DNA测序新开源软件：有助癌症早期发现和治疗！

导读

来自美国和加拿大的科研人员组成的团队，成功开发并测试了一种「新型计算软件」，它能判断人类DNA样本是否含有与癌症以及其他不良健康状况相关的表观遗传学附加物。

（图片来源：Will Kirk//约翰霍普金斯大学）

研究简介

该研究团队由来自美国约翰霍普金斯大学、加拿大安大略癌症研究所、多伦多大学的研究人员组成，他们在2月20日的《自然方法》杂志上，详细描述了一种「检测DNA甲基化的新方法」。

DNA甲基化

DNA由核甘酸组成，而胞嘧啶是核甘酸四个主要的构件之一。简单地说，甲基化作用和核苷酸连接的生化（甲基）组相关，在这个案例中就是胞嘧啶。胞嘧啶的改变会影响重要基因的开关方式。这些基因差异会破坏细胞内部的健康活动。

研究人员正在尝试搞清楚「甲基化作用」，以及它在不同健康问题中所扮演的确切角色。所以，检测这些标记对于他们犹为重要。但是，检测甲基化作用的现有方法，每个都有其顽固的缺点，例如对于DNA样本的处理粗糙，或者需要使用特殊、大型、且预处理的组织样本。

创新方法

然而，这种新型软件搭配了一种已商用的纳米孔测序设备。

（图片来源：Will Kirk//约翰霍普金斯大学）

论文作者称这项技术将可以直接从较小的组织样本中检测到DNA的甲基化特征。论文领导作者、安大略癌症研究所信息和生物计算项目的首席研究员、多伦多大学计算机科学系助理教授 Jared T. Simpson 评论说：

“我们展示了通过对于纳米孔测序数据的仔细分析，可以提取到更多的信息。”

该国际团队的软件设计配合了牛津纳米孔技术 MinION 测序器，该测序器只有一个USB拇指驱动器般大小。当模块使用时，DNA将通过512个极小的孔中，伴有电流流过。当DNA通过小孔的时候，电流将发生独特的变化，这样软件就可以区分出DNA的序列以及DNA上的甲基化标记。

（图片来源：Will Kirk//约翰霍普金斯大学）

在《自然方法》杂志的论文中，研究人员称，他们首先使用了合成的甲基化DNA去“训练”他们的软件，从而区分甲基化的胞嘧啶以及缺乏关键生化附件的胞嘧啶。

然后，研究团队成员测试了人类乳腺癌细胞DNA样本的软件处理过程，成功检测到癌细胞和正常样本之间的甲基化作用。

研究的意义

美国约翰霍普金斯大学生物医学工程的助理教授、这项研究的指导者、期刊文章的高级作者 Winston Timp 认为：

“这项技术可以读取很长的DNA片段，观察到样本中甲基化程度的变化。它让我们看到当单个分子通过这个孔的时候，它们出现的甲基化的变化。”

这样的信息十分重要。因为错误的甲基化在天生缺陷和一些疾病例如类风湿性关节炎和癌症中，扮演了十分重要的角色。Timp 说：

“我们已经知道，甲基化变化出现在癌症早期。”

他认为关于DNA甲基化的更多信息，有助于发明早期检测癌症的新方法，并且开发出新的医疗手段，更精确地针对患者的基因组成。

为了推进这项研究，团队成员将他们用于检测DNA甲基化作用的纳米孔测序软件开源发布于：https://github.com/jts/nanopolish。

对此，Timp 说：

“我们已经在这项研究上迈出了十分关键的一步，我们希望这个领域中的伙伴们能够正确使用这个软件。”

安大略癌症研究所创新和科学部门的 Reza Moridi 说：

“恭喜来自美国约翰霍普金斯大学、加拿大安大略癌症研究所、多伦多大学的团队，他们在新基因测序软件上取得的成就。DNA甲基化作用新研究将带来检测和治疗癌症的更多创新方式。”

参考资料

【1】http://graphene-flagship.eu/scalable-graphene-inks

【2】http://www.nature.com/nmeth/journal/vaop/ncurrent/full/nmeth.4184.html

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