生命之美上海宣讲活动圆满落幕

3月25日，由罕见病发展中心（CORD）携手造就举办的《生命之美》活动在上海顺利闭幕。活动现场，来自政府、科研机构、医学行业、医药企业、基金会、病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友等二百余人出席。

罕见病发展中心（CORD）创始人、主任黄如方

三岁的时候黄如方的家人便发现自己的孩子走路与别人有些不同，现在已过去30多年了黄如方本人也有了很多改变。这个改变来自于他对疾病的认知，也来自于对社会对生命的认知。

“我享受与众不同的生命形态。我认同我的不一样，尊重生命的每一个特质。这种生命的不一样带来了生活和生命的价值，为每一个生命的历程赋予了曲折与波动的生命形态。”黄如方先生在发言中说道。

演员、歌手李智楠

演员、歌手多重身份的李智楠在国际罕见病日宣传时期了解罕见病后决定为罕见病发声，并呼吁大家能够给罕见病患者多一点关爱、多一点包容、少一些排斥和歧视。罕见病有七千多种，人数高达一千多万，这相当于一线或二线城市的人口那么多。李智楠认为：作为公众人物，不仅要有光鲜的外表也应有良好的品质，明星作为一个表率作用在承担法律责任的同时也应承担道德责任。有人会说：“罕见病和我有什么关系呢？”其实罕见病与每个人息息相关。

中信湘雅生殖与遗传医院院长 卢光琇

罕见病其实并不罕见。百分之八十的罕见病都属于遗传性疾病，实际上是基因突变、染色体突变，一旦发病就是一个慢性的过程，有可能危及生命。罕见病无法根治，预防是最有效的办法。

上海复旦大学附属儿科医院副院长 周文浩

罕见病到底能不能被诊断？答案是肯定的。罕见病是一个非常抽象的概念，但是，如果我们把它聚集到某一个特定的疾病一个特定的人的时候，我们会非常非常的清楚，比如霍金。人类有46条染色体，其中22对为男女所共有，另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。周文浩院长用生动的语言像大家介绍了新生儿筛查和罕见病诊断的重要性。

罕见病病友、东方卫视《妈妈咪呀》第五季全国总决赛冠军

如果生孩子的代价是你从此失明，你会如此选择？对这位美女妈妈来说答案很简单！“如果用眼睛换孩子是个错误，那我宁愿犯错！”身患“视网膜色素变性”疾病的美丽女模王蕾蕾曾经害怕失明、恐惧未来。婚后，她却冒着失明的风险生下了自己的两个儿子。我们面朝阳光，就不会看见阴影。失明后的王蕾蕾并没有放弃不仅重回模特之路、成为微信店销售经理还获得了东方卫视《妈妈咪呀》第五季全国总决赛冠军。

演员、歌手冯家妹

2005年冯家妹凭借扎实的唱功获得“超女”成都赛区第四名，回顾之后的这十几载，有过高潮也有过低谷。熟悉冯家妹的人应该都有所耳闻，这四年，她经历了常人难以想象的苦难，从满怀欢喜的期盼女儿出生到被检查出SMA（脊髓性肌萎缩症），再到女儿离开人世。

在三年的时间内，这些遭遇都降临到家妹身上，但在她看来，不论是幸还是不幸，都是生命予以的馈赠。让罕见病群体有一个归宿感，也是一件很幸福的事情。后来，冯家妹和病友创立了以女儿名字命名的美儿SMA关爱中心。冯家妹说：“我不想把这个机构做成百年传承，我希望有一天我们的机构能够解散，那样说明所有人都关注了这个群体，罕见病不再是罕见病。”

上海交大生物医学信息中心主任 吕晖

乔布斯得了胰腺癌，他想读一下自己的基因说明书。这对于他的治疗有一些帮助，但没有预期的那么多。为什么？因为无法完全了解它。现在我们大数据和人工智能的算法已经有了很大的进步，但仍远远不够。因此，我们要收集数据，包括影像数据、表型数据、医院的处方数据，当然也包括我们的基因数据，把它通过各种算法关联起来，最后形成知识库来帮助医生和病人。

中国疾病预防控制中心精神卫生中心主任、中国残疾人联合会副主席 黄悦勤

罕见病患者霍金的离世给社会带来了新的热点，医生曾诊断他仅能活两年可是他却出乎所有人的意料活到了76岁。他长寿的秘诀和自己的乐观、执着和理想是分不开的。面对罕见病，我们怎么用强大的内驱力战胜恐怖的外界环境呢？接受现实；发泄出来；用幽默调节；做自己喜欢的事情；学会放弃等等。

生命之美源于身心之美。生命是脆弱的，生命也是坚强的；生命是平凡的，生命也是壮丽的。生命往往是一场奇迹，演绎着平凡而又悲壮的故事。我们始终相信不是因为看到希望才去坚持，而是坚持了才有希望。我们也感谢为罕见病群体做出持续而坚定的支持和努力的朋友们，相信在不久的将来罕见病将不再是一个不解的医学难题！

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