黄如方：携手各界，应对罕见病中国挑战 | 关注

第十二届国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）暨第六届中国罕见病高峰论坛开幕式

近日，第十二届国际罕见病与孤儿药大会（ICORD）暨第六届中国罕见病高峰论坛在北京举办。作为罕见病领域内最大规模的国际会议，本次大会是国际罕见病与孤儿药大会第一次在中国举办，吸引到了来自世界各地罕见病领域的专家学者、政府部门、罕见病组织、患者家庭、医药企业参与，并围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”这一主题展开交流与合作。

罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。罕见病是指那些发病率极低的疾病，大多是慢性、退行性疾病，会导致残疾等非常严重的后果，甚至可能危及生命。然而，全球患者都面临着诊断率低、缺医少药、全球政策壁垒高筑等巨大困境。但其实，罕见病并不罕见。目前全球有3.5亿罕见病患者，其中中国预计有超过1600万，每年新出生的患者超过20万，中国的罕见病领域面临着尤为重大的挑战。

提高罕见病诊断率的当务之急是提高认知

患者章女士18岁那年，一次午睡后从额头开始遍及整个面部的水肿是她第一次出现病症，当时她被当地医院诊断为过敏。不久之后，章女士又出现腹痛，被诊断为急性阑尾炎并切除了阑尾。之后的几年里，章女士反复出现水肿和腹痛，先后被诊断为肠粘连、肠梗阻、胰腺炎、盆腔积液，她的爱人说，每月都会因为急性腹痛而急诊就医。这样在各地辗转就医整整三十年，才最终在北京协和医院找到了该院的变态反应科主任医师支玉香教授，最终被确诊为遗传性血管性水肿（HAE），现在经过预防性治疗，病情得到了明显改善。患者张先生同样是一位HAE患者，他也是历经了10余年才明确诊断。张先生在诊断前曾因为喉头水肿引发窒息而急诊进行了气管切开手术。他说当时情况十分危险，如果就医不及时，很有可能窒息死亡。

遗传性血管性水肿（HAE）是一种患病率为1/100000-1/10000的遗传性疾病，是罕见病的一种。这种疾病的主要表现为反复发生的皮肤、呼吸道和内脏器官肿胀，当水肿发生于气道时，可致喉水肿，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，会类似急腹症的表现，常误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致急诊进行剖腹探查。可见此病既会危及生命，也给患者和家属带来了沉重的经济和精神负担。

北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授告诉记者：“由于目前医生对这个病的认知度有限，HAE患者在诊断初期常常被误诊为过敏或血管、血液疾病而耽误治疗，导致患者到处去就医，辗转多地多年才能明确诊断。在中国患者从发病到确诊一般需要13年左右的时间，全球HAE患者确诊也需要平均10余年的时间，可见HAE的低认知度是全球性的。”

北京协和医院变态反应科主任医师支玉香教授

支教授的日常的工作除了诊治常见的过敏性疾病之外，主要是聚焦在HAE的诊断和治疗。她是中国为数不多研究HAE的医生之一。“绝大多数HAE患者都曾被误诊为过敏，17%的患者被告知患有阑尾炎，”支玉香教授说道，“所以我会尽可能地在各个场合，不断地去介绍HAE这种病。除了让大众更多了解到这种疾病的知识，更要提升医护人员对HAE疾病的认知，认识到这个疾病的严重性，如果基层的医生能够识别到这些症状，早日转到我们这个科室，就能让患者尽可能早地明确诊断，将早期病症控制在可控范围内。”

提高认知亟需患者集体发声

“要解决罕见病领域的问题，聆听患者的声音是非常重要的。不仅医生需要听取患者的声音，医药企业、学术界、政府政策制定部门也同样需要。在这个过程中，患者组织扮演着非常重要的角色。”罕见病发展中心（CORD）创始人兼主任黄如方分享道。

罕见病发展中心（CORD）创始人兼主任黄如方

多年来，罕见病发展中心（CORD）始终致力于协同各方，共同推进全球罕见病事业的发展。大会当天，在黄如方主任、支玉香教授、澳大利亚HAE患者支持组织联合创始人FionaWardman女士以及中国HAE患者代表的见证下，中国首个HAE患者组织培育计划正式启动。

遗传性血管性水肿（HAE）中国患者组织培育计划启动仪式

黄如方主任说：“目前中国罕见病患者的声音还很小。在美国，罕见病患者的组织有超过1000家，中国目前只有70多家。今天，HAE患者组织培育计划的成立是具有重要意义的一步。一方面，有助于促进患者注册登记，为药物研发和中国HAE临床诊断提供真实样本参考，帮助医护人员和研发药企尽快发现能够延缓疾病进程甚至治愈疾病的方案。另一方面，也有助于普及HAE疾病知识与疾病日常管理知识，从而提升HAE疾病在中国的诊疗率和诊疗效果，并提供患者交流、发声的平台，鼓励患者进行经验分享、呼吁更多人对HAE患者群体的关注与支持，以期改善患者生命质量。”

加速药物审批，赋予医患对抗罕见病的武器

确诊后，HAE病人可通过定期定量服用药物来预防水肿。目前国内最常用的是一种弱的雄性激素达那唑，开始时用量稍大，病情稳定后，药量会逐渐减少，最后用最小的剂量维持，约70~80%的患者的水肿可以得到控制。但是，由于这种药物是一种雄性激素，病人常常因副作用而自行停药，导致水肿急性发作而危及生命。而HAE在急性发作期的治疗药物国内一直是空白。

支玉香教授告诉记者：“国内对于HAE急性发作的治疗仍以冻干新鲜血浆为主，这个疗法控制水肿的有效率不高，且有致症状加重的风险。此外，国内新鲜血浆也不是每个医院都有，甚至有些规模较大的医院都没有。目前国外上市的治疗急性水肿的药物，注射后半个小时到一个小时，肿就会消下去了，但这个药物我们国家暂时还没有进来。”

黄如方主任说道：“现在国内很多疾病的药物上市时间甚至滞后国外十年之久。我们希望通过各界力量的联手，能让药品在中国上市的时间缩短一些，甚至与国外同步。”

目前，中国政府对罕见病也愈发重视，近期频繁推出罕见病利好政策，为罕见病患者带来福音。2017年5月，国家食药监总局（CFDA）发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见稿，这一政策将加快国外罕见病创新药物引入中国的步伐，让更多的罕见病患者享受到顶尖的创新药物。

我们可以期待，在不久的未来，罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批，对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。让更多像章女士和张先生这样的罕见病患者，早日得到高质量的治疗，回归正常的生活。

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