2021罕见病合作交流会论坛综述：以患者为中心，推动多元创新

2021年7月17日-18日，由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位的2021第三届罕见病合作交流会在京隆重举办,围绕“以患者为中心”的理念，以“支付创新+科技创新+服务创新+药物创新+患者角色创新”为视角，汇聚各方探讨罕见病核心议题，推动问题的解决，线上观看人次逾300万。

同时，大会举办“一切只为你”—— Sing for Rare 罕见病公益主题音乐会，知名歌手和乐队携手由罕见病病友组成的乐队及病友代表，共同歌唱出昂扬的生命态度。

点击文后“阅读原文”可观看大会所有直播回放，点击以下题目可感受大会开幕式与音乐会盛况：

支付创新：多层次保障盘点，“普惠险”报告发布

大会“支付创新”版块两个论坛，全面梳理了目前国内对罕见病群体的保障体系。

基于国家的2030年多层次医保体系建设目标：以基本医保为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐助、医疗互助共同发展，与会嘉宾从不同角度分析了上述各部分对罕见病保障的作用与前景，并以广东医保制度、江苏罕见病社会支持体系、公益项目“罕见病医疗援助工程”、普惠型商业保险和相互保险等为案例，分享了多学科诊疗协作、民间慈善在内的社会力量、商业保险等对罕见病群体开展支持的实践经验。

论坛二：“社会力量参与罕见病多层次保障路径”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

朱坤

中国财政科学研究院社会发展研究中心副研究员

夏苏建

暨南大学医保大数据研究所所长

张爱华

南京医科大学附属儿童医院副院长

胡尧

水滴公司党委书记、联合创始人

马滔

病痛挑战基金会执行秘书长

李群

艾社康研究部总监

王军

戈谢病协会会长

陈志华

水滴筹与医疗事业群药企合作负责人

刘畅

艾社康大中华和东南亚区负责人

俞蕾

赛诺菲健赞罕见病业务负责人

论坛五：“商保参与罕见病多层次保障的机遇与挑战”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

徐瀚

病痛挑战基金会支付创新委员会主委

何文炯

中国社会保障学会副会长

朱铭来

南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任

田鸿榛

中国精算师协会常务理事

梁欣鑫

众惠财产相互保险社总经理助理

万小龙

镁信健康政策险事业部总经理

郭晋川

病痛挑战基金会信息研究总监

刘军帅

北京罕见病诊疗与保障学会副会长

郑芋

正宇黏多糖罕见病关爱中心会长

刘畅

勃林格殷格翰中国健康事务及市场准入副总裁

而近年来各地纷纷涌现的“普惠型保险”，成为专家频频提及的关键词。病痛挑战基金会在大会上发布了《普惠型商业补充医疗保险罕见病保障观察报告》，研究分析了目前全国26个省级行政区、73个地级市的111款普惠型商业补充医疗保险（以下简称“普惠险”）。

研究发现，普惠险存在既往症史限制等5大理赔门槛，但部分产品通过不限医保目录、特药清单、罕见病专项等为罕见病患者提供一定程度的补充用药保障。然而目前许多标准、规范和能否长期运行仍存有疑问，报告建议完善政府监管、加强政府指导，险企方摒弃卖点思维，提供罕见病患者参与保险设计的路径与机会，使其努力成为罕见病多层次保障的重要一环。

如您希望获取《普惠型商业补充医疗保险罕见病保障观察报告》，可识别下方二维码进行登记，我们将为您发送电子版。

同时，如您想了解111款普惠险在保障罕见病方面的具体覆盖病种、参保形式、赔付标准等详细信息，可发送问询邮件至 [e-mail] 联系我们。（此文件暂不提供电子版下载）

服务创新：构建综合体系，探索全周期关怀

大会的“服务创新”版块，探讨了罕见病诊疗、援助、遗传咨询等患者全生命周期层面的多方位服务。

在诊疗、用药服务上，山东第一医科大学附属省立医院等地开展的“多学科诊疗+医务社工服务”，为优化罕见病群体诊疗流程、减少误诊漏诊提供了有力支持；海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，在海南自贸港建设的政策指引下，近年来已经开创了150个“首例”落地国内的药品和医疗器械，设立的国家罕见病临床医疗中心，有望带来更多突破。

论坛一：“以患者为中心的综合服务创新”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

刘哲峰

博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长

李振香

山东第一医科大学附属省立医院门诊部主任

王献蜜

中华女子学院社会工作系主任

孙荣甲

病痛挑战基金会副秘书长

邢焕萍

美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任

张敏

武田中国副总裁

王金环

东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长

清昭

爱力重症肌无力罕见病关爱中心发起人、主任

尉真

山东第一医科大学附属省立医院医务社会工作办公室主任

肖丽

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心执行主任

京东健康、腾讯智慧医疗、阿里健康等互联网平台，带来了在网络诊疗、购药、公益援助方面的互联网经验；来自动脉网、开心生活科技、零氪科技等机构的嘉宾，分享了对互联网医疗服务模式观察或实践经验。

论坛四：“互联网平台如何助力患者全流程服务”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

于光东

沸点资本创始合伙人

张晓旭

动脉网蛋壳研究院高级研究员

余哲

京东健康公益负责人

贾一飞

腾讯智慧医疗总经理

马立

阿里健康资深副总裁

高海燕

开心生活科技副总裁

冯胜

零氪科技首席数据科学家

徐一帆

法布雷国际协作网络理事

汪小欧

精鼎医药临床试验供应链运营负责人

李韵

协和麒麟（中国）制药有限公司副总经理

针对广大罕见病群体关心的生育与遗传问题，多位专家带来了前沿资讯与相关技术的分享，围绕罕见病的五级预防体系、产前诊断、诊断表型与基因连接等问题进行了系统介绍，特别强调要加强对医学生的罕见病教育、对公众的健康教育，把防控罕见病放在疾病发生之前，并以原发性免疫缺陷、大疱性表皮松解症为例，介绍了早期基因筛查对防治罕见病的重要性。

论坛七：“罕见病预防与诊断的创新服务路径”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

陈懿玮

遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”创始人

沈亦平

哈佛大学波士顿儿童医院教授

刘跃华

国家卫健委卫生发展研究中心副研究员

孙路明

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科主任

顾卫红

中日友好医院研究员

李明

上海交通大学医学院附属新华医院主任医师

刘英娜

MMA&PA之家负责人

刘金柱

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任

药物创新：以患者为中心，推进药物研发引进

保障患者用药，支付、服务是下游，药物研发是上游。大会“药物创新”版块聚焦本土罕见病药物的研发，与会嘉宾带来了从最新政策、特食生产标准到临床试验环境建设、患者参与研发等方面的分析与国内外案例，共同期待更多本土罕见病药物的诞生。

今年，“以患者为中心”的药物研发有了更多案例。例如，肝豆状核变性群体曾经历了用药两次停产、五次涨价，在患者组织沟通下，药的纯度、精度更高，患者副作用减少，使用次数下降，虽然药价上涨，但边际成本得到控制，最终有了药企、患者都比较满意的结果。来自亨廷顿舞蹈症、系统性硬化症、生长发育障碍等患者组织的嘉宾也分享了患者群体在推动药物研发、引进等方面的成果和经验。

论坛三：“中国罕见病药物创新的破局之路”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

张宏冰

北京协和医学院基础学院教授

杨柳

工业和信息化部消费品工业司医药处处长

梁栋

特殊医学用途配方食品标准制定专家

郑唯玲

精鼎医药副总裁、亚太市场部负责人

黄昱

北京大学医学部医学遗传学系副主任

陆义骏

北海康成制药有限公司中国区总经理

曹茜

风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心负责人

袁纳纳

袖珍人之家执行主任

郑嫒

紫贝壳公益服务中心创始人、理事长

龚晨

水滴筹和医疗事业群副总裁

科技创新：科技力量“为罕而创”的研讨与展示

大会的“科技创新”版块，基于由病痛挑战基金会、Plug and Play 中国、琅钰集团旗下子昂健康三方联合发起的全球第一个罕见病科技创新平台“Inno4Rare（为罕而创）”，邀请了来自高校、医学科研、创新机构、科技企业、病友组织等领域的嘉宾展开对话，探求患者、科研力量如何更好地协同合作，研发能解决病友痛点的科技产品，打造罕见病领域创新生态圈。

论坛六：“罕见病科技创新生态发展趋势”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

龙天伟

Plug and Play 医疗健康负责人

马滔

病痛挑战基金会执行秘书长

向宇

琅钰集团首席执行官

汤晓慧

上海蝶岸信息科技有限公司联合创始人

宁少南

卓蔚宝贝支持中心联合创始人、医疗协作组负责人

苏宁

苯丙酮尿症家属代表

刘轩飞

亮点连接罕见病关爱之家负责人

邵婉竹

凯联医疗市场部负责人

赵燕

诺华全球药品开发（中国）战略与创新负责人

傅之光

杨森制药研发中国产品开发负责人

黄辉

华大基因遗传咨询总监

韦琳

子昂健康品牌及市场营销总监

刘雷

复旦大学大数据研究院医学信息与医学影像智能诊断研究所所长

郭蕾

北京大学科技开发部部长

白丽娜

清华大学x-lab医疗培育负责人

张宁

中国医学创新联盟执行秘书长

Eric von Hippel

著名经济学家、麻省理工斯隆商学院教授

Alex Felice

欧洲生物银行主席、马耳他大学分子遗传教授

在项目展示中，广大观众感受到了高新科技应用于罕见病领域的广阔前景，包括肌肉骨骼技术、心音/心电监测系统、睡眠监测系统、癫痫监测系统、脑机接口技术、多项智能诊疗系统等（详见下图），在医疗辅助器械、数字化医疗、药物研发赋能等方向，为罕见病病友生活质量的提升带来美好未来。

论坛九：“罕见病科技创新解决方案项目展示”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

戴瑛

琅钰集团副总裁、子昂健康负责人

远也科技代表

展示项目“辅助神经肌肉病康复的外骨骼技术”

闻心科技代表

展示项目“累及心肺功能的罕见病的心音/心电监测技术”

藤核智能代表

展示项目“基于人脸识别的罕见病诊断平台”

灵犀云代表

展示项目“基于算法的癫痫检测系统”

夜物智联代表

展示项目“睡眠呼吸暂停的全新解决方案”

唐颐科技代表

展示项目“基于真实世界数据的罕见病临床研究服务平台”

航弈生物

展示项目“脑机接口在脑疾病中的应用”

智擎脑云代表

展示项目“基于EEG与HRV的多模态辅助诊疗与筛查精神状态评价系统”

ResApp代表

展示项目“基于声音的远程呼吸系统疾病诊断和管理方案”

王绿娅

首都医科大学附属北京安贞医院心内科教授

孔祥钧

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心理事

李大韬

动脉网创始人

赵晨

Plug and Play 中国、管理合伙人

患者角色创新：梳理政策热点，畅通患者参与路径

大会论坛“罕见病公共政策倡导与患者参与路径”，邀请来自政府、政策研究领域的嘉宾，为大家系统梳理了罕见病领域的医疗、医保、医药新政与立法进程，发布了患者参与公共政策倡导路径的“罕十条”，并介绍了罕见病多层次保障机制的政策动向、其他公共政策倡导的案例经验等，希望给患者群体在罕见病问题解决之路上的行动有所启发，倡导各界支持这一群体的努力。

论坛八：“罕见病公共政策倡导与患者参与路径”

（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）

梁嘉琳

价值医疗顾问专家委员会秘书长

王曼莉

国家卫生健康委医政医管局医疗管理处副处长

张毓辉

国家卫生健康委卫生发展研究中心副主任

吴晶

天津大学卫生事业与药事管理专业教授

王奕鸥

病痛挑战基金会创始人

娄宇

中国政法大学教授、社会法研究所所长

宋华琳

南开大学法学院副院长

王震

中国社会科学院公共政策研究中心副主任

2021第三届罕见病合作交流会告一段落，接下来，我们会陆续推出大会各分论坛、专题会与卫星会的详细报道。

一年一度的罕见病合作交流会，以“健康中国，一个都不能少”为主题，促进罕见病病友、病友组织和政府、医学界、企业、公众等多方交流。2021年大会的各项议题体现出，罕见病领域的支付保障、药物研发、综合服务、高新科研上的创新，都离不开“患者角色创新”这一推动力。罕见病患者正在从“创新的需求者”向“创新的提供者”转变，并联动各相关方，推进罕见病生态圈不断升级，最终，为每一个罕见病患者带来希望。

大会伙伴

联合传播伙伴

感谢广大罕见病组织、支持机构对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：

北京CAH互助之家

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心

成都紫贝壳公益服务中心

蚕宝儿社会工作服务中心

瓷娃娃罕见病关爱中心

腹膜假性黏液瘤互助联盟

广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会

广州市缘爱行社会工作服务中心

锦州市瓷娃娃爱心协会

肯尼迪罕见病关爱中心

蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心

朗格罕天使之家

临沂血友之家

南昌市血之友公益协会

南京市雨花台区银杏叶罕见病家庭关爱中心

你并不孤单FSHD患者关爱组织

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

皮质醇增多症联盟

山东菏泽市罕见病工作者协会

山东齐鲁血友之家组织联盟

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心

上海蒲公英渐冻人罕见病关爱中心

深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心

深圳市如贝朱伯特综合征关爱中心

太阳语罕见病心理关怀中心

特纳之家

天津合众罕见病关爱帮扶中心

天津市友爱罕见病关爱服务中心

武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心

武汉市同馨肝豆病患信息服务中心

西安市莲湖区月亮孩子之家

长沙县爱盟社会工作综合服务中心

浙江小胖威利罕见病关爱中心

中国尼曼匹克关爱中心

中国黏多糖贮积症I型患者联盟

中国LSM病友互助会

卓蔚宝贝支持中心

CAH和AHC互助交流中心

Dup15q 家长互助联盟

MMA和PA之家

病痛挑战基金会

北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，英文缩写ICF，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。

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