新生儿遗传病基因检测常见问答

遗传病是指由于遗传物质改变所导致的疾病，主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病等。安馨可项目中检测的常见遗传病是属于单基因遗传病，这是一类由单个致病基因引起的遗传病。

目前，我国规定的新生儿筛查病种为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下；部分地区会结合当地的情况增加筛查的病种，一般为2-5种疾病。医院常规的新生儿筛查通过，是指新筛特定的2-5种疾病患病风险低，但并未对其它未包含在内的遗传病进行排查。华大基因推出的安馨可项目可一次性筛查87种的常见遗传病，补充筛查国家规定范围之外的一些常见遗传病，如溶酶体病。选择安馨可基因筛查项目作为新生儿遗传病补充筛查，可从基因源头为宝宝排查更多的患病风险。

有些遗传性疾病在早期症状不明显，但有可能在数日、数月或数年后，造成智力和/或机体永久性的损伤，给家庭带来一辈子的遗憾和负担。以甲基丙二酸血症为例，该病患儿在出生时可表现正常，但在发热、感染、饥饿等应激状态或高蛋白饮食等诱发下可引起代谢紊乱，造成脑损伤，导致智力落后、运动功能障碍、脏器损伤等不可逆后果。若能在孩子出生后及时进行基因筛查发现疾病风险，尽早干预，长期饮食控制，则能降低疾病带来的危害，使孩子能正常生长发育过上正常生活。因此，对遗传性疾病进行基因筛查，可实现早发现、早诊断、早干预，更全面保障孩子的健康。

“遗传病携带者”是指携带有隐性遗传病致病基因变异的人。这是一种很常见的现象，有个研究显示：104位接受携带者筛查的个体在448种疾病的检测范围内，平均每人能检出携带2.8个隐性基因的致病变异。400多个基因只是我们人类2万多个基因的冰山一角，若检测的基因范围足够广泛，其实我们人人都可能是携带者。携带基因变异并不可怕，对于本人来说不足以患病。但若是因“缘分”在人群中恰好遇上在同样基因上有携带致病变异的那个他 (她)，这种情况下孕育的后代才会有1/4患病的风险。

华大医学拥有非常专业的遗传咨询团队可以提供解读咨询服务，可拨打华大基因官方客服电话4006056655或者邮件[e-mail]，即可按照宝爸宝妈的时间预约报告解读服务。同时华大基因安馨可筛查项目选取的病种多数是在国内发病率较高，有治疗方法，且及时干预可以减缓甚至避免症状出现的疾病。因此早筛查、早确诊会给宝宝的预防发病和及早治疗争取了非常宝贵的机会。

安馨可-新生儿及儿童基因检测适用于0~12岁的孩子，婴儿出生就可以通过口腔拭子刮拭口腔采集细胞做检测。越早知道患病风险，对宝宝健康成长越有利。

这两种采集方法获得的DNA质量都可以满足检测需求，准确度一致。但不排除极个别的因样本采集量不足而导致检测失败，如遇这种情况，我们将免费寄送口腔拭子耗材进行重新采样。

通过天猫APP搜索“华大基因”进入华大官方旗舰店后可根据检测需求选择安馨可新生儿及儿童基因检测的不同套餐进行购买，自样本接收后的20个工作日后即可通过手机终端进行报告查看。

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