刘德华、古天乐、尔冬升等19位港星在呼吁什么？ | 第37届香港电影金像奖典礼“罕见预告版”
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“香港每一万人
就有11.5个人，是电影从业员
每一万人
就有1.1个人得过金像奖
每一万人
就有0.5个人患上“脊髓肌肉萎缩症”的罕见病
每一万人
就有0.38人不幸患上“结节性硬化症”的罕见病
每一万人
就有0.04个人患上“家族性淀粉样物多发性神经病变”的罕见病
在香港
每一万个婴儿
就有2.5个不幸患上“苯酮尿症”这个罕见病
罕见病其实并不罕见
而在香港
每67个人当中就有一个是罕见病患者......”
-------- 摘自视频内容
《第37届香港电影金像奖颁奖典礼》将于2018年4月15日（星期日）在香港文化中心隆重举行。香港电影金像奖（Hong Kong Film Awards，HKFA）与中国电影金鸡奖、台湾电影金马奖并称“华语三大电影奖”。它是香港及大中华电影界最重要的奖项之一，创立于1982年，每年由香港电影金像奖协会组织与颁发，旨在鼓励优秀香港电影的创作与发展的奖项，是香港电影业界年度最重要的活动。
正如宣传片中说讲，罕见病并不罕见。国际确认的罕见病约有七千多种，大概占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中。罕见病患者一出生便“与众不同”，他们必须要面临着"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的种种窘境，往往他们的一生都要承受着疾病所带来的痛苦！
尽管困难重重，但罕见病患者们却从未放弃过对生活的希望、对未来的憧憬。而近年来，组织群体发展迅速，大约已有七十余家的病友组织活跃于罕见病工作中，包括宣传教育、科研临床、药物开发、政策倡导等各个环节，他们已经成为罕见病事业发展中一股不可忽视的力量，并且这股力量正在不断凝聚、成长着！
一起了解宣传片中讲到的几种罕见病
☞ 脊髓肌肉萎缩症
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种运动神经元性疾病。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，是由运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致。它在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，每50人中就有一个会是致病基因携带者。基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为1、2、3、4四个类型。
国内相关组织
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由青年演员冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于2016年在北京市民政局正式登记注册。机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。
邮箱：info@meier.org.cn
网站：www.meier.org.cn
新浪微博：@美儿SMA
微信公众号：meiersma（美儿SMA关爱中心）
☞ 结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）发病率约为1/10000，是一种常染色体显性遗传病，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。
国内相关组织
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心（简称：TSC关爱中心），是2013年8月份在北京民政局注册成功的民办非企业公益机构，前身是中国结节性硬化症互助联盟。成立于2009年。TSC关爱中心是罕见病结节性硬化症患者及其家长自发组织的民间非营利性公益机构，主要提供结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享。
联系方式：info@tscchina.org
官方网站：www.tscchina.org
微信公众号：tscchina2013
新浪微博：@蝴蝶结罕见病关爱中心
☞ 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。目前低苯丙氨酸饮食疗法是治疗经典型苯丙酮尿症的唯一方法。该群体也被称为“不食人间烟火的孩子”。他们从出生那天开始就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。
国内相关组织
“北京大爱天使苯丙酮尿症罕见病关爱中心”于2013年2月经北京市民政局批准注册成立“，中心前身为民间自发互助机构----中国PKU联盟，成立于2008年10月。机构愿景：改变PKU群体饮食禁锢，创建有完善保障、受尊重的社会环境。
联系邮箱：pku_union@163.com
微信公众号：pkuliangmeng
☞ 家族性淀粉样物多发性神经病变
家族性淀粉样物多发性神经病变（familial amyloid polyneuropathy，FAP）是一种罕见的常染色体显性疾病，1952年由葡萄牙医生 Andrade 首先描述。FAP在世界上大部分地区都很罕见，在美国和欧洲的大部分地区，只有1 / 100,000的人患有FAP。据估计，全世界大约有1万人患有FAP。FAP在瑞典、日本、巴西、马略卡岛和爱尔兰的一些地区相对比较常见。
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