平凡的人，不平凡的人生

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作者介绍：十年公益人，瓷娃娃罕见病关爱中心创始人，病痛挑战基金会秘书长，致力于推动罕见病政策在中国的进展和罕见病社会认知的进步。

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他是许永，五年前被诊断出患有俗称“渐冻人”的肌萎缩侧索硬化症。认识他是在2015年的夏天，那时他还可以自己穿衣、刷牙、洗脸，到了冬天，就需要有人陪同坐火车，因为手只能勉强和缓慢的抬高到自己下巴的位置度，无法伸直。

2016年1月1日，在北京的一个小小的跨年联欢会上，许永大哥对我说，这可能是他最后一次出远门了，再也不能像从前那样，坚持着探望远方的病友们。那晚，我抱着吉他唱了一首歌，歌词是这样的：

我来过，

闻过花香，

抚摸过你丰满的乳房，

有过彷徨，

当我平躺，

请不要悲伤，

用白布遮住我的脸庞，

因为那是我来时的模样。

歌词的作者就是许永大哥。

许永大哥是一个诗人。他所患的肌萎缩侧索硬化症发病率仅有十万分之四，无药可医。许永说，渐冻人是清醒地走在通往死亡的路上，所以他们对人生的感悟无比真切和真诚。在病友论坛上，不到一年，许永就写了100多首诗，仿佛要把生命里所有的感悟赶在终点来临之前全部表达出来。

许永大哥所在的，是一个被称为“罕见病”的群体，虽然号称罕见，却是代表了一个无比庞大的疾病家族。全世界已知的罕见病约有7000多种，每年还有近250个新病种加入这个家族。粗略估计，大概每15个人里面就有1个人受到罕见病的影响，这意味着全世界大概有4亿人，其中有3千万住在欧洲，2500万住在美国，8666万住在中国。

这7000多种罕见病对人的影响各不相同。严重者危及生命，许多疾病会造成终生的身体或智力障碍，还有部分疾病对健康并无大碍，但症状特殊，患者常常生活在被误解、被歧视的境地中。这些疾病除了罕见，绝大多数还有一个共同点：无法被彻底治愈，患者及其家庭，要终生面对如何与疾病相处的挑战。

我，也是其中一员。

我所患的疾病叫成骨不全症，发病概率万分之一，骨骼较脆，容易骨折。在病友中，我应该算比较幸运的，从一岁半“才”开始骨折，“只”骨折了6次。但从1岁半发病到最后确诊，花了十六年时间。

互联网是个好工具，十九岁那年，我通过MSN联系上了台湾成骨不全症协会秘书长程健智。他说他也是成骨不全症病友，他的爱人大学同学，他们有两个孩子，其中女儿也遗传了他的疾病。平时他的本职工作是兽医，没事也会开出租车给乘客宣传罕见病，每个月带女儿一起去打针，费用都是政府承担。那口气就像得了感冒一样轻松。

2003年，我二十岁了，在北京学法律和会计双学位。这一年在协和，医生告诉我说，我的病无法治愈，但有一种双磷酸盐类药物，可以提高骨密度，而这些药物应该在18岁之前使用更有效。从1岁到20岁，18年半之后，我总算知道应该如何理解我的疾病，也通过台湾伙伴看到该如何接纳这一身体。为了让更多的成骨不全患者能了解这些信息，从医院回来之后，我就建立了一个BBS，叫玻璃之城。

2007年，随着接触的病友越来越多，我看到台湾的成骨不全症协会有一份病友调查报告，于是也想做一份大陆的情况看看。我通过BBS和电话调查了130位成骨不全症患者的生存状况，才发现，这个群体的生存如此艰难。这些在之前无人问津的个体，渐渐开始有了聚在一起的可能。

2008年，我和另外一名罕见病病友，发起成立了瓷娃娃罕见病关爱中心。我们希望通过自己的努力，去解决我们自己的问题。

谁知道，这个问题太大了。我真正的幸运，是并没有因为生病被阻隔在社会之外，和其他人一样上学、恋爱、工作，融入社会。我所认识的很多病友，童年几乎都在床上度过的。父母因为担心骨折，几乎不带他们出门，而学校也怕他们“易碎”而不愿接收。他们连享有九年义务教育的基本权利也无法保障，成年后，要么长期卧床导致无法行走，终生呆在家里，要么勉强走出家门，缺乏受教育的背景，又让他们找份工作自食其力的想法举步维艰。

渐渐我意识到，对身边的许多病友来说，像台湾的程健智那样，身为一名只有120厘米的瓷娃娃，拥有自己的爱人、孩子与乐在其中的工作，是多么遥不可及的梦想，但这本应是普普通通、自然而然发生的事情，疾病，不应该成为任何一个生命享受美好生活的阻碍。

我意识到，罕见病绝不仅仅只是一个医学上的问题，对罕见病朋友们来讲，疾病带来的孤独，来自社会的忽视、偏见与拒绝接纳，环境设施的不友好，乃至来自家庭的过度保护，各方面的挑战，每天都在真实发生着。

2009年，我到处找人大代表，希望有人能为罕见病立法呼吁。有个法布雷症孩子的妈妈帮忙在她工作的厂里征集了200多个手写签名，用传真一张张发给我。我们总共收集到许多病友和各界伙伴共712个签名，找到了已经关注罕见病的安徽人大代表孙兆奇教授，递交给全国人大。

这一年，我们举办了第一届瓷娃娃全国病友大会，几十个瓷娃娃家庭相聚北京，当时就许下一个愿望，两年后我们再见。后来，第二届、第三届、第四届……每一次都已成为数百位病友和公众相聚交流的盛会，大家一起讨论自身面临的问题，分享平凡又动人的故事，并通过媒体向全社会发出我们自己的声音。

而随着媒体的报道，在关注者中，我也开始听到一些不同的声音：罕见病，大部分连听都没听说过，和我有什么关系？

罕见病的发病概率不高，但生病、看医生、吃药、治病，然后希望康复，这应该是所有人都有过的经历。罕见病病友也不例外。不同的是，罕见病人与疾病相处的每一天，都好像是在跨越一座又一座高山的路上。如果你了解了这一段不凡的征程，也许会发现，这个世界，离自己并不遥远。

第一座高山：意识到生病。

口腔溃疡很多人都得过吧？白塞病，往往最初出现的症状就是反复口腔溃疡。很多白塞病人在看病之前，常年被这个“小毛病”困扰，却从来没有想过去见一下医生。拖着拖着，就错过了治疗的最佳时机，导致身体脏器受损，严重者会失明。

还有一些罕见病没有明显的外部症状，比如红斑肢痛症。这个病的肢端末梢神经极其敏感，会让人有剧烈的灼烧和疼痛的感觉。但是，这个感觉只有病人才能感受得到。从外表上看，除了腿看起来红一些，摸起来烫一些，并没有其他任何的怪异之处。

正因为如此，一些爸爸妈妈会以为孩子是为了逃课而故意编造了病痛。直到孩子为了舒服一些，把脚泡在冰水里，一直泡到双脚溃烂，才意识到问题的严重性，才去看病。而这时，可能脚已经保不住了。

就算大家的警惕性比较高，感觉到自己身体不对劲，马上去看医生，罕见病不是伤风感冒、头疼脑热，它的确诊到现在还是一个巨大的问题。

第二座高山：确诊

确诊是摆在几乎所有罕见病人面前的一个巨大问题。

孩子起了疹子、发烧，医生说这是皮疹，你会怀疑吗？黑马是一位豪爽干练的东北汉子，原本过着幸福的三口之家的生活，小生意红红火火，儿子两周岁后的头部包块，彻底改变了这一切。皮疹、发烧、骨损、中枢性尿崩症，绥芬河、牡丹江、哈尔滨来来回回折腾了一年，没有一家医院可以确诊。

后来，在北京确诊为朗格罕细胞组织细胞增生症后，黑马才了解到，这种疾病早做科学治疗，其实容易治愈，治疗越晚越难以治愈，开销可以有着几万元到上百万元的天壤之别。儿子经漫长的治疗后终于停药，又复发。

通过他的奔走，北京许多基金会从对这种病一无所知，到开设了救助通道，但他此刻最想做的事情，是告诉每一个人朗格罕的初期症状，希望通过不断的宣传，像自己孩子一样被耽误治疗的朗格罕宝宝，少一个，再少一个。

2016年2月，我们在腾讯新闻《今日话题》的支持下，调查了患有142种罕见病，总共1771个罕见病病友，其中超过65%的病友曾经被误诊过。而在2003年9月到2006年6月，16个欧洲国家的病友组织和科研人员联合调查了5980个罕见病病友，其中40%的人曾经被误诊过；为了确诊，25%的病友被迫要背井离乡，四处寻医；2%的人甚至需要去别的国家。

罕见病确诊难，是一个世界性的问题。

第三座高山：治疗

对于确诊后的病友来说，接下去会面临一个更为残酷的宣判，就是病是不是能治。

这7000多种罕见病里面，有大概80%的病与基因缺陷有关。但是，绝大多数的罕见病的致病原因依然是个谜。这所有的7000种病里面，几乎没有一个病是可以被根治的，只有大概5%，也就是不超过350种罕见病，可以通过药物来对病情进行一定的控制。

但问题是有药并不意味着就能用上药。每个国家对药物的管理都是非常严格的，有着不同的法律和政策规定。一个国家证明有效被批准上市的药物，并不一定能在另一个国家被使用。

截止2012年，在美国大概有421种药物是可以用来治疗与罕见病相关的症状的；其中只有135种在中国上市。在欧洲，有65种具有罕见病适应症的药物，其中只有17种在中国上市。在日本，有181种罕见病用药，其中只有98种在中国上市。 有学者调查了31种罕见病用药在我国24家医疗机构的可获得性（也就是被患者用到的可能性），其中24种药的可获得性小于50%， 也就是有一半的医疗机构无法提供这24种药，有三种药甚至没有一家医疗机构可以提供。

如果你是那极其幸运的极少数罕见病患者，有药可治，能拿到药，或者可以通过手术、康复等方式来进行一定程度的治疗，那么，可能是一个更大难题的开始。绝大多数罕见病的治疗药物不在国家医保范围内。有些罕见病，例如戈谢氏症，在药物维持下可以和常人一样生活，但相关的药费一年约20万美元，个体家庭根本无法承受。

第四座高山：遗传

罕见病机率虽低，却是每一个新生命诞生都需要面对承担的风险。人体约有两万五千个至三万个基因，即便夫妻双方家族均没有病史——这是包括我在内的许多罕见病病友家庭的共同点——如果夫妇俩至少一方携带隐性致病基因，或是基因发生突变，下一代都可能会出现基因异常的罕见病。

7000种罕见病里面，明确知道遗传模式或者基因缺陷位点的疾病是极少数，当前再科学的检查手段，也无法完全避免一对夫妻生下罕见病孩子的可能。罕见病，这把悬在所有家庭上的达摩克利斯之剑，落在哪里，是一个概率事件。

第五座高山：与病共存

这座山，罕见病病友和他们的家人，往往需要用一生来登攀。

疾病无法治愈，那么，如何面对与疾病相伴的生活？这个答案说难也难，说简单也简单，除了求医之外，只要身体条件允许，绝大多数病友也期待着和其他人一样去上学、工作、组建家庭。这时，他们面临的最大障碍，反倒不是疾病本身，而是来自外部环境的不理解、不接纳。

2014年12月，已考入北京某高校就读的某血友病病友，突然收到校方一纸取消学籍的决定，依据是让很多血友病病友报考时心惊胆战的《普通高等学校招生体检工作指导意见》，规定“患有下列疾病者，学校可以不予录取：严重的血液、内分泌及代谢系统疾病、风湿类疾病”。后来经过一系列努力，虽然恢复了学籍，但这只是许多罕见病病友以各种理由被学校拒收的一个缩影。

今年10月，一个语速很快个子很高的年轻女孩儿推门进来：“我要找到中国70万觉主，你们能帮我吗？”她是阿培，发起的“我请你睡觉”刷爆很多人的朋友圈，让发作性睡病走入公众视野。

这种疾病的患者，很可能就是你读书时外号“觉皇”的那些同学，他们有可能随时随地睡着，完全不受自己控制，连开车都有可能入睡。很多患者并不知道这是病，无法治愈但不会影响身心的发育成长，只是要避免开车这样的危险行为。不明原因的他们，常常要承受来自周围人的冷嘲热讽，背上了“懒惰”等标签。

因为“罕见”，病友们从不知所患何病，到接纳与疾病长期相伴的现实，这一旅程中最大的敌人，是孤独。

2016年1月，卫计委终于成立了全国性的罕见病专家委员会，担任主任委员的张学教授，是我在刚刚建立瓷娃娃罕见病关爱中心时，就请我去给他的学生分享罕见病群体生存状况的教授。

然而，政策的制定，与公众的理解认知之间，总要打通。我们的努力，也终是希望有更多的人认识到，罕见病不止是罕见病病友自己的问题，而是需要所有人一起面对，一起解决。

2016年2月29日，我们在北京市民政局成立了病痛挑战基金会，希望通过这样一个更大的平台，去链接和协同病友、病友组织、医生、政府、企业、志愿者、捐赠人等各个方面，让寻找支持变得容易，让散落各处的病友们看到希望，让原本有关的各方协调合作，共同应对疾病所带来的挑战。

2017年2月28日是第十个国际罕见病日，回顾过去九年的努力，我们不断尝试着新的可能，来面对这一座座高山。今年，我们提出的口号是，“生而不凡”。

作为罕见病病友，我们从身体到人生经历，注定与众不同，这没必要回避。每个生命都是独一无二的，每个生命也都一样要逐步成长、找到自我、负起责任、融入社会，活出独属于自己的精彩。

今年，我们会跳出“病”的视角，用一系列视频，向公众介绍一位位平凡又充满个性的罕见病病友。“在镜头前，我只是不一样的存在，但这就是最真实的我，这不可怕、不可怜，正如其他生命一样，我的存在，独特而有价值。”也许你看到罕见病相关的标题会匆匆而过，但这一次，搜搜关注公众号“生而不凡影像汇”，我们只想向你讲述一些不寻常的人和事儿。

今年，我们和创新设计机构造点X、清华大学服务设计研究所，共同启动“司南Lab”项目，国内首个罕见病创新解决方案服务设计项目。通过跨界合作，使用设计思维、服务设计的方式，针对罕见病患者在求医、确诊、治疗这前面的三座大山，其中的难点和痛点，进行服务体验再设计！希望通过三个月的时间，和更多人去探索解决罕见病问题的更多路径。

应对罕见病挑战、跨越这一座座高山的道路，漫长而坎坷，还好，我们从来没有放弃努力。无论你是这个过程中的哪一方，都请多一份关注和支持。因为，每个生命都自有其价值，人人生来平凡，人人，生而不凡。

欢迎点击“阅读原文”，支持“罕见病康复基地”，绝大多数罕见病无法被治愈，但通过科学的全人康复支持，罕见病群体可以充分提升生活质量，拥有更多生命的可能。

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