研发动态丨星明优健：启动国内视蛋白基因治疗晚期视网膜色素变性临床试验

近日，中国临床试验注册中心官网显示，一项评价视蛋白（Opsin）基因治疗晚期视网膜色素变性患者的安全性、耐受性及初步疗效的研究者发起的临床试验已启动。由苏州大学附属第一医院担任实施负责（组长）单位，BioBAY园内企业星明优健负责经费或物资来源。

星明优健（UgeneX Therapeutics）于2021年7月落户BioBAY，是一家专注于开发治疗眼科疾病创新药物的生物医药科技公司。其开发的新型基因治疗策略是利用患者视网膜中的其他神经细胞类型原位再生缺失的神经细胞，因此有望使失明患者重见光明。同时，这种基于神经细胞的再生潜能开发的新型基因治疗手段，也可以用于神经系统的其他部位，从而有望治疗其他神经系统疾病。
据了解，该研究的主要目的是在晚期视网膜色素变性患者中，评估基因治疗药物（UGX-06）通过单次玻璃体腔注射（IVT）的安全性和耐受性。次要目的为评估基因治疗药物（UGX-06）治疗晚期视网膜色素变性患者的初步疗效。探索性目的在于探索晚期视网膜色素变性患者基因治疗前后其他安全性指标或疗效指标可能的变化；探索晚期视网膜色素变性患者治疗前后血液腺病毒载体的安全性；探索晚期视网膜色素变性患者基因型与预后的关系。
在近年来的基因治疗研究中，光遗传学一直是一个热门的话题。晚期视网膜变性的特征在于患者丧失了所有的光感受器，但患者剩余的视网膜层，特别是视网膜内的双极细胞却都还是完好无损的。因此使用 AAV 、Ad等基因载体在这些残留但完好的非感光细胞中异位表达外源的光敏蛋白，可能会重新赋予失明患者视网膜光敏性。

国外的Nanoscope Therapeutics 等公司利用光遗传学基因疗法治疗RP的临床试验取得了突破性进展，Nanoscope Therapeutics公司去年宣布，其恢复视力的基因疗法MCO-010 的 2b 期临床试验已获得 FDA 的研究性新药申请批准，MCO-010 是一种环境光(Ambient light)激活的光遗传学基因疗法，用于恢复晚期色素性视网膜炎患者的视力，其 2b 期试验将于本月在美国各地开始。
该基因疗法使用 AAV2 作为载体将 MCO1 基因传递到双极视网膜细胞中，在那里它们表达多色视蛋白，从而在不同颜色环境中实现视觉。该疗法可以在办公室环境中进行。此外，无论潜在的基因突变如何，该疗法都适用于 RP。这种疗法一次性注入眼内，无需任何硬件设备。MCO1对环境光敏感，因此不需要将强光照射到眼睛中。而且用MCO1进行治疗并不需要感光细胞保持存活，因此可以用来治疗更广泛的视网膜变性疾病。去年，国际制药巨头诺华（Novartis）宣布收购Arctos Medical，使其眼科基因治疗产品中结合Arctos Medical的专有技术，开发基于光遗传学技术的腺相关病毒载体产品。

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