2017年5月6日将在深圳市召开关于美国PTC124 药物的中国临床交流会。本次会议得到美国PTC制药公司支持，深圳市南山区社会组织创新苑及罕见病发展中心的支持。
2017年1月9日，PTC公司正式接到痛知，PTC124通过了欧盟的年度审核，可以继续在欧洲28国有条件上市。但作为条件，欧洲药品管理局（EMA）明确提出，PTC公司必须尽快完成一个新的随机双盲、安慰剂对照、国际多中心临床试验，以进一步证实PTC124对于无义突变DMD患者的治疗效果和安全性。
PTC124是一种新型，口服小分子化合物，用于治疗由无义突变引发的遗传性疾病。无义突变涉及多种遗传病症，并在mRNA中包含的遗传密码的翻译中产生过早的停止信号，其阻止患者全长的功能性蛋白质的产生。PTC124的工作机理为，核糖体是解码mRNA分子并制造蛋白质的细胞组分，PTC124可与核糖体相互作用，使核糖体通过mRNA上的过早的无义终止信号读取，让细胞产生全长的功能性蛋白。
Ptc124是首个欧洲药监局获批的针对Dmd无义突变引发缺陷基因治疗的药物（去年9月FDA批准的药物Eteplirsen是针对DNA 51号外显子的药），也是首个获批的能够修正遗传病基因缺陷的药物。这给DMD患者家庭带来了疾病治愈的曙光,该药物将造福约13%的杜氏肌营养不良患者。对于整个DMD患者群、整个单基因罕见病患者群以及基因治疗的关注者来说，这都是历史性的时刻。因为世界上最重要的政府药品监管机构之一，EMA已经用行动表明，他们注意到单基因病的特殊性，并在审批上给予特殊照顾。
2017年2月，MDBABY开始积极联系并在众多医学工作者的协助下。最终吸引PTC公司的重视， PTC公司定于2017年5月6日前往深圳与患者群体开展面对面的洽谈交流。 同时计划将深圳市作为其开展多地临床试验之一。
这是中国DMD患者组织首次与国际药企开展药物临床交流会。患者组织积极开展药物推进,是罕见病患者群体最重要工作之一。这会议的成功开展将给其它罕见病患者群体带来示范性国际药物引进参考，更是一次示范性的沟通交流，同时也将传递更乐观的信息给患者群体。
关于MDBABY关爱中心
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MDBABY关爱中心最初源自深圳地区数百名QQ群的患者及患者家长。于2016年6月在深圳市民政局登记注册的民办非企业单位。
该组织通过不到一年发展目前是：深圳市妇女社会组织促进会会员单位、深圳市南山区社会组织创新苑会员单位、国际TREAT-NMD会员单位、罕见病发展中心支持单位。
如果需要参与此次会议，请尽快关注MDBABY微信公众号，点击"国际药物交流会"进行报名：
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