这一特殊DNA竟然也能遗传自父亲——这对遗传学意味着什么？

从刀耕火种时代，到细胞、分子时代，随着科学技术的进步，人类对自己从哪里来的认识不断加深。或许你也在学校学到了一些生物学知识，并据此做出了自己的判断。

然而，我们在学校学到的一些东西往往只是简化过的事实，有时甚至不那么正确。比如“人的感官只有五种”，“物质的状态只有固、液、气三种”。如今，一个新的研究又在这张“不完备的知识”清单中增添了一项，它证明我们细胞的能量来源——线粒体来自我们的父母双方，而不是像在生物课堂上所学的那样，只来自我们的母亲。

这项发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的研究得出结论称，在三个独立的家庭中，父亲精子中的线粒体成功地传递给了几代人。这颠覆了我们对一个基本“真相”的科学理解，并为更好地治疗线粒体疾病开辟了新的可能性，给许多正遭受毁灭性折磨的家庭带来希望。

线粒体遗传

线粒体将我们摄入的糖、脂肪和蛋白质转化为细胞用来为自身提供能量的分子。因此，当线粒体出现差错时，结果往往是灾难性的，它会导致伴随终生的问题，甚至能导致子宫内受影响的胎儿的死亡。

例如，MELAS综合征开始于儿童早期，能导致癫痫发作和痴呆。科恩斯-塞勒综合征（KSS）会引起视力和听力问题，甚至可能导致患者失明和失聪。

○ 线粒体是为细胞供应能量的细胞器，线粒体DNA是环形的，不同于染色体DNA。| 图片来源：National Human Genome Research Institute

细胞的大多数DNA都包含在细胞核中，但线粒体独立存在于细胞核之外，而且拥有自己的DNA。人们认为，这是因为线粒体最初是独立的生物体，它们在大约14.5亿年前进入早期细胞内，从此就再也没有离开。线粒体能自我繁殖，并通过在卵细胞中“搭顺风车”而代代相传下去。

在受精过程中，父亲的精子将他的DNA转移到卵子中，但精子的线粒体很少或根本不会进入卵子。如果有一些线粒体混进了卵子，那么也会有专门的机制来摧毁它们。

○ 人类的卵子与精子结合。| 图片来源：Spike Walker

这项新的研究发现，在少数家庭中，那些设法进入了卵子的来自父亲的线粒体并没有遭到破坏，虽然我们目前还不知道原因。还有证据表明，在受精卵发育成胚胎的过程中，这些来自父亲的线粒体的DNA复制，甚至可能比来自母亲的线粒体的DNA复制还要多。

或许在以前的研究中，科学家也发现了来自父亲的线粒体遗传给后代的例子，但这些结果可能被低估，或许被认为是因样本污染导致的结果。然而，随着科技的不断进步，更廉价、更深入的DNA分析成为可能。所以，很可能会有越来越多类似的案例被相继报道。

更好的疾病疗法

○ 线粒体DNA的突变与一些疾病具有密切关系。| 图片来源：Wikipedia

这些发现具有一项非常重大的意义——如果更好地了解线粒体是如何传递的，我们就有更好的机会来发展治疗线粒体疾病的方法，这甚至可能促进正常运转的线粒体在受精卵内的繁殖，以取代那些受损的线粒体。

然而，任何治疗方法都可能引起争议，因为这牵涉到要以一种会遗传到后代的方式影响一个人的DNA。然而，另一种目前唯一的治疗方法同样存在争议，这种方法牵涉到将受精卵的细胞核注入含有正常线粒体的供体卵细胞中。这通常被描述为制造“三亲婴儿”，在大多数国家都是不被允许的，尽管第一个这样的婴儿已经于2016年4月出生。因此，操纵父母的线粒体或许可以被视为一种更可取的选择。

对人类进化学的意义

这项工作可能会影响通过线粒体DNA来研究人类进化和迁移的科学家。随着时间的推移，人类线粒体DNA的变化往往非常小，因为线粒体的微小变化也往往是致命的，因此不会遗传给后代。这意味着，一个人的线粒体DNA很可能与他们的远祖以及同一族群的其他人非常相似。

因此，通过研究不同人群的线粒体DNA，科学家还能够追踪这些群体在世界各地的迁徙，甚至能够确定所有人类可能的共同母系祖先，也就是“线粒体夏娃”。

然而，所有这些工作一直基于这样一个“事实”，即线粒体只会从母系遗传，而我们现在知道这是错误的——来自父亲的线粒体也可能会遗传给后代。那么，使用线粒体DNA来研究人类进化和迁移的方法就变得全然无效了吗？

或许不会。这项新研究发现的案例的罕见性意味着，它不会显著影响我们对这一领域的理解。但进一步的研究如果表明父亲的线粒体DNA遗传更为普遍，那么我们对人类迁徙的整体理解可能就需要调整了。

译：玛吉

文：Michael J Porter（英国中央兰开夏大学分子遗传学讲师）

原文标题为“Study shows mitochondrial DNA can be passed through fathers – what does this mean for genetics?”，首发于2018年11月28日的The Conversation，略有修改。原文链接：https://theconversation.com/study-shows-mitochondrial-dna-can-be-passed-through-fathers-what-does-this-mean-for-genetics-107641。中文内容仅供参考，一切内容以英文原版为准。