益项目，为99名盲童提供基因检测。

 2017年2月 

何氏眼科何伟院长、爱心人士胡晓明和华大基因股份有限公司CEO尹烨宣布成立“爱之光眼病基因检测”专项基金，希望能帮到更多遗传性眼病患者。

 2017年9月 

华大基因宣布与深圳市关爱行动公益基金共同筹划成立“光基金”以救助眼病患者，并已启动第一期主题为“精准防盲，大爱有光”的公益活动，联手沈阳何氏眼科医院、深圳市眼科医院和深圳爱尔眼科医院等多家医院，为全球范围内14岁以下的LCA临床确诊或疑似患者免费提供基因检测。光基金的启动资金来自华大基因7位女性高管的自发捐款。(了解详情)

 2017年11月 

由国投集团、央企扶贫基金、何氏眼科、华大基因联合开展的精准医疗公益活动在黔南州特殊教育学校开展了防盲基因筛查，这标志着“天下无盲”眼科基因公益项目已经推广至辽宁省外，全国更多眼科患者将受益于精准医疗。(了解详情)

 2018年6月 

华大基因联合中国盲协、深圳市残联、首都医科大学附属北京同仁医院、南方医科大学珠江医院、深圳华厦眼科医院等多家医院与机构，为符合要求的广大遗传性眼病患者免费赠送眼病基因检测。(了解详情)

 2018年10月 

华大基因联合各地医疗机构为符合要求的广大遗传性眼病患者提供免费的遗传性眼病基因检测及遗传咨询服务。(了解详情)

 2019年1月 

中国盲协视网膜病变者委员会 (CCRP) 联合华大基因举办了主题为“开启心灵之窗，孕育健康宝宝”的微课堂，短短两个小时间有来自全国各地的160位病友在线参加了该活动。(了解详情)

参考文献：

[1] Gilbert C. Changing challenges in the control of blindness in children. Eye (2007) 21, 1338–1343.

[2] S J Hornby, Y Xiao, C E Gilbert, A Foster, X Wang, X Liang, H Jing, L Wang, W Min, Y Shi, Y Li. Causes of childhood blindness in the People’s Republic of China: results from 1131 blind school students in 18 provinces. Br J Ophthalmol (1999) 83, 929-932.

[3] https://www.omim.org/

*部分内容转载自公众号「何视界」

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