好消息！华大基因推出NIFTY®专项服务，极速交付用心守护孕妈

2020年伊始，我国发生新型冠状病毒感染的肺炎疫情，其中有一个特殊的群体——孕妈妈们，值得我们尤为关注。国家卫健委发布的《关于做好儿童和孕产妇新型冠状病毒感染的肺炎疫情防控通知》中明确孕产妇是新冠病毒的易感人群，因其机体处于特殊免疫耐受状态，较其他人群更易发生并发症，发病与诊治都有其特殊性，需要引起产科医生的关注与重视。然而由于疫情严重地区的严格社区管理，加之担心前往医院增加暴露风险，孕妈妈们对产检、分娩及新生儿管理等方面都有着深深的担忧和顾虑，并可能因此而错过最佳的筛查时间，无法及时监测孕妇健康状况、胎儿生长发育及健康情况。

对此，重庆医科大学附属第一医院漆洪波教授建议：妊娠11-13周⁺⁶天的NT超声检查与妊娠20-23周⁺⁶天的III级排畸超声检查，应按时到医院完成^[1](了解更多)。深圳妇幼保健院姚吉龙院长建议：如果孕妈妈错过了早中期血清学筛查，则建议通过无创产前基因检测 (NIPT) 做进一步筛查^[2]。

NIFTY^®专项服务上线，极速交付守护孕妈

为了让孕妈们及早知晓胎儿染色体异常风险，减轻不必要的心理压力，并为已经错过筛查最佳时间的孕妈们争取足够的产检时间，自2020年3月起，华大基因正式推出NIFTY^®专项服务，将无创产前检测周期提速40%，加速不加价，只需7个自然日孕妈们即可获取检测报告。同时，孕妈妈们将第一时间收到免费的短信温馨提醒，为后续诊疗预留宝贵的时间。

NIFTY^®助力精准预防染色体异常

根据《中国出生缺陷防治报告 (2012)》显示，目前我国已有100万唐氏综合征患者，每年新增2.3-2.5万例，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭带来沉重的精神和经济负担。正常人有23对染色体，唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，因此又称21-三体综合征。染色体异常疾病，尚无有效的治疗方法。

除21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体非整倍体外，染色体缺失/重复也是常见的染色体异常。此类异常通常是微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变，但依然可能导致具有复杂临床表现的出生缺陷的发生。染色体缺失/重复综合征常见的临床表现包括面部异常、个体发育迟缓、智力低下、学习和交流障碍等，发病率在1/4,000~1/200,000之间不等，且大多数为新发突变，更适合在产前进行筛查。^[3]

无创产前基因检测 (NIPT) 通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，最终得出胎儿患染色体异常的风险。NIPT具有无创、安全、准确等优点，在中国已有多个省市将NIPT检测纳入政府基因惠民工程，以免费或减免的形式为孕妈们提供普惠的精准医疗检测服务，让基因科技造福更多中国孕妈。

NIFTY^® | 无创取样 安心检测

胎儿染色体异常无创产前基因检测 (NIFTY^®) 通过采集5mL孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21、18、和13三体等常见染色体异常。

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参考文献：

[1] https://mp.weixin.qq.com/s/mlB29an8K62xQorMndWlmw

[2] https://www.toutiao.com/i6788501599208604174/?tt_from=weixin&utm_campaign=client_share&wxshare_count=2&from=groupmessage&timestamp=1580633985&app=news_article&utm_source=weixin&utm_medium=toutiao_ios&req_id=20200202165945010129032022031C55EF&group_id=6788501599208604174&pbid=6801055323006584327

[3] https://mp.weixin.qq.com/s/a3n-2SjH9n-QdJs4aKt17A