最新发布 | 华大基因遗传性心血管疾病基因检测正式上市！

前言

根据2020年9月发布的《中国心血管健康与疾病报告2019》显示，在中国患心血管疾病的人数高达3.3亿，死亡占城乡居民总死亡原因的首位，大约每10秒钟就有1人死于心血管疾病，远远高于肿瘤等其他疾病，且患病率及死亡率还处于持续上升阶段^[1]。作为人类健康的“头号杀手”，心血管疾病已成为我国重大公共卫生问题，防治心血管病刻不容缓。

基因检测在单基因遗传性心血管疾病防控方面扮演日益重要的角色

心血管疾病的发生是多种不良因素长期共同作用的结果，除了高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、不合理饮食、运动不足、肥胖等常见危险因素之外，基因遗传在心血管疾病中也是非常重要的一个因素。一些心血管疾病是由于某一个基因的突变而引起的，称之为“单基因遗传性心血管疾病”，它们的数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致猝死和心衰，在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点，给很多家庭造成了难以挽回的悲剧。

基因检测在单基因遗传性心血管疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要。欧美国家的心脏病学会自2011年起就陆续多次发布指南和专家共识，强调基因检测在心血管疾病早期诊断、家系成员筛查及生育指导等方面具有重要意义。2020年7月，美国心脏病学会 (AHA) 又一次发布了遗传性心血管疾病基因检测的科学声明，“人类遗传学的进展提高了人们对遗传性心血管疾病的认知，包括心肌病、心律失常、血管性疾病和血脂异常 (如家族性高胆固醇血症)。然而，并非所有的心血管医生都能充分意识到将基因检测结果纳入患者及其家属护理中的效用和潜在隐患。”因此，小编全面总结了当前遗传性心血管疾病基因检测的最佳方法以及对心血管疾病管理的影响^[2]。

我国的心血管疾病专家们在多年研究，积累了大量数据和案例的基础上，2019年由惠汝太教授、宋雷教授牵头制定了《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》 (发表在《中华心血管病杂志》)^[3]。这一《指南》的制定，将有助于促进基因检测在单基因遗传性心血管疾病临床诊治中的合理规范使用，提升此类疾病的临床诊治水平。

华大基因正式推出遗传性心血管疾病基因检测

“遗传性心血管疾病基因检测”是华大基因遵循心血管领域国际和国内最新指南和专家共识开发的一款临床检测产品。检测内容包括心肌病、心脏离子通道病、单基因遗传性高血压、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、遗传性易栓症和家族性高胆固醇血症等遗传性心血管疾病。使用国产高通量测序技术，深度检测全部外显子区域以及重要的内含子区域，利用华大基因自主专业数据库和行业指南共识，在临床医生的指导下，为患者及家庭提供快速精准的临床检测服务。

基因检测报告的准确性与测序的深度及位点覆盖度有着密切的关系。华大基因遗传性心血管疾病基因检测产品所使用的测序仪是由华大智造生产，拥有独立自主知识产权的国产基因测序仪。经过不断系统性的升级优化，仪器性能领先国际水平，质量控制严格把关。本检测的各项参数表现优异：目标区域覆盖度≥99.5%，30X覆盖度≥98%，目标区域平均测序深度≥200X，为精准检测提供了保障。

华大基因拥有具有自主知识产权的“基因-疾病数据库”。数据库由专人定期维护，季度更新，有效避免因数据库滞后而导致的漏检。专业的解读团队依据最新《ACMG遗传变异分类标准与指南》^[4]对检测的变异位点进行细致严谨地解读，为临床医生的进一步诊疗提供科学依据。

检测报告模板采纳由国内21家行业机构的55位基因组学和遗传学专家联合起草发布的团体标准《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(T/SZGIA 4—2018)^[5]，遵循《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，报告信息全面、规范。为方便临床医生及患者更好地理解检测结果，将检测结果根据基因致病性的证据等级分为“主要检测结果”和“次要检测结果”两个部分，前者呈现心血管领域国际国内指南和共识推荐的证据级别高的明确致病基因变异，后者呈现检测到的与心血管疾病相关的其他证据较弱的基因变异。

基因组学 (遗传) 咨询是基因检测和诊断中不可或缺的重要环节。华大基因从2011年就成立了遗传咨询团队，由在基因检测和遗传咨询等方面具备扎实专业基础和丰富实战经验的专业咨询师组成，可以协同临床医生一起为患者及其家属提供优质的咨询服务。

  结  语  

华大基因秉持“基因科技造福人类”的愿景，用心呵护您的“心”！华大基因“遗传性心血管疾病基因检测”为您的疾病诊断提供科学依据，为您和您的家人预知可能的遗传风险，降低心血管疾病突发事件，为您的健康保驾护航。

如您需要了解“遗传性心血管疾病基因检测”更详细的信息，请联系我们：[e-mail]。

拓展阅读

参考文献：

1.《中国心血管健康与疾病报告2019》编写组. 《中国心血管健康与疾病报告2019》要点解读[J]. 中国心血管杂志, 2020, 25(05):401-410.

2. Musunuru K, Hershberger RE, Day SM, Klinedinst NJ, Landstrom AP, Parikh VN, Prakash S, Semsarian C, Sturm AC; American Heart Association Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular and Stroke Nursing; and Council on Clinical Cardiology. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2020 Aug;13(4):e000067.

3. 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组，中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会，中华心血管病杂志编辑委员会. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南. 中华心血管病杂志 2019;47(3):175-196.

4. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in medicine, 2015.

5. 黄辉, 沈亦平, 顾卫红, 等.  临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨 [J] . 中华医学遗传学杂志,2018,35 (1): 1-8.

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