一文看懂罕见病 | 了解NF

5月 神经纤维瘤病宣传月

5月17日 世界神经纤维瘤病关爱日

World Neurofibromatosis (NF) Awareness Day

神经纤维瘤病关爱日

旨在倡导社会公众的认知

募集资金支持研究

从而使患者拥有更健康的生活

疾病介绍

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神经纤维瘤病宣传片

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。累及人体外周神经，中枢神经，皮肤，骨骼，器脏等多组织系统。

神经纤维瘤病是具有肿瘤的一种综合症，同时是一类影响皮肤神经系统的遗传病，分为三型：

•  1型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1/NF1)

•  2型 神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 2/NF2)

•  3型 神经纤维瘤病，又称神经鞘瘤 (Schwannomatosis)

其中一型神经纤维瘤病最为常见：

•  发病率高：人群发病率1/3000

•  临床表型多样复杂，诊疗困难（皮肤、神经、眼部、骨发育异常等各种症状轻重不一）

•  对患者危害大：疾病严重的影响患者容貌和功能，危害健康

•  对家庭危害大：一型神经纤维瘤病是单基因显性遗传性疾病（后代50%的概率遗传疾病）

神经纤维瘤病二型简介

中枢型或听力型，为双侧听神经瘤,咖啡牛奶斑和皮肤神经纤维瘤很少,无Lisch小结。NF1基因位于17q11.2的中央周围区,编码神经纤维蛋白,该蛋白负调控Ras蛋白转导信号。NF2的基因位于染色体22q12.2,为一种肿瘤抑制基因,编码Merlin蛋白(神经鞘蛋白)。

具体表现：

(1)听神经瘤听神经在脑神经中最常受累,听神经瘤双侧发生时可引起感觉神经性耳聋，增大后压迫脑干；

(2)视神经胶质瘤发生率约占NF1病例的15%，儿童期出现，80%患者无任何症状，少数出现突眼、视力下降或眼球活动受限，大多数病例为非进行性；

(3)其他中枢神经系统病变包括脑积水、脑异位、神经胶质小结、神经管闭合、脊髓脊膜膨出、脑和脊髓肿瘤、神经鞘瘤、室管膜瘤、以及星形细胞瘤和脑膜瘤；

(4)周围神经损害可出现感觉异常、神经根痛或臂丛麻痹、癫痫、智力障碍、共济失调等；

(5)眼病变，眼部损害包括脉络膜错构瘤、眼睑神经纤维瘤、双侧视神经萎缩和青光眼,无眼症等；

(6)骨骼损害包括蝶骨发育不良,长骨皮质变薄(伴有或不伴有假关节)，脊柱后侧凸，胫骨弓形，巨头，矮身材。神经纤维瘤病患者2,5二羟维生素D3血浆水平和骨密度明显下降;

(7)内分泌异常可伴发肢端肥大症、粘液性水肿、性早熟或延迟、Addison病、甲状旁腺功能亢进、甲状腺髓样癌以及嗜铬细胞癌；

(8)内脏病变本病根据病变部位,可分为3型：

周围型,以多发性皮肤肿瘤和丛状神经纤维瘤为特征,主要累及周围神经,可同时伴内脏和中枢神经系统病变；

中枢型,以中枢神经系统和神经根的各种肿瘤的并发为特征,这些肿瘤包括胶质瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤和神经纤维瘤；

顿挫型,以肿瘤的数目较少为特点,全身仅几个,以后亦不增多；

(9)恶变神经纤维肉瘤,或称恶性神经鞘瘤,可发生于神经纤维瘤病患者,但并不常见。在皮肤神经纤维瘤中者称外周恶性神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST),更为罕见。

诊断与治疗

NF作为一种基因遗传病，目前没有根治性治疗方法。如果不加以控制和治疗，NF将严重的威胁患者身心健康，早期发育不良、儿童期和青春期由于神经受压导致功能损伤，出现并发症危及生命。针对NF的治疗主要以外科手术为主，而且复发率高。为了更好地提高患者的生存质量主要从包括改善饮食、生活习惯、适量运动，提高免疫力以及家人参与对患者治疗及心理疏导等，良好的照护、治疗和康复训练可以在很大程度上提高患者的生活质量。

NF患者的护理和治疗是终生的，长时间的治疗、护理和康复需求会给神经纤维瘤病患者家庭带来持续的精力和财力的消耗，家属承受着巨大的经济和精神压力。但由于罕见病群体社会关注度低，政府也没有相应的政策措施，对于罕见病的医学研究尚处于起步阶段，导致大部分家长缺乏相关知识和专业指导，在承受巨大的悲伤的同时倍感无助和彷徨。同时，由于NF的患者容貌、部份功能的损伤，疾病造成的心理行为若不能被社会理解，很容易引起误解，给患者及其家庭带来压力，甚至造成不可磨灭的伤害；因为缺乏NF相关知识，造成更多的遗传患儿，带来更多更为严重的社会问题。

相关活动介绍

01

智者助力 希望起航

为迎接世界神经纤维瘤病（NF）宣传月以及5月17日世界NF关爱日，由泡泡家园NF关爱中心等发起的世界NF宣传月活动今年将首次在中国南京举行。

活动时间:2018年5月19日下午（14:30—18:00）

活动地点:南京科技广场一楼会议室（南京工业大学新模范马校区，新模范马路5号）

02

SHINE A LIGHT ON NF

为NF亮灯是一项民间发起的举措，通过点亮建筑物、桥梁、纪念碑和其他地标成为蓝色和绿色，从而将NF意识带入社区。为 NF亮灯是美国儿童肿瘤基金会NF宣传月中 的一项活动。 过去几年，全美乃至全世界有数百个地标参加。

附图解：

国内相关组织

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心于2016年3月在几位病友的协商下组织成功。组织负责人均为患者或患者家属。本组织负责在全国范围内开展工作，主要以收集患者资料、宣传神经纤维瘤病知识为主。帮助患者快速找到专业诊疗机构和医生。本着：关爱、携手、抚慰、乐观为宗旨为病友服务。号召社会积极关注并用正确的眼光看待神经纤维瘤病患者，更呼吁慈善机构和社会有能力的爱心人士帮助有困难的患者发起公益救助。 为此我们神经纤维瘤病友之家的每一位成员都会不懈努力。

微信公众号：泡泡家园神经纤维瘤病友之家

网站：www.chinanf.org

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