Gemma Holtby，今年35岁，直到发现尿液成黑色、身体不能自如活动的时候，她才意识到自己正在和一场罕见病作斗争。这种罕见病是与某种酶类异常相关的，使得身体不能再分解脂肪，每当人体运动或者情绪紧张时，身体就会自动分解自身的肌肉。
当Gemma因为爷爷的离世而悲痛难过时，她的尿液也变成了黑色，这正是肌肉分解的一个征兆。医生警告Gemma，由于她患有这样的罕见病，她的余生都得接受特殊的治疗，并且要一直使用代步车来辅助活动。同时她也不得不一直食用低脂高碳水化合物的食物。有时候，这位两个孩子的母亲忍受着常人难以忍受的痛苦，尽力和孩子们相处。
如今，这位来自英国哈洛埃塞克斯的Holtby太太必须每天依靠轮椅，有时候甚至连续几天卧床不起。她说：“我一直不觉得自己是个病人，我感觉自己很有力量。但是我的身体难以承受，我的身体在分解自己的肌肉。在我生病之前，我似乎从来不会停下脚步。从前我经常去健身房，我是个护士所以我倒班工作，后来我变成母亲我围着孩子们转。一周七天，每天24小时，我似乎一直都停不下来。我曾经那么喜欢带着孩子们出去散步，我不习惯一直坐着。可是现在，我再也不能像以前一样活动了，这真的很令人沮丧。对我而言，这真的是一个巨大的转变，这种转变深深的改变了我的生活，我现在过的完全是另外一种生活。”
2011年11月，在Holtby太太生完第二个孩子三周后，她开始感觉非常虚弱。她不得不告诉自己的丈夫，31岁的亚当早点回家，因为她感觉自己快要昏厥了。去过厕所之后，她惊恐的注意到自己的尿液颜色很深，看上去是黑色的。起初他们都以为是水污染，但是后来她身体竟疼痛到不能活动。
“我卧床了整整两周。我的大脑告诉我的身体活动一下，但是我做不到，两周以后我去看了医生。”医生为Holtby太太做了一系列检查最后发现她存在肝功能异常以及肌肉酶水平的异常变化。于是Holtby入院开始进行治疗。
在被转诊到剑桥的专家那里之后，她最终于2012年2月被诊断为VLCAD（Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，发病率约为1-9 / 100 000），极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，这种病将会伴随她终生。
这种疾病极其罕见，140000个人里才会出现一例。她的余生都不得不接受特殊治疗并且依靠代步车活动，同时还必须保持低脂高碳水化合物饮食。如今，之前从事房产经纪的丈夫一直在照顾她，但她说她的状态依然会因为运动和情绪而加重。任何疾病都会给她带来折磨人的肌肉疼痛，几天都不能动弹。
Holtby太太说：“每当你生病了，或者运动，或者紧张，你的身体会燃烧更多卡路里。由于我不能转换脂肪，这意味着我的肌肉将遭受更多攻击。这种疼痛就像一种严重的挤压痛。去年我的爷爷去世了，那段时间真是糟透了，我一点都动弹不得。当我的病情加剧时，我的尿液又会变成黑色。严重的时候，我实在是太痛了，以至于连听听自己的孩子们告诉我学校里的新鲜事的力气都没有，更别说跟他们讲话了。但是我的家人都非常棒，他们和我一起克服这一切困难，他们真是我的超级英雄。”
如今，Holtby太太决定去关注代谢病，从建立代谢病基金开始，最终目标是想把它变成一个慈善组织。
她热衷于VLCAD的早期筛查来帮助突变基因的携带者，因为如果不早期发现而进行医疗干预的话，患者可能会很快死亡。当儿子Liam也被诊断为VLCAD的携带者后，她说传播这种罕见遗传病的信息变得比以前更加重要了。
Holtby太太说：“当他们告诉我的时候，我没有任何办法。但是当后来他们开始解释的时候，我生命中的一些东西变得有意义起来。我曾经很容易就生病了。事实证明，我的父母都是突变基因的携带者，这也就是为什么我的症状更加严重。Liam只是个携带者，所以他的症状比较轻，当他跑步的时候他的双腿会感觉到痛。医生们感觉很奇怪，作为一个携带者他应该没有症状才对，但是目前关于该病的研究实在太少了。疾病影响了我的自信，但是通过基金会我跟全世界的人开始交流。这使我依然可以像以前做护士一样给病人带来关爱。我希望我们能够筹到足够的钱让代谢病基金会变成一个慈善组织，为其他像我们一样的家庭提供经济帮助和关爱。”
原文链接: http://www.dailymail.co.uk/health/article-4359894/The-woman-urine-turns-BLACK-goes-gym.html#ixzz4dXkm5vni
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翻译／王悦
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