1A型腓骨肌萎缩症研究突破 | 资讯

近日发表于临床研究杂志（JCI）网站上的一篇论文揭示了一种令人兴奋的腓骨肌萎缩症（CMT）患者潜在治疗方法。CMT是一种影响全世界280多万人的进行性神经肌肉疾病。

Ionis制药公司的科学家们与腓骨肌萎缩症协会（CMTA）合作，识别出一种使用反义技术治疗1A型CMT（CMT1A）的有前景的早期治疗方法。CMT1A是该病最常见的形式，占所有病例的一半。

CMT目前尚无治疗或治愈方法，使得CMT1A研究成为医学研究人员、卫生保健专业人士、患者及其家人们的重大而有希望的突破。

Ionis公司研究人员利用了他们作为反义寡核苷酸开发全球领导者的专业知识，反义寡核苷酸靶向作用于导致疾病的基因产物。他们开发了旨在减少PMP22信使RNA（mRNA）数量的反义药物，从而减少PMP22蛋白质的产生。

研究人员们随后在两种不同的CMT1A动物模型中测试了最强力的反义化合物。在两种模型中，每周注射PMP22-靶向反义药物都抑制了神经病变的发展，甚至在治疗过程中改善了神经病变的某些方面。

在令人兴奋的临床前发现的激励下，Ionis公司一直在优化对抗人类PMP22mRNA的反义药物，以确定那些在CMT1A患者中进行未来临床试验的最有前景的药物。

“我们正越来越接近为这种目前尚无可行治疗选择的疾病提供治疗方案，”腓骨肌萎缩症协会首席执行官Amy Gray说，“感谢我们的捐助者和我们与Ionis公司的伙伴关系，我们已经在为CMT1A患者推进一种潜在药物的过程中迈出了重要的一步。我们的进展证明了CMTA资助的重要性，并将鼓励支持者们相信，患有这种疾病的人们未来也许能够行走、奔跑、跳舞并享有最圆满的生活。”

>>>国内CMT组织：

CMT关爱之家

机构简介：CMT关爱之家于2015年由患者和患者家属共同发起，是国内首家关注腓骨肌萎缩症的公益组织，通过组织大家可以相互交流，分享就医指南，医护知识，康复训练知识，使病人提高对疾病的认识，掌握正确的应对方法，提高患 者的生活质量，从而使病人在人文关怀，融入社会方面得到改善，最终推动社会在 CMT领域的医疗科研。

机构使命：普及腓骨肌萎缩症的相关常识，提高患者生活质量，推动医疗科研。

机构愿景：所有的患者享有确诊和治疗。

口号：万分之四　携手同行

原文链接：

https://www.cmtausa.org/cmt1a-research-breakthrough/

翻译/曹文东

校审/夏蓓

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