2019出生缺陷防控月完美收官，公益行动仍在继续

爸爸妈妈啊，

我从来没听过，你们唤我的名字；

我从来不知道，这世界有多热闹；

书上写的蝉鸣、鸟叫和叮咚的泉水，

我都只能奋力想象；

你们说的音乐、欢笑和城市的喧嚣，

我不知道一分一毫；

我也有一颗火热的心，

想告诉世界它有多美好！

——钱一凡《我听见 整个世界在对我欢笑》

孩子是祖国的未来，民族的希望，孩子的健康，是承载所有美好愿望的基础。然而，我国出生缺陷率总发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万之多，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生，每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元^[1]。近年来对4岁以下聋儿的病因分析发现，耳聋实际上有60-70%为遗传因素^[2]，超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育^[3]；目前我国有3,000万人是地贫基因携带者，其中广东 (16.8%)、广西 (24%)、海南 (15.1%)、贵州 (黔西南14.6%) 地贫基因携带率尤其高，重型地中海贫血成为我国南方地区因病致贫、因病返贫的重要原因之一。^[4]

为贯彻落实健康中国行动 (2019-2030年)，加强出生缺陷防治宣传教育，2019年8、9月期间华大基因联合各地卫生行政机构、医疗机构、基金会及公益组织开展“出生缺陷防控月”系列公益活动，针对遗传性耳聋、地中海贫血及单基因疾病的患者及家属，在北京、广东、江苏、安徽、湖北、河北、湖南等10余个省市广泛开展，反响强烈，得到了广大患者朋友的广泛欢迎，部分患者特地从外地赶到活动现场，最多的一家来了17口人，希望通过基因检测找到孩子致病的原因，对生育二孩也能起到一定的指导作用。

“出生缺陷防控月”系列公益活动

 公益活动得到患者认可

受检者家属王女士赠送锦旗向华大致谢

来自安徽的受检者家属王女士在得知公益活动消息后，第一时间来到安徽省立医院，在医生评估指导下进行了免费的24基因208位点的耳聋基因检测 (了解更多)，希望自己的女儿通过基因检测能够评估存在听力障碍的风险，在未来能够健康快乐的长大。小王非常感谢医院和华大基因能举办这次活动，特地送来锦旗，希望如此好的公益活动能一直持续下去，帮助更多有需要的人。

 江苏·南京

9月21日，在南京市雨花台区残联、雨花台区聋人协会组织安排下，南京鼓楼医院史陆森医生、赵宁医生及华大基因周游博士在手语志愿者协助下为听力障碍者进行了一次听力健康科普公益讲座：关于听力筛查、检测报告解读、耳聋基因突变知识等相关内容，聋人朋友们在活动中学到了新知识，提高了对耳聋致病原因、如何早发现早干预早治疗等相关知识的认识。9月23日，江苏省残联、南京市聋人协会、南京鼓楼医院联合华大基因，共同为江苏省范围内的遗传性耳聋患者及亲属提供免费的基因检测和基因组咨询服务，形成筛查、诊断、治疗闭环服务，此次公益活动反响热烈，活动前一天就有很多患者从外地赶过来，义诊当天凌晨3点就有患者家庭前来医院排队，切切实实给聋人朋友带来了福音。

南京鼓楼医院耳鼻喉科高下主任采访视频

南京鼓楼医院耳鼻喉科高下主任表示，对于先天性耳聋的儿童来讲，应该都要做基因检测，确定它是否是遗传性的，如果是遗传性的话，他的家长要生第二个孩子，可以进行提前干预。高下主任对华大基因新推出24基因208位点的耳聋基因检测 (了解详情) 给予了充分的肯定，并希望通过对更多基因的检测，发现未知的耳聋致病基因，更好的辅助临床诊断。

 湖南·长沙

长沙市妇幼保健院公益活动现场部分领导合影

9月11日上午，长沙市卫生健康委、长沙市妇幼保健院联合行动，在长沙市妇幼保健院举办“出生缺陷早预防、健康中国我行动”为主题的宣传义诊活动。市卫健委妇幼健康处处长欧阳正松、副处长刘翔燕、长沙市妇幼保健院院长王东波、副院长贺骏出席活动。

欧阳正松介绍：出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，长沙市政府高度重视，将无创DNA检查、新生儿疾病筛查及耳聋基因检测纳入了长沙市健康民生项目，市财政每年预留上亿元的年度专项资金，并要求各区县(市）配套财政经费保障服务对象接受免费检测。目前，已在线发放并使用民生项目电子免费券约38万张，惠及人群24万多，长沙市出生缺陷发生率明显下降，工作成效显著。

 其他地区活动现场概览

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作为基因测序行业龙头，华大基因凭借自己的基因检测技术和高度社会责任感，从公益活动到民生项目落地，在助力精准医学、推进基因科普的道路上不忘初心，在产业发展同时持续对公益事业进行投入来回馈社会，并于2019年发布自上市以来的首份社会责任报告 (了解更多)。

未来，华大基因将结合各区域的民情，联合各地政府及医疗机构等，量身定制适合当地实际情况、有效且可持续的规划，通过基因科技助力“健康中国”国家战略，继续为人类社会谋福利。

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参考文献：

[1]《中国出生缺陷防治报告 (2012)》

[2] Morton CC and Nance WE. Newborn hearing screening-a silent revolution. N Engl J Med. 2006,354(20):2151-64.

[3] 沈阳日报《超80%聋儿父母听力正常》

[4] 2015年《中国地中海贫血蓝皮书》

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