你并不孤单中国FSHD组织培育计划正式启动，专家协作组宣布成立

Original 2018-03-28 CORD 中国罕见病

3月24日至25日，由罕见病发展中心(CORD)、你并不孤单FSHD关爱组织主办、北京希望组生物科技有限公司支持的中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会在北京举办，来自国内外医学专业人员、医药企业代表、患者组织、患者群体等100余人出席。

会上，由罕见病发展中心（CORD）、你并不孤单FSHD关爱组织、北京希望组生物科技有限公司共同发起的“你并不孤单中国FSHD组织培育计划”项目全面启动。

在启动会上，中国FSHD专家协作组也宣布正式成立，福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师王志强担任组长，北京协和医院神经科主治医师戴毅担任秘书长，广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师张成、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心副主任医师孔祥东、罕见病发展中心(CORD)创始人及主任黄如方担任副组长，上海复旦大学附属华山医院神经内科主治医师朱雯华、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任医师李汶、美国Bionano公司创始人曹涵、美国费城儿童医院研究员王凯、你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟担任协作组委员。

面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病为常染色体显性遗传，简称FSH或FSHD，发病率为1/20，000，发病年龄多为10-20岁，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩，临床表现为面部、肩胛部、上臂肌明显萎缩。

组长王志强表示：“站在这个讲台感受到的不仅仅是荣幸，更多的是一种责任。中国FSHD专家协作组要脚踏实地从诊断开始，加强与国际组织的交流与合作，进一步促进中国FSHD研究与治疗的发展。”北京希望组生物科技有限公司也为面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者带来了20例免费基因基因检测及遗传咨询名额。

“中国FSHD组织培育计划”项目，不仅让FSHD病友群体聚到一起，互相鼓励、互相探讨，、重拾对生活的信心、勇敢的面对FSHD所带来的影响，同时也开启了FSHD精准诊断和治疗的崭新篇章，对促进中国FSHD检测事业的发展，具有里程碑式的重要意义。

协作组的成立承载着为FSHD患者带来曙光的新起点，也欢迎更多的专家、企业人士等加入到协作组，共同推动FSHD基因诊断、产前诊断甚至植入前胚胎遗传学诊断会进入一个新的阶段!

免费基因检测流程：

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