动画演示：4分钟了解什么是基因编辑

HAOYISHENG 2022-12-12

HAOYISHENG导语

4分钟了解什么是基因编辑

基因编辑显示出治疗遗传性肾病的希望

Gene editing shows promise in treating inherited kidney disease

基因编辑显示出治疗遗传性肾病的希望

Joubert综合征是一种遗传性脑部疾病，每80,000名新生儿中有一人受其影响，导致大约三分之一的患者出现肾功能衰竭，其中许多患者最终需要进行移植或透析。这种遗传性肾病是由CEP290基因的突变引起的, 现在英国科学家称, 他们有一种名为 "外显子跳跃" 的基因编辑形式可以纠正错误的早期证据。

纽卡斯尔大学的研究人员使用合成的DNA链来诱导细胞绕过破坏性的CEP290突变，他们在“美国国家科学院院刊”上报告说。他们使用来自19岁Joubert综合征患者的肾细胞进行早期的技术测试。

他们继续在Joubert综合征的小鼠模型以及患有肾囊肿和肾衰竭的啮齿动物中尝试外显子跳跃（技术）。他们报道说，该技术在这些模型中停止了肾病（进展）。

“遗传性肾脏疾病的治疗具有挑战性，因为这需要纠正潜在的基因缺陷并提供治疗，”纽卡斯尔医院NHS基金会的一位肾病专家顾问John Sayer博士在一份声明中说到， “这项工作为遗传性肾病患者的[个性化]基因治疗铺平了道路。”

Sayer在纽卡斯尔的研究小组正在寻找一家制药公司，帮助他们将外显子跳跃技术开发成一种化合物，可以在Joubert综合征患者身上进行测试。他们报道说，他们计划在三年内开始人体试验。