健康中国，一个都不能少——大会全议程回顾｜罕见病合作交流会
7月6日-7日，由病痛挑战基金会主办的2019首届罕见病合作交流会在京成功举办，本届大会由中国罕见病联盟作为指导单位，由中国研究型医院协会罕见病分会、北京医学会临床药学分会、北京协和医院和8家罕见病病友组织协办。
两天里，来自政府、医院、企业等多领域人士，与90种罕见病、105家病友组织或团体的罕见病病友共聚一堂，共600余名参会人员、14个分论坛、50余场报告和一场“生而不凡”演讲盛典（点击可查看详情），以“健康中国，一个都不能少”为主题，探讨罕见病群体的未来。
开幕式（点击可查看详情），卫健委药政司副司长张锋为大会致辞，多位政府人士、专家、企业代表发表解读罕见病政策等主题报告，并联合发出倡议，号召各界人士继续共同支持罕见病群体。随后，大会14个分论坛以“倡导”、“医疗”、“关爱”为三大版块，以病友为中心，推动各界交流。
下面，就让我们简要回顾各分论坛基本内容，今后，我们会推出各分论坛的详细报道，包括每位嘉宾讲者的精彩内容摘要，敬请广大感兴趣的伙伴持续关注。
“倡导”：打好数据基础，推进药物可及性
“倡导”版块，从病友数据的重要性、罕见病用药难的现状与解决方案等角度，探讨了罕见病政策倡导路径和病友组织的角色和作用。
（受邀参与论坛中各方踊跃发言）
受邀参与的论坛“第二批国家罕见病目录相关方讨论”，参会各方讨论十分踊跃。分论坛“病友组织数据及调研在促进罕见病问题解决中的作用”，北京协和医院助理研究员刘鹏介绍了中国国家罕见病注册登记系统（NRDRS）的使用情况与未来设想，截至2019年6月23日，录入总病例数为37838例，涵盖141种罕见病，在自然病程和结局研究、罕见病基础研究、孤儿药研发等方面有着重要意义。
香港中文大学研究助理教授董咚，阐述了病友调研对于政策制定的重要性，她介绍了2016以来病痛挑战基金会主持进行的多次大规模调研，以“罕见病确诊难”为例，从此有了确切数据支撑，即人均5.6年才能确诊，并可分析出确诊难与地域、信息获取度等条件密切相关，从而对解决这一问题有了明确方向。大规模的科学病友调研，对完善医疗体系和社会保障体系作用重大。病痛挑战基金会秘书长王奕鸥，分析了病友组织对病友数据工作的作用。
（从左至右：刘鹏、董咚、王奕鸥）
连续主持上述两场分论坛的国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院副院长张抒扬，在答疑环节再度呼吁，从病友到医生，我们都需要更多支持，大家要怀抱希望与热情，一起努力。
(主持人张抒扬回答提问)
而面对罕见病用药难的局面，病友组织能起到什么作用呢？分论坛“病友组织在罕见病用药保障的作用”，由北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任刘金柱主持，病痛挑战基金会多发性硬化项目组负责人杨启慧首先分析了罕见病药物可及性的实际困难，北京协和医院内分泌科副主任医师卢琳介绍了孤儿药临床使用过程中的情况，香港罕见疾病联盟会长曾建平分享了病友组织的行动经验，包括及时表达诉求、提升公众认知、开展病友骨干的能力建设等。病痛挑战基金会的罕见病医疗援助工程也由负责人孙荣甲进行了介绍，截至2019年6月，援助了300余位病友，期待今后不断拓宽与各方的合作。
（上排左起：刘金柱、杨启慧、卢琳；下排左起：曾建平、孙荣甲）
那么，医生能为罕见病群体做哪些努力呢？分论坛“医生在罕见病方面如何发挥最大作用”，由北京协和医院儿科主任医师邱正庆主持，来自协和医院、中日友好医院、首都医科大学附属安贞医院的戴毅、顾卫红、王绿娅医生，从医学研究、大众科普、病友数据管理、罕见病知识库建立、心理关怀等角度，分析了医生所能尽到的责任。白兰鸽白塞病中心主任陈勇则分享了自身组织在联络医生、搭建医患交流平台方面的经验。
（左列上至下：邱正庆、戴毅、顾卫红；右列上至下：王绿娅、陈勇）
“医疗”：多学科、多角度深入探讨
“医疗”版块的四个分论坛，探讨了病友组织在多学科诊疗、合理用药、与医生协作方面的作用，并讨论了基因检测这一罕见病医疗领域的热门话题。
分论坛“病友组织在多学科诊疗中如何发挥作用”，由北京协和医院医学科学研究中心副主任吴志宏主持，中日友好医院血液科主任李振玲介绍了《多学科诊疗在血液肿瘤中的应用》，浙江省中医院主任医师谢俊明讲述了《罕见病社会治理与多学科诊疗中的病友组织作用》，淋巴瘤之家创始人顾洪飞、瓷娃娃罕见病关爱中心医疗推动项目总监刘敬文介绍了各自所在病友组织联合医院、医生为病友开展多学科诊疗服务的经验。
（上排左起：吴志宏、李振玲、顾洪飞；下排左起：谢俊明、刘敬文）
分论坛“病友组织在合理用药方面的作用”，由病痛挑战基金会副秘书长马滔主持，多方嘉宾热议有关“药”的话题。中国医学科学院北京协和医学院的张宏冰教授以结节性硬化症为例，讲述了罕见病合理用药的重要性，他强调“我们需要更好的药而不是最贵的药”，有时“老药新用”如果安全有效便宜，也值得提倡。
青岛市社会保险研究会副会长、中国药促会医药政策委员会副主任委员刘军帅，讲述《政府决策对持续用药的影响》，他对政策的梳理与贯穿始终的人文关怀，博得现场一阵阵掌声。北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛、袖珍人之家发起人袁纳纳分享了各自组织在推动药物可及性上做的努力，让现场的病友们深受鼓舞。
（上排左起：马滔、关涛、张宏冰；下排左起：袁纳纳、刘军帅）
分论坛“病友组织与医生的交流协作”，由北京协和医院风湿免疫科副主任张文主持，北京协和医院眼科主任医师睢瑞芳分享了《医生与罕见病组织的合作》，首都医科大学附属北京世纪坛医院腹膜肿瘤外科主任李雁分享了《腹膜假粘液瘤的医患交流共识与共进》。北京大学医学人文研究院讲师Daniel Vuillermin介绍了叙事医学项目在罕见病领域的应用，引发了大家的关注兴趣。北京爱力重症肌无力关爱中心负责人清昭从病友组织的角度，分享了与医院、医学专家协作开展病友支持的经验。
罕见病群体的确诊难、医疗难等问题，多学科联合会诊、综合治疗往往才是最佳解决方案，病友组织在不同医院、医生间的联结协作、平台搭建就十分重要，更可以在合理用药、医患沟通层面给病友提供许多支持，彰显病友组织的价值。
（上排左起：张文、睢瑞芳、Daniel Vuillermin；下排左起：清昭、李雁）
分论坛“罕见病基因检测及AI确诊”同样是大会焦点，由中国医学科学院北京协和医学院博士生导师黄尚志主持，中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系教授赵秀丽介绍了《罕见变异类型与单基因遗传病》，强调“鉴定罕见突变有利于完善基因诊断技术的流程”；创新工场智慧医疗实验室负责人钱天翼，列举了人工智能技术在罕见病领域的探索，包括在医学图像处理、知识图谱构建等方面的作用；北京大学医学遗传学系副主任黄昱，提供了从临床决策看基因检测的视角，他把基因检测的影响按决定性、重要辅助功能、参考和提示分为三级，强调在做临床决策时一定要考虑基因检测相应的类型和级别，尊重临床需求。
（左上至右下：黄尚志、赵秀丽、钱天翼、黄昱）
“关爱”：病友、照护者，一个都不能少
“关爱”版块重点探讨了对儿童病友、成年病友和病友照护者的支持，并针对病友组织专业化发展邀请嘉宾分享了经验。
《2018中国罕见病调研报告》显示，罕见病照护者比罕见病病友的生活质量更差、心理压力更大，并且是一个往往被忽视的群体。分论坛“对罕见病照护者的支持与关照”，CAH病友会创始人陶子主持，卓蔚倡导联合发起人马茗舒、风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人曹茜结合自身社群情况，介绍了罕见病照护者所面临的挑战，分享了如何帮助这一群体减压的方法。北京融爱融乐心智障碍者家庭支持中心总干事李红、残障平等意识DET引导师冯新，为大家分享了心智障碍者家庭支持体系建设的经验。
（左列上至下：陶子、马茗舒、李红；右列上至下：曹茜、冯新）
分论坛“儿童罕见病病友的照料问题”，由北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋主持，中国人民解放军总医院小儿内科副主任医师孟岩介绍了《儿童罕见病的综合治疗干预》，她表示，有些疾病无法治愈，但可以把减少疾病伤害、提高生存质量、延长生命寿命作为主要目标，并重视心理治疗，非常需要多学科团队合作；中国社会科学院教授卜卫老师，从联合国《2030可持续性发展议程》和《儿童权利公约》的角度，呼吁关爱罕见病儿童“不让一个人掉队”；巴拉度宝贝项目负责人王永昊，介绍了疗愈罕见病儿童的社会创新项目“巴拉度桌游”；上海德博蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春，分享《经济条件对罕见病儿童照料水平的影响》，呼吁大家关注医疗费用不一定很高、但同样缺乏医保的罕见病群体。
（左列上至下：郑芋、孟岩；右列上至下：周迎春、王永昊、卜卫）
分论坛“成年罕见病病友的生活协助问题”，北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心联合创始人、理事长王金环，分享《成年病友的长期照料》；病痛挑战基金会项目主管穆云辉，介绍了“自立生活”这一项目落地国内多年来的经验；清华大学无障碍发展研究院执行院长邵磊介绍了“通用设计与无障碍环境营造”，指出无障碍环境对罕见病群体平等融入社会的重要性；中国残疾人事业发展研究会理事张巍介绍了残疾人权利公约，从权利视角强调了支持罕见病病友生存和发展的必要性。
（左上至右下：王金环、穆云辉、邵磊、张巍）
分论坛“病友组织专业化发展路径探讨”，由病痛挑战基金会组织支持项目主管何霜主持，四位在罕见病公益领域有着丰富经验的病友组织骨干，关禄、邢焕萍、杨梦竹和张皓宇分别从社群管理及动员、药物引进与争取保障、专业人员的角色与定位、通过社交媒体扩大影响力的角度，分享了工作经验，给现场的伙伴带来了多元化的启发。
（左列上至下：何霜、关禄、邢焕萍；右列上至下：杨梦竹、张皓宇）
此外，7日下午还举办了两场受邀参与的论坛“罕见病相关方政策建议讨论”和“罕见病病友组织调研准备会”，各方积极探讨，相约继续在罕见病政策倡导、罕见病公益事业等方面不断推进。
闭幕式：感谢所有让一切发生的伙伴
两天来，这场600余人参与的会场，诞生了太多太多感动与拥抱、合作与共识。分论坛全部结束后，闭幕式上，8772乐队再次献歌《呐罕》、《一同歌唱》，送给全场携手前行的伙伴们。
随后，主办方病痛挑战基金会向大会的指导单位中国罕见病联盟，协办单位中国研究型医院协会罕见病分会、北京医学会临床药学分会、北京协和医院和8家罕见病病友组织，7家赞助企业、2家支持单位和所有志愿者颁发了证书，表达对支持本次大会圆满举办的诚挚谢意。中国罕见病联盟执行理事长李林康也特地从外地乘机赶回来作为颁奖嘉宾，并在采访中感召各界，继续为罕见病群体共同努力。
（中国罕见病联盟执行理事长李林康接受采访）
青岛市社会保险研究会副会长刘军帅代表主办方为中国罕见病联盟颁发“指导单位证书”
主办方为北京协和医院颁发“协办单位证书”
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院副院长张抒扬，中国罕见病联盟执行理事长李林康，代表主办方为8家协办病友组织颁发“协办单位证书”（排名不分先后）：瓷娃娃罕见病关爱中心、东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心、爱力重症肌无力罕见病关爱中心、袖珍人之家、白兰鸽白塞病罕见病关爱中心、德博蝴蝶宝贝关爱中心、美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、卓蔚倡导
主办方为7家企业伙伴颁发“赞助企业证书”（排名不分先后）：渤健生物科技（上海）有限公司、武田中国、赛诺菲中国、北海康成制药有限公司、百济神州有限公司、益普生中国、上海罗氏制药有限公司
中国罕见病联盟副理事长王锦刚代表主办方为4家支持机构颁发“支持单位证书”（排名不分先后）：北京灵跃盈熙营销策划有限责任公司、沐宜科技（北京）有限公司、中视长河（北京）影视艺术中心、发现之旅《魅力东方潮》栏目组
（主办方为大会志愿者颁发“志愿者证书”）
作为响应国家《“健康中国2030”规划纲要》的行业盛会，罕见病合作交流会希望借此机会搭建一个罕见病病友、病友组织和政府、医院、科研、企业等交流的平台，各方形成合力，共创中国罕见病群体的美好未来，为贯彻国家扶贫战略、全面建成小康社会贡献力量！
病痛挑战基金会
病痛挑战基金会是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。
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