文 | 蔡家欣 黄敏
编辑 | 王一然
隐秘的47XYY与恐惧的孕妈妈
羊水穿刺结果出来的那天晚上，29岁的云菲一夜没睡。她说，一个画面不停地在脑海里循环：一个10来岁的男孩拔下自己的睫毛塞进嘴里，转头又将一杯水泼在母亲的身上——那是一档韩国的育儿类真人秀，节目中的这个男孩因为行为偏激，情绪难以控制，被网友定义为“超雄综合征”。“我的小孩以后不会就是这样吧？”恐惧的念头在云菲的心头盘旋，腹中的胎儿已经20周了。就在那天上午，云菲从医生手中接过一份报告，报告提示，胎儿性染色体可见异常，“47，XYY”——这样的胎儿出生以后，如果带有特定的临床表现，会被称为“超雄综合征”人群。通常情况下，人体会存在23对，也就是46条染色体，其中常染色体22对，性染色体1对，女性表现为XX，男性为XY。所谓的超雄综合征，就是男性在XY的基础上又多了一条Y染色体，并且有生育力降低、个子高等临床表现。医院的角落里，崩溃的云菲嚎啕大哭。结婚三年宝宝才降临，她期待每个月的产检时刻，不仅能知道胎儿的发育情况，“也能跟他见面”。婴儿用品早已塞满了家里的橱柜，从奶瓶、尿不湿，到安全座椅。夫妻曾做过基因检测，没有任何问题。云菲想不明白，这样的事情怎么会落到自己头上？生活在东北县城的晓霜陷入同样的困惑。她25岁，是名教师，从备孕到怀孕，每天喝豆浆、泡脚和运动，饮料和外卖也几乎从生活中消失了。“我已经很谨慎了，该做的都做了，但它还是发生了”——无创DNA检测结果显示胎儿性染色体异常。事实上，超雄综合征的出现，属于概率事件。“基本上是属于新发突变所产生的（一种异常）。”郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵说。正常情况下，精子在形成过程中，会进行减数分裂，形成23条染色体的配子。而XYY的出现，大多是由于精子在减数分裂过程中的错误，X与Y不分离，含有两条Y染色体的精子与卵细胞结合，从而形成了XYY染色体。●一位讲述者提供的孕期检测报告。
在整个孕期，XYY的存在很隐秘，通常情况下，孕妇和胎儿不会有任何异常的表现。它被发现，一般来自于无创DNA检测，也就是外周血胎儿游离DNA检测，进一步确诊则需要借助羊水穿刺，在产前检查中，这两项均属于自愿选择项目。在贵阳一家医院的遗传咨询科，医生建议云菲，等一等后续的核型报告，如果只是单纯的XYY基因，不存在与其它染色体嵌合的现象，胎儿可以选择保留，“医生说，基本可以把他当作一个正常的小孩”。刘灵也表示，携带XYY性染色体的人群，基本与正常人群没有差异，但由于男性决定基因偏多，因此在第二性征成熟以后，体格会偏大，体毛比较多，其中一小部分人会存在轻度的生育异常。云菲拒绝了这种可能。在她看来，XYY的出现就意味着“不正常”，“如果它不是一种病，遗传科为什么要把它单列出来，提示有异常？”更何况，对于超雄综合征，云菲不算陌生。在整个孕期，社交媒体总会推送相关内容，与她一样境遇的孕妇表达恐惧和担忧，或者网友们言之凿凿的论断，比如“天生坏种”、“杀人犯”。尽管云菲心里清楚，这些言论过于夸张，但问题抛到眼前时，过往接收的那些信息被无限扩大，对新生命的期待，变成了一种意味难明的恐惧。她想起那档广为流传的韩国综艺节目，里面的那个男孩会突然变脸，用针扎破所有的气球。尽管这是男孩在母亲引导下释放情绪的一种方式，节目组也从未提供其为超雄综合征方面的相关信息，但云菲还是难以接受。她又想到自己不到1米6的个头，假如这个小孩真的符合超雄体格高大的特征，他也许会长到1米8，“我怎么管他？我管不了他。”恐惧继续扩大，“如果将来他惹事生非，真的发生什么事情，伤害的就不只是一个家庭。”尽管舍不得，云菲没有让感性持续太久，“拿到结果的时候，我就知道小孩不能要了。”
赛博“剿杀”
没人说得清舆论是什么时候开始沸腾的。就在三年前，李曼腹中的胎儿也查出是XYY，那时她就隐约听说过“超雄杀人犯”的说法。但当时网上对超雄综合征的讨论还相对放松和包容，很多讨论都是由超雄孩子的父母发起的，贴吧、小红书、知乎、以及QQ群到处都有他们的身影：他们分享孩子成长相关的内容，比如怎么教育孩子，或者孩子今天有哪些进步。在李曼印象里，比较负面的是一位父亲，读小学的儿子是超雄综合征，总是惹事生非。这位父亲看起来很苦恼，也有点无力。李曼能理解他，“孩子不是商品，没办法退换，做再多错事，父母也不忍心对他们做什么。”但可以肯定的是，李曼记得，几乎没有人攻击这些父母。她说，那时这些父母的心态趋于平和，也怀抱着希望，“他们觉得耐心教导，孩子可以好好长大。”不过李曼没有选择把孩子生下来，她没把握给孩子物质保障，“谁不想要一个健康的宝宝？”过去两年，她时常会想起那个没能出生的孩子，有时会有一丝愧疚，也会主动屏蔽身边跟小孩有关的信息。今年，李曼突然发现，超雄多次出现在微博热搜榜，而在小红书上，有人会用“超雄老奶”形容不讲道理的老太太，一只脾气暴躁的小猫也会被称为“超雄银渐层”。她很惊讶，“超雄居然可以开各种玩笑了。”大概从去年开始，关于超雄综合征，互联网兴起了一场“污名化”行动。河南一名未成年少年贾沛然因为奸杀女童，杀害继母，之后被许多网友“钉死”为超雄——尽管他们没有任何渠道获知贾沛然的基因信息。网友讨论中，“恶魔基因”从胎儿时期就开始了，“会释放一种信息素，让母爱泛滥，舍不得打掉。”“证据”也渗透到生活的许多角落，有时通过面相和体格被“诊断”出来，“有一个同事，1米9的身高，长相粗犷，学历还挺高，但毫无征兆就暴躁，现在感觉像超雄。”“我孩子同学攻击性强，情绪不稳定，教唆他人骑车撞人，感觉是超雄综合征。”
这些猜测都没有科学依据。复旦大学附属妇产科医院胎儿医学中心的副主任医师贾楠在文章中公开提及，外观上，超雄综合征男性一般与正常男性没有差别，但个子更高，可能存在扁平足、膝外翻、斜足等症状。至于超雄综合征与暴力、犯罪的挂钩，最早起源于20世纪60年代的一项研究。英国学者Patricia Jacobs对苏格兰一家医院的197名精神疾病罪犯进行染色体分析，其中7名是XYY染色体携带者。之后，这项研究被进一步扩展，在对该院315名男性患者的基因检测里，9名为XYY综合征患者，均有精神障碍及犯罪行为。由此，XYY与智力障碍、暴力，甚至是犯罪勾连起来。当时，这类研究因为基于特定人群，样本存在偏差，曾引起学界的批判，甚至有研究得出过相反结论——美国学者曾对田纳西州监狱的197名罪犯进行染色体分析，却没有发现一例XYY。但恶性案件与综艺节目的剪辑串联、不断被“举证”的猜疑，让标签越贴越广。甚至在家庭中，有时它也演变为一种简单粗暴的归因逻辑——一位母亲在网上发帖求助，“我真的很想带宝宝查一下是不是XYY基因”，原因只是，年仅一岁半的儿子太调皮，会跟小朋友推搡，打架。看到超雄相关的贴子，一位姐姐联想到弟弟，“无缘无故发脾气，用头撞碎玻璃，我有点怀疑他是不是这个噜。”网友评论，“可能是，多仔细注意吧！”“超雄”开始逐渐脱离医学的范畴，使用泛化，成为“暴力”、“无理”的形容词。试图科普的医生也没有被放过。郑州一附院遗传与产前诊断主任孔祥东，被网友指责，“没那么严重？你能负责吗？”“我看医生也是超雄，面部不对称。”“审判”的结果是“剿杀”：选择引产的孕妇是“伟大”的代表，因为能够“克服私心，不给社会添麻烦。”那些生下超雄孩子的家庭，被指责为纵容犯罪。在互联网上，这些父母先是匿名，然后注销帐号，现在已经很难找到他们的踪影。
“不需要告知”
晓霜还记得引产手术那天的情形：护士撩开她的衣服，手在肚皮上寻摸，然后摁住某个地方，将带有催产药的针头推进去。护士说，那是胎儿的脑袋，这样能让他停止发育。强烈的失落感翻涌，“这个孩子马上要离开我的身体了。”夜里，晓霜涨奶胸疼，不敢侧身、翻身，只能平躺着。病房的走廊传来婴儿的哭声——隔壁房间的孕妇半夜突然生产。“同一个产房，别人生孩子，我是做引产，心里挺难受的。”很长一段时间，这些疼痛停留在晓霜的身体里，还蔓延到牙齿。回过头再看当时选择，晓霜说“决定了就不会后悔”。她还记得，那个时候，坐在产前诊断的科室里，医生没有给予她肯定的答案，“他说，原则上可以留，让我自己考虑。”之后晓霜又找了几个医生，得到的答案却是，“不建议留”。信息的摇摆一度让晓霜很无助。医学界普遍认为，在男性群体中，超雄综合征的发生率约为千分之一。在贾楠公开发表的文章中提到，有研究认为仅有15%的超雄患者被诊断。2015年，两名意大利学者梳理了50年来所有对超雄综合征的研究，提出目前没有明确证据证明XYY与身体、神经或者心理特征之间存在相关性。这些都意味着，大多数XYY男性与常人并无两样。但医学也充满了不确定性。在贾楠等人的文章里提到，部分超雄综合征男性可能存在行为和学习障碍，语言运动发育轻微延迟。“不能保证这孩子一定是好的，也不能保证他一定不好。”晓霜说。她曾经在特殊学校做过老师，接触过发育迟缓、感统失调等特殊儿童。父母们全职陪读，但小孩的改善却是微弱的，“帮助他们成为一个正常的小孩，父母很累，老师也很难。”29岁的云菲也接触过特殊儿童。姨妈的孩子患有唐氏综合征，几乎没有自理能力。相比已经退休的母亲，姨妈还要四处打工。“在你没有办法预计和掌控的情况下，最好不要去赌这个概率，万一输了，一辈子都会很惨。”云菲说。从事产前诊断十几年，类似的焦虑和恐惧，刘灵几乎每天都能感受到。就在去年，有将近七万个家庭来到刘灵的科室，XYY的比例并不高，仅有7例，那些夫妻小心翼翼地问她，“会不会有智力障碍？”
临床上，XYY分为两种情况，一类是胎儿在表型上没有任何异常；还有一类除了XYY之外，胎儿还出现其它结构异常，比如室缺（先天性心脏病），或复杂的畸形。对于后者，要慎重考虑胎儿的去留。而前者，在相关的指南里，从来都不是引产的标准。刘灵发现，一旦相关报告提示胎儿有性染色体异常，大多数家庭都会选择放弃——尽管在性染色体非整倍体的疾病中，XYY已经属于预后最好的一种类型。很多人困惑，既然提倡优生优育，查出来有问题，为什么还要留下来？刘灵认为，所谓的优生优育，既包括要在良好的环境里备孕，还包括产前筛查和产前诊断，适用的是那些“不能治愈的、有严重缺陷的胎儿”。室缺、或者像47XYY这类情况，目前的医学完全有能力治愈，甚至不用干预，“这种情况下，要给每个孩子有生存的权利和机会。”但实践往往更复杂。作为医生，从医疗的角度而言，产前诊断需要报告的是严重的、不能治愈的遗传异常疾病。另一方面，她也要尊重夫妻双方的知情权和决策权，“每个家庭情况不一样，知识文化程度，接受孩子的可能性都会不同，这是一个非常复杂的体系，还涉及一些人文问题。”像刘灵这样的医生，只能在医学的范围内尽力达到某种平衡。目前，对于像XYY这类性染色体非整倍体异常情况，刘灵所在的科室达成了一个不成文的共识：除了程度严重的45X，其它类型一律不呈现在主报告上。但医生会当面跟夫妻双方沟通，“胎儿在性染色体上存在问题，你需不需要知道？”将近1/3的孕妇选择“不需要告知”。现实中，那些选择引产的妈妈们，正为新生活做准备，比如重新备孕。但或多或少，那个曾经来过的孩子，都在她们的生活里留下某些痕迹。引产手术后，起初半年，只要闭上眼睛，云菲想起那个孩子就会流眼泪，“为什么只有我的孩子没生下来？”父母也不理解她。胎儿确诊后，父亲只是一味地指责她，“就是检查做太多了”。面对外人，父母态度暧昧，拒绝透露云菲的情况。至于晓霜，因为此前清宫引起的宫腔粘连问题，备孕路上，她还要经历两到三场手术。前方等待她的，还有无尽的焦虑，“我还能再怀孕吗？”“医生也没法保证接下来会不会又是超雄”。她说自己“又期待又害怕”。版权声明：本文所有内容著作权归属极昼工作室，未经书面许可，不得转载、摘编或以其他形式使用，另有声明除外。