地中海贫血的10个常见问题
进一步了解地中海贫血
Q1：请问下，我是轻度地贫，日常应该吃什么补充剂？
A1：地贫属于基因缺陷病，病因不是身体缺乏营养素，所以补充剂改变不了基因，也就没有什么作用。建议日常适度进行慢跑、骑行、游泳等有氧运动，提高身体利用氧的能力，增强体质改善地贫症状。
Q2：怀孕期间血红蛋白一度降低到90，庆幸3个月后胎盘成型血红蛋白也逐步上升了，不用输血了。但是我有个疑惑，有个远房姑姑，30多岁生完孩子之后严重地贫然后离开了。我很奇怪，地贫会由轻型变成重度吗？
A2：地贫不会由轻型变为重度，因为这是由基因突变/缺失的个数和类型决定了的。但怀孕的生理变化过程很可能会使轻型地贫孕妈妈的贫血症状加重，因此要在孕期加强监测。
Q3：广西人表示这个文章讲得并不全面。并不是所有的两个携带者结合都会有重症宝宝出生的几率，地中海贫血携带基因也要看是哪种类型的缺失，如果夫妻双方都是同类型的基因缺失，孩子才会有重症的几率。
我是β型，我老公是α型，我们两个结合，孩子几率是有25%的可能是正常的，25%的可能遗传我的基因缺失，25%的可能遗传爸爸，25%的可能是杂合子，就是同时遗传我们两个类型的基因。
但是因为我们缺失的基因不同，所以不管是哪种，都是静止型或者轻度的，并不影响生活和寿命，表现就是轻微贫血。我们家老大就是正常的，老二遗传了我的基因缺失。
A3：你的现身说法非常好。你提到夫妻双方为不同类型地贫基因（一个β型，一个α型）情况是不需要做产前诊断的。我们昨晚原文强调的最危险情况是夫妻同为β型地贫基因携带者的情况，修正后加上β型就更严谨了。
换言之，夫妻均为β地贫，需做产前诊断；夫妻均为α地贫，不一定做产前诊断，但需要进行遗传咨询；夫妻为不同类型地贫携带者，就是你们夫妻这样的，不需做产前诊断。
Q4：我产检的时候做血常规，没发现有问题；老公也正常，但宝宝却是中间型，到现在也不知道我和老公谁是地贫基因携带者，去看医生，医生说就算父母正常，孩子也有可能基因突变，请问专家，真是这样的吗？
A4：你说的这种情况发生几率非常低，但也不是完全不可能。如果你和老公只做了血常规，不排除你和老公是罕见突变的地贫基因携带者，在血常规检查中未表现出异常，因此存在漏筛。
另外，医学中的常规筛查，包括地贫筛查，都是人为分类的病理特征，不可能保证100%准确，但能基本上杜绝重型或中间型地中海贫血。
Q5：刚做了采血检验还没有出结果。请问一下老师，产前检查地贫查的是妈妈的基因型还是胎儿的基因型？
A5：抽孕妈妈血是查妈妈的基因型。如有必要进一步检查获取胎儿基因样本，则需要做绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、经皮脐血管穿刺等。
Q6：α型,β型我都携带，配偶是正常的，祈福不要遗传后代。
A6：有50%的概率您孩子是完全正常的，50%的概率孩子仅为基因携带者，不用担心。祝您好孕！
Q7：夫妻都是轻型地贫，一个α，一个β，会有影响吗？
A7：您的情况，每次生育的孩子50%为地贫基因携带者，25%为正常人，25%为α地贫基因合并β地贫基因（一般贫血不严重，β链与α链仍可能保持平衡）。
无论上述哪种情况，基本上都不会是中间型或重型地贫，不需要进行产前诊断。
重要事情说三遍：如果夫妻双方均为β地贫基因携带者，一定要利用产前诊断技术，于孕期的不同阶段，分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因。
如果夫妻双方均为α地贫，不一定做产前诊断，但α链突变/缺失基因的组合有许多种情况，因此需要进行遗传咨询。比如说：双方均为静止型α地贫：孩子1/4为正常，1/4为标准型α地贫，1/2也为静止型α地贫。
Q8：目前地中海贫血的治疗已经有了新突破，没有配型上也可以用父母半相合的干细胞进行移植，广东很多医院可以做这个手术，我侄女目前就在东莞台心医院手术中，是前南方医院儿科主任李春富创办的。希望医生让我上墙给更多人看到。
A8：是的，目前国内的半相合干细胞移植技术在全球范围内是领先水平。
Q9：静止型和轻型有什么区别？静止型或者轻型的人，日常有什么需要注意的吗？
A9：静止型和轻型地贫两者珠蛋白链缺失/突变基因个数不同。日常并没有特殊注意事项，婚育时应做好配偶的地贫基因筛查。
Q10：我现在怀孕了检查有地中海贫血，那我还能再孕期补铁吗？
A10：要看您的地贫是否需要输血治疗，如果您是非输血依赖性的地贫，相对来说口服补铁还是比较安全的。但最好慎重补铁，建议在医生指导下查血清铁蛋白，证实缺铁后再服用铁剂。
“可防难治”的地中海贫血是个啥？简单的预防手段一定要知道！
5个核心知识点
1、地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病。在我国广东、广西、海南等南方省份高发。
2、地中海贫血分静止型，轻型，中间型和重型。静止型和轻型通常不影响工作和生活。中间型视具体情况间歇性输血治疗。重型则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物，骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段。
3、遗传风险最高的夫妻组合是一名地贫基因携带者跟另一名地贫基因的携带者结婚。
4、由于地中海贫血难治易防，因此一定要重视婚前检查，孕前检查和产前检查，以预防重型地中海贫血患儿的出生！
5、怀孕会加重贫血，怀孕合并地贫属于高危妊娠，需要在有经验的产科医生指导下进行系统管理。
什么是地中海贫血
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因为早年发现发病人群多为地中海沿岸居民而得名。
这是一种常见的遗传性溶血性疾病。病因是人体基因缺陷导致血红蛋白组成成份合成障碍，即珠蛋白的α链或β链合成障碍，使得血红蛋白结构异常，从而缩短红细胞寿命，继而发生溶血和贫血。
地贫广泛流行于地中海盆地、中东、非洲和东南亚。我国主要是广东、广西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高发，北方地区则少见。
地中海贫血严重程度分类
地中海贫血根据临床严重程度分为静止型、轻型、中间型和重型。
静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响，一般情况下无需治疗，但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。
如果夫妻双方一方正常，一方为地贫基因携带者，则后代可能为正常或轻型/中间型的基因携带者，通常问题不大。
遗传风险最高的夫妻是一名地贫基因携带者在不知情的情况下跟另一名地贫基因的携带者结婚。
如果双方均为地贫基因携带者，则子女有1/4的概率为重型地贫患者，有1/2的概率同为轻型/中间型，有1/4的概率为正常（如图）。
图片来源：网络
临床诊断为中间型的地贫是否需要输血进行治疗，需要医生根据具体情况评估后决定。
临床诊断为重型地贫的孩子（通常因父母携带同种基因缺陷所致），出生时往往表现正常，2-3个月后会逐渐显现出皮肤苍白、行为古怪或烦躁不安、生长发育迟缓、腹部肿胀、皮肤或眼白变黄、面部或头颅的骨骼比正常人宽、肝脾肿大、心脏衰竭等问题。
对于重型地贫，大部分必须依靠终身输血联合袪铁进行治疗。
地中海贫血的治疗
1. 输血治疗
输血的目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平，保障身体对氧气的需求。
已经确诊为重型β地贫的患者，通常推荐：
①血红蛋白Hb<90 g/L时启动输血计划；
②每2～5周输血1次；
③输血后维持血红蛋白Hb在90-140 g/L。
2. 祛铁治疗
大量输血会导致铁元素在体内过量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏等重要器官异常。因此，输血同时必须定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况，
通常推荐：
①输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时开始祛铁治疗；
②祛铁治疗后，每3-6个月监测血清铁蛋白或肝脏铁浓度1次。
目前，临床上可供选择的祛铁剂有：注射的去铁胺、口服的去铁酮和地拉罗司。
3. 脾切除/脾栓塞术
脾切除/脾栓塞术为治疗重型β地中海贫血患者的姑息手段，但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险显著增加，需要慎重评估其风险和获益，尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。
4. 根治手段
目前尚无治愈地贫的药物。骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小，移植效果越好，有条件应尽早（2～6岁）接受造血干细胞移植。
此外，随着基因治疗不断发展，欧洲已经批准基因治疗用于地贫，但目前基因治疗费用昂贵，且远期疗效不确定，有待时间的验证。
5. 日常监测
地贫常见并发症包括血栓形成、内分泌和骨骼疾病、肺动脉高压、腿部溃疡、肝病等。因此，患者应该在正规医疗机构的血液专科接受规范的治疗和定期随访。
如出现相关并发症，应及时进行相应的专科如心血管、呼吸、消化、内分泌甚至外科治疗。此外，建议避免使用含铁的维生素或补充剂。
地中海贫血的预防
由于地贫难治易防，因此婚前检查，孕前检查和产前检查非常重要！
婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。
产前地贫筛查可以通过夫妻双方查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，再进一步进行地贫基因检测，来确诊以及明确是哪一类型的地贫。
如果夫妻双方均为地贫基因携带者，一定要利用产前诊断技术，于孕期的不同阶段，分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因。
地中海贫血的与怀孕
1.对孕妈妈的影响
由于怀孕会加重患者贫血，怀孕合并地贫属于高危妊娠，需要在有经验的产科医生指导下进行系统管理。
孕前应做心脏彩超、心电图、铁代谢、内分泌及病毒学等检查；怀孕过程中应监测心脏、肝脏及甲状腺功能，同时动态复查血常规，观察贫血严重程度的变化，如达到输血指征，则考虑输血纠正贫血。
2.对胎儿的影响
孕妈妈贫血也可能导致胎儿缺氧引起宫内生长迟缓、胎儿宫内死亡及早产，因此，胎儿生长发育也需通过超声检查进行监测。
最后给大家分享一个视频，虽然视频主要介绍的是福建莆田的免费筛查和补助政策，但其实，我国其它省份也是免费筛查并有相应的补助政策，需要的朋友咨询当地相关部门，一定要重视哦！
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