4 年一次的今天，从不罕见

这是奴隶社会的第 2036 篇文章

题图：作者在中国罕见病大会现场。

作者：王奕鸥，十年公益人，瓷娃娃罕见病关爱中心创始人，病痛挑战基金会秘书长，致力于推动罕见病政策在中国的进展和罕见病社会认知的进步。

今天是四年一度的 2 月 29 日，也是第十三个国际罕见病日。今年的主题是：全球三亿，从不罕见。

没想到吧，全球有三亿个罕见病患者。更确切的说，是介于 2.63 亿至 4.46 亿之间，占全球人口的 3.5% 至 5.9% [1]。我们这一生，能够遇见的人大概有 8 万个[2]。而我们能记住的人，大概有 150 个[3]。这就意味着，每个人的一生大概会至少遇见 5.25 个，至多 4720 个罕见病患者。所以，罕见病好像也并不太罕见。

在英语世界里，第一次出现“罕见病”（rare disease）这个词可以追溯到 19 世纪末。1889 年 5 月，英国医生乔纳森·赫金森（Jonathan Hutchinson）在题为“罕见疾病的临床应用”的演讲中，把“罕见疾病”定义为“少见到某一个程度，以至于一个人在其漫长的职业生涯都几乎未曾遇到过一个例子的人类疾病”[4]。这是我们能够在医学文献中找到的最早关于罕见病的定义了。

每一个罕见病的发病率大概是在万分之一到百万分之一之间，甚至有的罕见病在全世界范围内就只有几例。然而，今天我们所说的罕见病并不是一种病。它是 6000 至 8000 种单个疾病的总称。只是因为在某一个时间点，得这些病的人数实在太少，所以大家习惯把这一大类的病称作罕见病。（为什么要强调是在“某一个时间点”呢？因为罕见病和常见病是会互相转换的。比如小儿麻痹症。1988 年在世界卫生组织的带领之下，全球开始了消除小儿麻痹的运动。那一年，全球共有 35 万小儿麻痹的新发个案；而到了 2019 年，这个数字降到了 173[5]。因此，我们可以非常肯定的说，小儿麻痹症在今天就是一个罕见病。）

我叫王奕鸥，是一个罕见病患者。今天是与我有关的节日。但是我想跟大家聊的不是我们这些病人，而是我们最好的朋友 — 医生。

在我们圈内，有一句非常流行的金句，叫作“会看罕见病的医生比得了罕见病的病人还要罕见”。

2018 年我们做了一个医生的调查。来自全国的 285 名临床医生提交了答案。这 285 名医生中有 71% 来自于三甲医院，他们的整体学历、职称、工作医院的行政级别和等级都远高于全国平均水平。然而调查的结果显示，三分之一的医生完全不了解罕见病。

而在曾经看过罕见病的医生中，大部分一生中遇到的罕见病人人数是个位数。由此可见，绝大部分的医生根本没有机会在临床中遇见罕见病患者，因此，也更不可能有机会去学习认识罕见病、更不用说诊断和治疗了。其实，即使有更多的医生认识罕见病，他们大部分时间可能是无计可施。因为只有大概 5% 的罕见病有明确的治疗手段，但是几乎没有一个罕见病是可以被治愈的。

所以，我有时在想，是不是在罕见病人身上，人们常常引用的那句“偶尔治愈，常常帮助，总是安慰”才是最为真实和贴切的表达呢？

偶尔治愈

1998 年，我十六岁。因为一种叫“成骨不全症”的罕见病，之前双股骨骨折过六次，右腿每天戴着一个比阿甘还要笨重的铁架子行走。那时，没有任何的治疗方法。我的家乡济南，有一个骨科医生聂教授刚刚从美国进修回来。他把我的病历传到美国，确诊了我的疾病，并且告诉我：“我有信心让你可以正常行走。”那对当时小小的我来说，是一个比天都大的事情。不过他说：“有很大的风险，比如股骨头坏死；你的骨质也不太能换人工的，那就可能要一辈子坐轮椅。”

他说话声音很大，很直。给我做手术前，还跟助手聊到有一个患者投诉他的服务态度。我当时真是吓尿了，浑身直哆嗦，心想：医生心情不太好，不会导致手术失败吧？当然，手术很成功。出院后，我妈让我写了封信感谢教授，我记得还特意找了一张粉红色的信纸。据说，当时还在医院开大会的时候公开读了。我想，曾经被投诉过的他得到认可一定很开心吧。

常常帮助

2002 年，我到北京读书，终于知道有一种提高骨密度的双磷酸盐类药物对成骨不全症有帮助。我属于第一批去医院用这个药的患者。当时，药物处于临床试验阶段，分口服和注射两组。我的主治医师姓李，说话永远温柔得像水。她所在医院是全国顶级，每次去看她的门诊，门口都有一大堆人等着看病，但从来不见她着急。

第一次看病，她像给学生上课一样，给我讲了成骨破骨细胞的关系，讲了为什么我的父母健康我却会得病，讲了药物发挥作用的机理，讲了我平时应该如何锻炼身体，等等等等。李医生还告诉我，在中国有十万像我一样的患者，我也在她的介绍下见了一个又一个病友。

这直接导致我在大学期间，天天泡在机房，建立了一个叫“玻璃之城”的 BBS，专门用来找和自己一样的成骨不全症病友。

很多在 BBS 上看到药物治疗信息的病友们，也开始去到李医生那里寻求帮助。像对我一样，李医生为每一个去她那里的病友仔细讲解疾病和治疗方案。虽然目前所有的药物都无法治愈成骨不全症，只能是在一定程度上提高骨头的密度，从而降低骨折的可能性。但是病友们的生活还在继续，他们还有更多其他的需要，比如，如何生下一个健康的宝宝，怎样锻炼肌肉防止四肢萎缩，如何增强心肺功能，如何挑选一个合身的轮椅。

我也从一个 BBS 开始，到 2008 年发起成立瓷娃娃罕见病关爱中心，和医生一起，与这些和我一样的病友们共同面对这个无法治愈、相伴一生的“伙伴”。

▲ 由罕见病、残障人士组成的“8772”乐队活动现场。

总是安慰

2014 年，瓷娃娃罕见病关爱中心帮助“冰桶挑战”在中国落地，在那个过程中，我们接触了几百种罕见病。为了应对这些极难治疗的疾病所带来的挑战，2016 年，我们又发起成立了病痛挑战基金会，来帮助分散在全国各地的罕见病患者。尤其像ALS渐冻人，从确诊到离开这个世界，大部分人只有五到七年的生存时间。

很多时候，医学面对这些疾病也很无力。作为患者和医生，在这种情况下，必须达成共识 — 在这条未知的充满荆棘的路上，一起试着彼此信任和支持，向前走。这些经历让我对医学，对生死，也都有了不一样的认识和感受。然而，真正切身的理解也是在 2014 年，我的家人突然得病。

我到现在都还记得，家人的病情发展很急，用了一切治疗手段，住院一周后转进 ICU。ICU 的探视时间有规定。那天已经很晚，但我的家人恐怕很难熬过那一夜。当班的医生几次把我叫进去讨论急救方案。当时，我尽量让自己平静的完成和医生的对话，但眼泪还是止不住，模糊到看不清他的电脑屏幕。医生默默递给我一张纸巾。

我问他，“如果是你的家人，你会怎么选 ？”他沉默了一会儿说，别让他感觉到痛苦。然后，我做了一生中最艰难的决定 — 不要用任何有创伤性的抢救手段。

做完决定之后，我的脚怎么也迈不出 ICU 的房间。医生坐在离我家人大概三四米远的地方，观察心率。我问他：“我能在这里站一会儿吗？”他说，好。我待在他的旁边，昏暗的灯光下，我的眼泪就一直那么流淌。大概过去半个多小时，我离开了 ICU，再进去便已是最后的告别。这个过程中，那位医生始终默默的站在我的身边。

再见到这位医生，是我处理完家人的后事，回医院办理结算手续。医院大楼前，阳光特别刺眼。他迎面走来，拍拍我的肩，轻声说：“保重。”我微笑着点了点头。我跟朋友说，我爱上了一个人，一个我都不知道他名字的医生。

从不罕见

我的这些被“治愈”，被帮助，被安慰的经历，实际上有很多的罕见病病友都曾经历过。

蝴蝶宝贝小焓刚出生的时候就把产房所有的助产医生吓了一跳。她四肢上有大面积的皮肤缺损，就连口腔黏膜也有破损。幸运的是，她遇见了一个认真负责的好医生。王医生在小焓出生的第二天就初步诊断她患有“大疱性表皮松解症”，一种发病率为五万分之一的罕见病。

王医生带着护理人员日夜轮班细心地照顾小焓，每次换药都要三四个小时。甚至有时候换药进行到一半，就会遇到大便或者小便的事故发生。王医生总是不厌其烦地清洗，然后重新消毒换药。她说，除了是医生，自己也是两个孩子的母亲，看到刚出生的宝宝遍体鳞伤，她的心里也是一样难过。

神经纤维瘤病二型的病友小辉在浙大读书。2016 年 6 月他被确诊。因为家里经济条件不好，没有办法及时进行手术治疗，他的听力和视力逐渐丧失，到如今也已经不能行走。在一次义诊中，一位刘教授拿着小辉的片子反复看了很久。几位专家反复斟酌，最终认定他必须立即手术，否则可能有生命危险。

刘教授告诉小辉的爸爸：“小辉现在的身体已经不适宜移动了，你把他送到当地医院住院，我去给他做手术。”爸爸当时迟疑了，因为不知道能否负担的起这样的手术费用。看着爸爸迟疑的眼神，刘教授补充道：“我飞过去给他做手术，机票自己掏，不要钱。”

柒柒出生后的 300 多天，一直被”疑似”为脑瘫，经历 300 多次希望和绝望之后，柒柒遇到了丁教授。那是 300 多天来问诊最详尽的一次。丁教授怀疑柒柒可能患有的是某种先天运动障碍疾病，但是需要等待基因检测的报告。临走的时候，丁教授让柒柒妈妈留下微信，非常耐心叮嘱她，每天给孩子服药后，把他的及时反应视频传给她，以便观察患儿的药理反应。

柒柒妈妈说，这是一种“万箭穿心如坠深渊之中，却突然在黑暗中看到一丝微光的感觉”，是无法诉诸笔端表达的。后来，他们每天按时将吃药后的视频传给丁教授。每天，不管多晚，他们也会如约收到丁教授对视频的仔细解读。报告出来后，柒柒被确诊为“Lesch-Nyhan Syndrome — 自毁容貌综合征”。丁教授无奈地摇头, 而妈妈无法控制地放声大哭。教授温暖的手拍在她的肩膀上：“不要着急，我会帮助你们”。

对于罕见病患者来说，因为知道偶尔才能被治愈，所以我们期待的并不多。会看罕见病的医生确实很罕见，但幸运的是，我们总是可以遇到常常给予帮助，总是给予安慰的医生。

偶尔治愈，常常帮助，总是安慰。

这三句话并不是写在一个不知名的医生墓碑上的。这三句话的原文是法语：“Guérir quelquefois, soulager souvent, consoler toujours”。它们刻写在美国医生 Edward Livingston Trudeau（E.L. Trudeau）的纪念雕塑上 [6]。E.L.Trudeau（1848-1915）是纽约知名的肺结核医生。在 1915 年 11 月 21 日，《纽约时报》刊载的讣告里面，Trudeau 医生被称为“美国抗击肺结核的先锋”，“被无数人真心热爱的医生”，因为“他几乎总是在人们生命中最无望的时刻出现，即使他无法替人们承担疾病之重，但是他总是在设法帮忙减轻” [7]。1917 年，第一次世界大战仍在进行当中，即使战时资金和金属都很紧缺，Trudeau 医生的病人们依然开始集资修建 Trudeau 纪念铜像。1918 年 8 月，铜像落成。

在铜像的底座上镌刻了 Trudeau 医生最喜爱的这句话：“Guérir quelquefois, soulager souvent, consoler toujours”。（偶尔治愈，常常帮助，总是安慰。）

此后，这句话被广为流传，也在不停的被实践。

在点亮三亿罕见病人生命的星空中，有无数像 E.L.Trudeau 一样的医生，在我们的生命中最无望的时刻出现，虽然无法将我们治愈，却总是陪伴和帮助我们。

罕见病人可能是不幸的，因为我们需要承受常人无法想象的病痛；然而，我们也是幸运的，因为疾病，我们有机会去感受到极致的温暖以及人与人之间无条件的信任。我们的医生，不仅仅是朋友，更是同伴。他们总是跟我们并肩战斗，探索未知，在偶尔的成功面前一起欢呼雀跃，在常常的失败面前叹息流泪。

然而，每一个罕见病人，只需要面对一个疾病，但每一个罕见病人的医生却要面对很多种疾病。他们的日常总是在拥挤不堪的门诊、流水一样的住院床位、各种医疗费用的指标压力下度过。当疫情来临的时候，他们需要说走就走，冲上前线。他们总是给予我们帮助和安慰，那谁来给予他们这些呢？

因此，今天，我所在的机构，病痛挑战基金会，在全球发起“三亿个感谢”的活动，希望搜集到三亿个来自世界不同角落，不同语言，不同声音发出的感谢。感谢一直在安慰、在帮助我们的医生。我们希望用三亿个感谢为所有照顾过我们、安慰过我们、帮助过我们的医生建一座纪念碑，而这碑上所刻写的就是这些医生用爱和生命告诉我们的：偶尔治愈，有时帮助，总是安慰。

作为“罕见”的一群人，我们一直在努力的是让更多的罕见病群体被看到、被听见。我们希望在漫长的等待治愈的过程中，我们可以跟所有人一样，获得公平的医疗、教育、就业的机会、获得生而为人的各种可能。今天，希望把在这些年来获得的所有善待，分享给我们的医生。也希望你们一起加入到我们的行列。

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参考文献（向上滑动可看）

1. Stéphanie Nguengang Wakap, Deborah M. Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, Valérie Lanneau, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28:165–73. doi:10.1038/s41431-019-0508-0.

2. Counting The People Your Life Impacts - Infographic. 2/27/2020. https://blog.adioma.com/counting-the-people-you-impact-infographic/. Accessed 27 Feb 2020.

3. Wikipedia. Dunbar’s number. 2020. https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Dunbar%27s_number&oldid=941333295. Accessed 26 Feb 2020.

4. Hutchinson J. ABSTRACT OF THE Oration ON THE CLINICAL USES OF RARE DISEASES. The Lancet. 1889;133:974–6. doi:10.1016/S0140-6736(01)91138-9.

5. Wikipedia. Polio eradication. 2020. https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Polio_eradication&oldid=941987495. Accessed 26 Feb 2020.

6. Payne LM. “Guérir quelquefois, soulager souvent, consoler toujours”. Br Med J. 1967;4:47–8. doi:10.1136/bmj.4.5570.47.

7. Donaldson LA. Trudeau’s Life a Rare Romance in Medicine; A Hopeless Sufferer from Tuberculosis, He Found in the Adirondacks the Secret of Conquering the Disease and Became a Healer of Thousands. The New York Times. 11/21/1915.

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